Baixe Etiologias da Síndrome de West em Crianças: Um Estudo Retrospectivo e outras Notas de estudo em PDF para Cultura, somente na Docsity! Possíveis etiologias da síndrome de West Avaliação de 95 pacientes André Palma da Cunha Matta1, Soraya Vilani Bonacorsi Chiacchio2, Marcio Leyser3 Resumo - Objetivo: Descrever as etiologias da síndrome de West (sW) em um grupo de crianças atendidas no ambiente de um centro de reabilitação. Método: Análise retrospectiva, avaliando-se os seguintes itens: gênero, idade por ocasião da definição do diagnóstico da sW e sua etiologia. esta foi dividida em três ca- tegorias: sintomática, criptogênica e idiopática. os casos sintomáticos foram divididos em pré, peri e pós- natais. Resultados: Noventa e cinco pacientes foram incluídos, sendo 59 do gênero masculino (62%). A idade do diagnóstico variou entre 1 e 24 meses, com média de 4,9 (±5,0) meses. Vinte e cinco casos foram considerados criptogênicos (26,3%) e apenas um idiopático (1,1%). os demais foram classificados com sin- tomáticos (72,6%), sendo predominantemente casos perinatais. Conclusão: Nossos achados se assemelham aos da literatura. Conforme se ampliam o conhecimento acerca da sW e os métodos complementares de diagnóstico, haverá tendência à diminuição dos casos hoje considerados criptogênicos ou idiopáticos. PAlAVRAs-ChAVe: síndrome de West, epilepsia, etiologia. Possible etiologies of West syndrome: evaluation of 95 patients AbstRACt - Objective: to describe the etiologies of West syndrome (Ws) among children followed in a re- habilitation center. Method: Retrospective study with emphasis in the following items: gender, age at the diagnosis of Ws and its etiology. the etiologies were divided into three categories: symptomatic, cryp- togenic and idiopathic. symptomatic cases were classified as follows: pre, post and perinatal. Results: Ninety-five patients were included. Fifty-nine were boys (62%). mean age at the diagnosis was 4.9 (±5.0) months. there were 25 cryptogenic (26.3%), one idiopathic (1.1%) and 69 (72.6%) symptomatic cases, most of them of perinatal origin. Conclusion: our findings are in agreement with the literature. In the future, as our knowledge in the field of Ws and its diagnostic methods increase, there will be a small number of cryptogenic and idiopathic cases. Key WoRDs: West syndrome, epilepsy, etiology. Rede sarah de hospitais de Reabilitação-Centro de Reabilitação Infantil evandro Carlos de Andrade, Rio de Janeiro RJ, brasil: 1Neu- rologista; 2Anestesiologista; 3Pediatra. Recebido 6 Novembro 2006, recebido na forma final 14 Fevereiro 2007. Aceito 9 Abril 2007. Dr. André Palma da Cunha Matta - Rua Antonio Callado 175 / 106 - 22793-084 Rio de Janeiro RJ - Brasil. E-mail: andrepcmatta@sarah.br Arq Neuropsiquiatr 2007;65(3-A):659-662 em 1841, o médico inglês William James West des- creveu em seu próprio filho uma síndrome caracte- rizada por salvas de espasmos, durante as quais sua cabeça era projetada anteriormente em direção aos joelhos. em seguida, havia um relaxamento, voltan- do-se à posição normal. havia três ou mais ataques como esse ao longo do dia, durando cerca de dois a três minutos cada1. Cerca de 100 anos mais tarde, a correspondência eletrencefalográfica destas crises foi descrita, recebendo o nome de hipsarritmia. esta se define como uma atividade elétrica cerebral caótica, polimórfica, de grande amplitude e baixa freqüên- cia (ritmos delta e teta) e com espículas multifocais superimpostas2. o epônimo síndrome de West (sW) foi criado por Gastaut e colaboradores, na década de 19602, para descrever esta condição, que hoje é uni- versalmente reconhecida como uma tríade compos- ta por espasmos em salvas, atraso ou declínio psico- motor e hipsarritmia3,4. A incidência da sW é estima- da em 0,25 a 0,60 casos por 1000 nascidos vivos e sua prevalência alcança valores entre 0,15 e 0,20 casos por 1000 crianças abaixo de 11 anos de idade3. Conforme a etiologia, a sW pode ser classificada em três categorias: sintomática, criptogênica e idio- pática3,5. sintomáticos são aqueles casos com causa bem definida (hipóxia neonatal, por exemplo). Crip- togênicos são aqueles com forte suspeita de terem causa orgânica, identificados por anormalidades ao exame neurológico, sem êxito em se obter uma etio- logia. Idiopáticos são os casos em que não se defi- ne uma doença de base, estando o desenvolvimento psicomotor algumas vezes normal3,5. Alguns autores 660 Arq Neuropsiquiatr 2007;65(3-A) consideram casos idiopáticos e criptogênicos como uma mesma categoria2. Dentre os casos sintomáti- cos, podemos ainda classificar as causas da sW como pré, peri ou pós-natais2,5. este estudo tem como objetivo descrever as princi- pais etiologias da sW em um grupo de crianças acom- panhadas no ambiente de um centro de reabilitação voltado para o atendimento de pacientes