Principais cromossomopatias

Principais cromossomopatias

Síndrome de Down

Cariótipo : (47xy,21+) referente a portadores do sexo masculino e (47xx,21+) referente a portadores do sexo feminino.

Pode ocorrer a Síndrome de Down por translocação cromossômica representado pelo cariótipo (46xy,14q,21q) referente ao sexo masculino e (46xx,14q,21q) referente o sexo feminino.

Classificação: Anomalia cromossômica numérica, anaploidia, trissomia.

Frequência : Há um relação importante entre a concepção de crianças com a Síndrome de Down e a idade materna . Após os 35 anos mulheres tem maior probabilidade de ter filhos com a Síndrome de Down, 1 para cada 370 nascimentos.

De aspecto geral a incidência e de 1 para cada 800 nascidos vivos.

Distribuição sexual: Doença de característica cromossômica que tem incidência em pessoas de ambos sexo.

Expectativa de vida: A expectativa de vida para os pacientes com Síndrome de Down e de, aproximadamente 35 anos.

Principais manifestações clinicas: Atraso mental , Hipotonia , Baixa estatura, anomalia cardíaca, perfil achatado , orelhas pequenas com implantação baixa , olhos com fendas palpebrais obliquas, língua grande protusa e sulcada, encurvamento do quintos dígitos ,aumento da distancia entre o primeiro e segundo artelho, e prega única nas palmas da mão.

Imagem do Cariótipo e manifestações clínicas:

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