Aconselhamento genético

Aconselhamento genético

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0021-7557/07/84-04-Supl/S20 Jornal de Pediatria

Copyright © 2008 by Sociedade Brasileira de Pediatria ARTIGO DE REVISÃO

Genetic counseling

Aconselhamento genético João Monteiro de Pina-Neto*

Resumo

Objetivo: Esta revisão sobre aconselhamento genético (AG) teve o objetiv o de mostrar os conceitos atuais e os princípios filosóficos e éticos aceitos na grande maioria dos países e recomendados pela Organização Mundial da Saúde, as fases do processo, seus resultados e o impacto psicológico de uma doença genética em uma família.

Fontes dos dados: Os conceitos apresentados são baseados em uma síntese histórica da literatura sobre AG desde a década de 1930atéomomentoatual,sendoqueosartigoscitadosrepresentam os principais trabalhos publicados e que hoje fundamentam a teoria e a prática do AG.

Síntese dos dados: O AG modernamente é definido como um processo de comunicação que trata dos problemas humanos relacionados à ocorrência de uma doença genética em uma família. É fundamental que os profissionais da saúde conheçam os aspectos psicológicos desencadeados pela doença genética e como estes aspectospodemsermanejados.Vivemosaindanagenéticahumana emédicaumafasedepredomíniodosaspectostécnicosecientíficos edepoucaênfasenoestudodasreaçõesemocionaisedosprocessos de adaptação das pessoas a estas doenças, o que leva ao baixo entendimento dos clientes sobre os fatos ocorridos, com conseqüências negativas sobre a vida familiar e para a sociedade.

Conclusões:Conclui-sepelanecessidadedequeasfamíliascom doenças genéticas sejam encaminhadas para AG e que os profissionais desta área invistam mais na humanização do atendimento, desenvolvendo mais as técnicas do AG psicológico não-diretivo.

JPediatr(RioJ).2008;84(4Supl):S20-26:Aconselhamentogenético, doençasgenéticas,prevençãoprimária,aconselhamentopsicológico,ética e genética, eugenia.

Abstract

Objective: The objective of this review of genetic counseling

(GC)istodescribethecurrentconceptsandphilosophicalandethical principles accepted by the great majority of countries and recommended by the World Health Organization, the stages of the process, its results and the psychological impact that a genetic disease has on a family.

Sources: The concepts presented are based on an historical synthesis of the literature on GC since the 1930s until today, and the articlescitedrepresentthemostimportantresearchpublishedwhich today provides the foundation for the theory and practice of GC.

Summary of the findings: The modern definition of GC is a process of communication that deals with the human problems related with the occurrence of a genetic disease in a family. It is of fundamental importance that health professionals are aware of the psychological aspects triggered by genetic diseases and the ways in which these can be managed. In the field of human and medical genetics we are still living in a phase in which technical and scientific aspects predominate, with little emphasis on the study of emotional reactions and people's processes of adaptation to these diseases, whichleadstoclientshavingalowlevelofunderstandingoftheevents thathavetakenplace,withnegativeconsequencesforfamilylifeand for society.

Conclusions: The review concludes by discussing the need to refer families with genetic diseases for GC and the need for professionals working in this area to invest more in humanizing care and developing non-directive psychological GC techniques.

J Pediatr (Rio J). 2008;84(4 Suppl):S20-26: Genetic counseling, geneticdiseases,primaryprevention,psychologicalcounseling,ethicsand genetics, eugenics.

As origens, objetivos e bases filosóficas

A questão de como as sociedades humanas lidaram/ lidamcomascaracterísticashumanasindesejáveis,taiscomo as deficiências mentais e as malformações congênitas, passou até hoje pelo desenvolvimento de três modelos básicos: o modelo eugenista, o modelo preventivist a e o modelo psicológico.