de até 16 anos, portadores de doenças que afetam o desenvol- vimento psicomotor. método Foi realizada uma análise retrospectiva, com base em dados obtidos dos prontuários de pacientes admitidos no Centro de Reabilitação Infantil evandro Carlos de Andrade (Rede sarah de hospitais de Reabilitação), entre janeiro de 2002 e maio de 2006, na cidade do Rio de Janeiro. Inves- tigamos os seguintes itens: gênero, idade por ocasião da definição do diagnóstico da sW e sua etiologia. esta foi di- vidida em três categorias: sintomática, criptogênica e idio- pática. os casos sintomáticos foram divididos em pré, pe- ri e pós-natais. Para serem incluídos no estudo, os pacientes tiveram que apresentar os critérios da sW recomendados pelo ór- gão oficial da International League Against Epilepsy (IlAe), publicados em 20046. em resumo, todos deveriam apresen- tar espasmos de natureza epiléptica, em salvas, de início an- tes dos 2 anos de vida e hipsarritmia. todos os pacientes foram avaliados por meio de histó- ria clínica, com ênfase em eventos da gravidez, do parto e da fase neonatal, e tiveram exames neurológico e clíni- co completos. Informações também foram colhidas com os serviços que atenderam a mãe e a criança durante a gesta- ção e o parto, através de relatórios médicos. Com base em uma rotina de investigação já estabelecida no serviço, que antecede o protocolo deste estudo, todos os pacientes tive- ram avaliação por videoeletrencefalograma e por neuroi- magem. A decisão sobre realização de tomografia compu- tadorizada (tC) ou ressonância magnética (Rm) de encéfalo seguiu bases individuais, respeitando-se dados da história clínica e levando-se em consideração possíveis riscos rela- cionados à sedação para execução dos exames de imagem. outros exames de neurofisiologia, como potenciais evoca- dos e eletroneuromiografia, bem como a análise liquórica e a fundoscopia também foram empregados em alguns casos, por exemplo, naqueles em que houve suspeita de mitocon- driopatia. Demais exames complementares incluíram tria- gem para erros inatos do metabolismo (com cromatogra- fia de aminoácidos), triagem para doenças lisossomiais de depósito, sorologias para o grupo toRCh, sífilis e hIV, do- sagem da biotinidase e da tirosina, glicemia, lactato, amô- nia, hemograma, perfil eletrolítico, cortisol, hepatograma, funções renal e tireoideana, cobre e ceruloplasmina, gaso- metria venosa, teste diagnóstico com piridoxina, dosagem de ácidos graxos de cadeia longa, perfil de ácidos orgâni- cos urinários, focalização isoelétrica da transferrina, carió- tipo, FIsh para síndrome de Angelman e análise molecular para síndromes NARP/leigh. Aqueles com diagnóstico de acidente vascular cerebral (AVC) seguiram uma rotina de exames complementares previamente publicada por nosso grupo7. A indicação dos exames laboratoriais também se- guiu bases individuais, respeitando-se dados da história clí- nica, do exame físico e da neuroimagem. Quanto ao tratamento estatístico, os dados obtidos fo- ram analisados utilizando-se distribuição de freqüências e percentuais e médias aritméticas. este estudo foi aprovado pela Comissão de Ética da Re- de sarah de hospitais de Reabilitação. resultados Noventa e cinco pacientes foram incluídos no estudo, sendo 59 do gênero masculino (62%). A idade por ocasião do diagnóstico variou entre 1 e 24 meses, com média de 4,9 (±5,0) meses. os pacientes foram acompanhados por período médio de 18 (±12) meses. Vinte e cinco casos fo- ram considerados criptogênicos (26,3%) e apenas um idio- pático (1,1%). os demais 69 foram classificados com sinto- máticos (72,6%). entre estes, houve predomínio de causas perinatais. A Figura 1 resume os principais achados do es- tudo no que diz respeito à classificação das etiologias nes- tas categorias. Foi bastante amplo o espectro de possíveis etiologias encontrado. Como causas pré-natais, predominaram as mal- formações encefálicas (9,4% da amostra), sendo seis casos de esquizencefalia bilateral, dois de esquizencefalia uni- lateral e um de malformação de Dandy-Walker com hete- rotopia cortical subependimária, e as infecções do grupo toRCh (4,2%), sendo um caso de rubéola e três casos de citomegalovirose congênitas. No grupo perinatal, a anóxia (15,7%) e a prematuridade (8,4%) isoladas foram as cau- sas mais encontradas. Já entre os casos pós-natais, preva- leceu a hipoglicemia isoladamente (4,2%) ou em combina- ção com outras etiologias. houve casos em que causas pré, peri e pós-natais foram simultaneamente encontradas. A Figura 2 mostra as principais etiologias da sW na amostra. Nesta figura, a categoria outras causas representa 11 pa- cientes, cada qual com uma etiologia ou uma combinação distinta de etiologias. Fig 1. Gráfico da distribuição dos pacientes com SW em ca- sos sintomáticos (pré, peri e pós-natais), idiopáticos e cripto- gênicos.