mutaçao genica

mutaçao genica

UM ORGANISMO OU CÉLULA MUTANTE É AQUELE CUJO FENÓTIPO ALTERADO É ATRIBUÍVEL À POSSE DE UMA MUTAÇÃO.

  • UM ORGANISMO OU CÉLULA MUTANTE É AQUELE CUJO FENÓTIPO ALTERADO É ATRIBUÍVEL À POSSE DE UMA MUTAÇÃO.

É O PROCESSO PELO QUAL OS GENES MUDAM DE UMA FORMA ALÉLICA PARA OUTRA. É UMA MUDANÇA PERMANENTE NUMA SEQUÊNCIA DE BASES NO DNA.

  • É O PROCESSO PELO QUAL OS GENES MUDAM DE UMA FORMA ALÉLICA PARA OUTRA. É UMA MUDANÇA PERMANENTE NUMA SEQUÊNCIA DE BASES NO DNA.

  • OS ORGANISMOS TÊM UMA TENDÊNCIA INERENTE A SOFRER ALTERAÇÃO DE UM ESTADO HEREDITÁRIO PARA OUTRO.

  • TIPOS:

  • MUTAÇÕES GÊNICAS: MUTAÇÃO DE PONTO

  • MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA

REFERE-SE A ALTERAÇÕES DE PARES DE BASES ÚNICOS DO DNA OU DE UM PEQUENO NÚMERO DE PARES DE ADJASCENTES DE BASES.

  • REFERE-SE A ALTERAÇÕES DE PARES DE BASES ÚNICOS DO DNA OU DE UM PEQUENO NÚMERO DE PARES DE ADJASCENTES DE BASES.

  • TIPOS:

  • SUBSTITUIÇÃO DE BASES

  • ADIÇÕES OU DELEÇÕES DE BASES

  • • TRANSIÇÕES

  • (PURINA-PURINA): A-G OU G-A

  • (PIRIMIDINA-PIRIMIDINA): C-T OU T-C

  • . TRANSVERSÕES

  • (PURINA-PIRIMIDINA): C-A, C-G, T-A, T-G, A-C, A-T, G-C, G-T

SUBSTITUIÇÃO SILENCIOSA:

  • SUBSTITUIÇÃO SILENCIOSA:

  • A MUDANÇA NO CÓDON NÃO ALTERA

  • O AMINOÁCIDO CODIFADO

  • UM CÓDON PARA UM AMINOÁCIDO É SUBSTTITUÍDO POR OUTRO AMINOÁCIDO

• O CÓDON PARA UM AMINOÁCIDO É SUBSTITUÍDO POR UM CÓDON DE TÉRMINO DA TRADUÇÃO.

  • • O CÓDON PARA UM AMINOÁCIDO É SUBSTITUÍDO POR UM CÓDON DE TÉRMINO DA TRADUÇÃO.

ADIÇÃO OU DELEÇÃO DE UM ÚNICO PAR DE BASES NA SEQUÊNCIA DO DNA.

  • ADIÇÃO OU DELEÇÃO DE UM ÚNICO PAR DE BASES NA SEQUÊNCIA DO DNA.

BASE MOLECULAR DA MUTAÇÃO TAUTÔMEROS:

  • BASE MOLECULAR DA MUTAÇÃO TAUTÔMEROS:

  • SÃO ISÔMEROS ESTRUTURAIS QUE EXISTEM EM

  • EQUILÍBRIO UNS COM OS OUTROS. OS TAUTÔMEROS

  • DE UM ÚNICO COMPOSTO TÊM A MESMA FORMA

  • QUÍMICA, MAS ESTRUTURAS MOLECULARES

  • LIGEIRAMENTE DISTINTAS.

•HNO2( Ác. Nitroso)

  • •HNO2( Ác. Nitroso)

  • •Hidroxilamina

  • •Cafeína

  • •Colquicina

  • •Gás mostarda

Colquicina

  • Colquicina

  • A colquicina tem capacidade de ligação à tubulina inibindo a sua polimerização em microtúbulos in vitro. Considerando que os microtúbulos constituem o citosqueleto em quase todas as células eucarióticas, são inibidos movimentos intracelulares. Cada microtúbulo é constituído por α e β-tubulina e a colquicina (representada a vermelho na figura) impede a formação do polímero, não podendo ocorrer divisão celular. Assim, a colquicina tem efeito anti-mitótico.

→ Inibição da polimerização da tubulina pela colquicina.

  • → Inibição da polimerização da tubulina pela colquicina.

  • → Segundo estudo, a colquicina tem ainda capacidade de intervir na transcrição. Este efeito é mais tardio e requer elevadas concentrações e mais tempo para ocorrer. Isto pode explicar o fato do fármaco não ter efeito durante um ataque agudo de febre mediterrânica sazona (ver Indicações Terapêuticas).

Nitrosamina

  • Nitrosamina

  • Nitrosaminas são compostos químicos cancerígenos de estrutura química R2N-N=O. Nitrosaminas são produzidas a partir de nitritos e aminas . Sua formação pode ocorrer apenas sob certas condições, incluindo condições fortemente ácidas tais como a do interior do estômago humano.

  • Nitrosaminas se formam quando o nitrito de sódio entra em contato com ácidos fortes (forma-se ácido nitroso) e este ataca aminas primárias e secundárias. As secundárias é que dão origem a nitrosoaminas.