O modelo eugenista foi o primeiro a se desenvolver. Foi proposto inicialmente por Francis Galton, um matemático e estatistainglês,primoem1ºgraudeCharlesDarwin,queem 1885 propôs o termo eugenia (derivado do grego, “bemgerado”). Quando positiva, seria o uso da ciência para a melhoradasqualidadeshumanasdesejáveis,comointeligência,saúdefísicaemental,etc.;equandonegativa,paradiminuir as características indesejáveis, como a criminalidade, a deficiência mental e os defeitos físicos, o alcoolismo e abuso de drogas, etc. Embora as leis de Mendel tenham sido redescobertas em 1900eot rabalho pioneiro de Garrod sobre a

* Médico geneticista. Professor titular, Departamento de Genética, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo (USP), Ribeirão Preto, SP.

Não foram declarados conflitos de interesse associados à publicação deste artigo. Como citar este artigo: Pina-Neto JM. Genetic counseling. J Pediatr (Rio J). 2008;84(4 Suppl):S20-26. doi:10.2223/JPED.1782 herança de algumas doenças metabólicas seja de 1908, a genética humana das 3 primeiras décadas do século X foi dominada pelo movimento eugenista, representado principalmente por duas instituições (The Eugenics Record Office, Nova Iorque, e The Francis Galton Laboratory for National Eugenics, Londres). Estas trouxeram grande prejuízo ao desenvolvimentodagenéticahumanacomociência,tendose constituído em movimentos político-sociais que deram base à chamada Lei Eugênica do Estado Alemão (1933). Estas leis eram baseadas em deduções simplistas dos princípios mendelianos,afirmando,porexemplo,queacriminalidade,adeficiência mental, etc., eram determinadas por um alelo dominante e que bastaria o aprisionamento durante a vida reprodutiva ou a esterilização compulsória dos afetados para a eliminação destas “taras” em uma geração. Eles promoveram a constituição de bancos de esperma de laureados pelo prêmioNobel,ensejandoinseminaçõesartificiaiseaté“fazendasdecriaçãodearianosjovens”.Osresultadosobtidosforam desastrosos, levando a uma grande reação da comunidade científica liderada por Penrose1, sendo a eugenia banida da genética humana. Em contraposição à eugenia, o biólogo americanoSheldonC.Reed2propôsotermogeneticcounseling (o qual foi traduzido no Brasil como aconselhamento genético , embora counseling não signifique, de forma nenhuma, dar conselhos) para o atendimento de famílias/ pessoascomdoençasgenéticasequeesteatendimentofosse baseado no princípio da neutralidade do profissional em relação às decisões dos clientes.

Princípios do modelo eugenista: a) o objetivo é promover a eugenia, ou seja, “a melhora da raça humana”; b) uso de técnicas diretivas e mesmo coercitivas: é um modelo de Estado, transformado em leis baseadas na “racionalidade e responsabilidade” do comportamento humano e na prioridadedadefesadasprerrogativassociaisdeproteçãodo“pool gênico” humano, antes do que das necessidades ou desejo dos indivíduos; c) grande ação social e política: adoção de esterilização compulsória, abortamentos obrigatórios, políticas de restrição de casamentos, inclusive inter-raciais e de migração.

Hoje, a grande preocupação da comunidade científica é a da volta dos princípios da eugenia, adotados que foram pela China na Lei dos Cuidados de Saúde Maternos e Infantis de 27/10/94, que orienta o seguinte: que os médicos recomendem um adiamento do casamento se um dos membros do casal apresenta uma doença mental ativa ou uma doença infectocontagiosa; se um dos membros do casal apresenta uma doença genética séria, o casal só deve casar se concordar em usar contracepção por longo período ou ser esterilizado; se é detectado um feto com doença hereditária oudeformidadegrave,omédicodeverecomendaroabortoe a paciente deve seguir a recomendação. Houve, novamente, intensascríticasdacomunidadecientíficainternacionalsobre esta nova eugenia3,4. Mais impressionantes são os trabalhos de Mao & Wertz5 e Mao6, que avaliaram as opiniões de 255 geneticistaschineseseconstataramque89%concordamcom estas leis, considerando as opiniões do Estado chinês mais importantes que a liberdade individual; e que 86% preferem oaconselhamentogenético(AG)diretivoemaisde50%concordamqueainformaçãogenéticasejareveladamesmosem a permissão dos pacientes ou consulentes, mesmo que seja para empregadores ou agências de seguro.

Omodelopreventivistaoumédicoéafasedamedicalização do AG. A genética teve um desenvolvimento diferente de outras ciências básicas da medicina, que se desenvolveram nas escolas médicas. A genética desenvolveu-se inicialmenteentrezoólogosebotânicos,eforamelesqueperceberam sua relevância para os seres humanos. Com ampliação das bases filosóficas da medicina para incluir o conceito de prevenção (medicina preventiva) e com o declínio nos países desenvolvidos da prevalência de mortes por doenças infecciosas e o aumento relativo das doenças constitucionais, a medicina tornou-se cada vez mais propícia para o desenvolvimento da genética7. Os primeiros departamentos de genética médica começaram a aparecer nas escolas de medicina na década de 1950. Princípios do modelo preventivista ou médico: a) objetiv os: diminuir ou eliminar as doenças genéticas; b) os serviços de genética passam a ser localizadosemgrandescentrosmédicos,eagenéticapassaaseruma disciplina clínica; c) a base do AG é o diagnóstico médico acurado; d) o médico passa a ser o legítimo provedor do AG; e) o médico usa no AG a relação médico-paciente tradicional esebaseianoprincípiodaneutralidade(propostoporReed2), porém o médico tem dificuldade de lidar com este modelo já que está mais acostumado a usar os modelos tradicionais de relação médico-paciente: 1) das doenças agudas: atividadepassividade – em que o médico determina a conduta e o pacientesesubmetepassivamente;2)dasdoençascrônicas: liderança-cooperação, em que o médico, por sua liderança, faz a receita, e o paciente coopera usando a medicação.

Quanto ao modelo psicológico, psicoterapêutico ou psicossocial, há várias justificativas para seu uso no AG, entre elas: os médicos percebem que as informações prestadas no AG não são neutras do ponto de vista psicológico, mas sim ameaçadoras do ego; a ocorrência da doença genética em uma família desencadeia um processo de luto ou de sofrimento; as pessoas vão ter que lidar com os sentimentos desencadeados. Por outro lado, os médicos também perceberam que outras situações psicológicas, como disfunções maritaisesexuais,tiposdepersonalidade,dificuldadesinterpessoais, convicções religiosas, etc., interferem no processo deAG.EstemodeloreconhecequeoprocessodeAGenvolve não somente decisões reprodutivas futuras, mas sim como lidar com o que ocorreu8, ou seja, como as pessoas devem serajudadasaseajustarcomadoençadeseufamiliarouprópria ou com os riscos de ocorrência/recorrência, sendo este um complexo processo psicossocial de ajuste (coping) a inúmeras variáveis, como experiências prévias com a doença, personalidade, motivação, educação, valores, cultura, família e dinâmica interpessoal e familial. Este modelo usa os conhecimentos do aconselhamento psicológico não-diretivo

Aconselhamento genético - Pina-Neto JM Jornal de Pediatria - Vol. 84, Nº 4 (Supl), 2008 21S21

(baseado na psicologia centrada na pessoa, de C. Rogers) e utilizaçãodarelaçãoconselheiro-consulenteouclientedeparticipação mútua, em que os consulentes são ajudados pelo conselheiro a ajudarem a si mesmos, ou seja, a serem pessoas psicologicamente ativas9. Este modelo baseia-se no conhecimento de vários processos psicológicos complexos, como o processo de desenvolvimento da empatia, no conhecimento dos processos de luto e sofrimento humano (suas fases e manejo), conhecimento sobre comunicação humana superficialeprofunda(meta-mensagem),dosprocessosdos mecanismos de autodefesa e de auto-imagem e dos processos de decisão e suas relações com os tipos de personalidade9. Este modelo possui muita dificuldade de ser implementado na prática, já que os profissionais se sentem mais confortáveis de atender aos aspectos médicos e genéticosdeseuspacientes(ouclientes?),eospacientesbuscamo geneticista procurando informações acerca do diagnóstico, prognóstico,tratamentoouriscoderecorrênciadoqueajuda sobre o impacto psicológico da condição genética, dos riscos ou dos resultados dos exames.