Gás mostarda

  • Gás mostarda

  • Gás Mostarda ou iperita é um agente químico (Cl - CH2 - CH2 - S - CH2 - CH2 - Cl) considerado vesicante pelas lesões que causa na pele. O Gás Mostarda tem uma acção visicante poderosa, isto é, forma na pele vesículas ou bolhas com gravidade. Além disso devido às suas propriedades alquilantes (forma ligações com o DNA) é também mutangénico e cancinogénico

Radiações ionizantes

  • Radiações ionizantes

  • Radiações ionizantes são aquelas capazes de ionizar átomos, e portanto, destruir ligações químicas em moléculas. Como o DNA é uma molécula, e bastante complexa, sua recepção à radiações é grande e produz efeitos.

  • As radiações ionizantes "tradicionalmente" são: radiação beta, radiação alfa, radiação gama. A estas vamos acrescentar para efeitos deste estudo a emissão de nêutrons e a emissão de prótons, e veremos em passos simples e firmes porque podem causar ação mutagênica.

Radiação Beta

  • Radiação Beta

  • A radiação beta é produzida pela emissão de elétrons a partir de nêutrons nos núcleos atômicos. Sua emissão faz com que um átomo de número atômico N "suba" para um número atômico N+1.

  • Em termos de uma "reação", o processo no nêutron pode ser representado por: n → p + e + v

  • Onde n é o nêutron, p o próton, e o elétron (ou pósitron, de certa maneira podemos dizer um "elétron" positivo) e v um neutrino.

  • Como exemplo da "reação" em termos do átomo modificado por esta emissão, apresentamos o decaimento beta do sódio 22 ao neônio 22 (o sódio possui número atômico 11 e o neônio 10, de onde percebe-se que aproximadamente a massa atômica não diminui, exatamente porque o elétron representa pouco em termos de massa).

  • Na → Ne + e + v

Radiação

  • Radiação

# Reparo dependente de luz

  • # Reparo dependente de luz

  • # Reparo por excisão de bases

  • # Reparo por excisão de nucleotídeos

  • # Reparo por mal pareamento

  • # Reparo pós -replicação

Fotorreativação

  • Fotorreativação

  • - Fotoliase é capaz de quebrar o dímero de pirimidina

  • - Mecanismo dependente de luz

Ocorre quando a remoção da base defeituosa é feita pela clivagem da ligação base nitrogenada – desoxirribose, seguida pelo preenchimento da região com a base correta por ação da DNA-polimerase.

  • Ocorre quando a remoção da base defeituosa é feita pela clivagem da ligação base nitrogenada – desoxirribose, seguida pelo preenchimento da região com a base correta por ação da DNA-polimerase.

  • A enzima é URACIL DNA GLICILICASE.

Ocorre quando a remoção da base defeituosa é feita pela incisão endonucleolítica nos dois lados da lesão, com liberação dos nucleotídeos, seguida pelo preenchimento da região por ação da DNA-polimerase.

  • Ocorre quando a remoção da base defeituosa é feita pela incisão endonucleolítica nos dois lados da lesão, com liberação dos nucleotídeos, seguida pelo preenchimento da região por ação da DNA-polimerase.

O processo de REN consiste em cinco etapas:

  • O processo de REN consiste em cinco etapas:

  • 1. Reconhecimento da lesão por um complexo multienzimático;

  • 2. Incisão da fita anormal em ambos os lados da lesão a alguma distância

  • desta;

  • 3. Excisão do segmento contendo a lesão;

  • 4. Síntese de um novo segmento de DNA utilizando a fita não-danificada

  • como molde, por ação da DNA-polimerase;

  • 5. Ligação/restauração da molécula de DNA por ação da enzima DNA-ligase

O modelo proposto para o sistema de REN em mamíferos é o seguinte:

  • O modelo proposto para o sistema de REN em mamíferos é o seguinte:

  • 1. As proteínas XPB, XPD e XPA reconhece a lesão;

  • 2. Após encontrar a lesão, o DNA do local do dano é desnaturado e as endonucleases XPF e XPG fazem a dupla incisão na cadeia;

  • 3. O oligonucleotídeo contendo a lesão é removido pelas DNAs-polimerases de e e pelos seus cofatores PCNA e RF-C,

  • 4. Ressíntese do DNA utilizando a fita não danificada como molde;

  • 5. Ligação da extremidade 5’ da região recém-sintetizada à seqüência original pela DNA-ligase.

Corrigi bases mal pareadas que conseguem escapar da revisão realizada pela DNA-polimerase durante o processo de replicação.

  • Corrigi bases mal pareadas que conseguem escapar da revisão realizada pela DNA-polimerase durante o processo de replicação.

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O processo de reparo se dá no filamento recém sintetisado

      • O processo de reparo se dá no filamento recém sintetisado
        • Cobre erros que, geralmente, ocorrem durante a replicação, mas deixam de ser corrigidos pela função de revisão 3’  5’ da polimerase. Apresenta 3 funções básicas:
          • Reconhecer pares de bases mal pareadas
          • Determinar qual base é a incorreta
          • Remover a incorreta e fazer a síntese de reparo

Processos evolutivos

  • Processos evolutivos

  • Variabilidade gênica

  • Agentes mutagênicos

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