Narealidade,estasváriasfilosofiasouorientaçõesnãosão mutuamenteexclusivas8.Oquenãosepodeaceitar,enema moderna genética humana aceita, são condutas eugênicas, de controle do Estado sobre a liberdade individual. A orientação geral é que se usem as técnicas de aconselhamento psicológico não-diretivas, ou seja, que os consulentes sejam estimulados a ser psicologicamente ativos. Entretanto, há situações em que o conselheiro experiente sente que pode darcertoreforçoaocasal,sendomaisdiretivo,usandodesua experiência e segurança em situações semelhantes vivenciadas.

Os trabalhos liderados por Dorothy Wertz10-12 têm mostrado que, em todos os países do mundo, tem havido maior aceitaçãoporpartedosconselheirosgenéticosdaautonomia de seus pacientes e na aceitação do AG não-diretivo, embora em alguns de seus trabalhos Wertz11 tenha constatado uma sobrevivência de práticas eugênicas, mesmo sem a coerção do Estado, o que, segundo o comitê de genética humana da Organização Mundial da Saúde (OMS) não se justifica13,14.

Aspectos éticos gerais no aconselhamento genético

Esta seção é baseada no que preconiza o documento elaborado pelo Programa de Genética Humana da OMS, editado em 1998 e do qual participaram 14 países.

Este documento teve por objetivo primário o de proteger as pessoas e famílias com doenças genéticas, visando assistir ou fornecer orientações aos governos e serviços de saúde dosEstados-membrosparaassegurarqueainformaçãogenética e os serviços de genética sejam introduzidos de forma maisamplanapráticamédicadentrodeprincípioséticosaceitáveis. O objetivo secundário foi o de afastar medos e assegurar ao público que controles adequados existem para prevenirabusosnainformaçãogenéticaeevitarpráticasinaceitáveis, reconhecendo que os avanços da genética têm potencial de melhorar significantemente a saúde das pessoas quando aplicados apropriadamente em nível individual, familial e comunitário. Estas informações devem ser integradas de forma ética e com respeito à diversidade religiosa e cultural.

AOMS,nestedocumento,declarasuaopçãopeloAGnãodiretivo,oqualdevesebasearemdoiselementosbásicos:a) provisão da informação precisa, completa e sem tendenciosidade, para que os indivíduos possam tomar suas decisões; b)estabelecerumarelaçãoempáticacomaltograudeentendimento, para que as pessoas sejam efetivamente ajudadas a trabalharem para tomar suas próprias decisões.

A seguir, são listados os princípios éticos aplicados ao AG14:

1. Respeitoàspessoasefamílias,incluindoaverdadetotal, respeito pela decisão das pessoas e informação precisa e sem tendenciosidade (autonomia).

2. Preservação da integridade da família (autonomia, nãomaleficência).

3. Revelação completa para os indivíduos e famílias de todas as informações relevantes para a saúde (autonomia, não-maleficência).

4. Proteção da privacidade dos indivíduos e famílias de intrusões não justificadas por parte de empregadores, seguradoras e escolas (não-maleficência).

5. Informação aos indivíduos sobre a obrigação ética que elesseencontramdeinformarosparentesdequepodem estar em risco genético (não-maleficência).

6. Informaraosindivíduossobreanecessidadedequeeles revelem o seu status de portadores a esposos/parceiros se uma criança está sendo desejada e as possibilidades de dano ao casamento das revelações (nãomaleficência).

7. Informaraspessoasdesuasobrigaçõesmoraisderevelar o status genético que possam afetar a segurança pública (não-maleficência).

8. Apresentaçãodasinformaçõesdeformamenostendenciosa possível (autonomia).

9. Uso de técnicas não-diretivas, exceto nas questões de tratamento (autonomia, beneficência).

10. Envolver as crianças e adolescentes o máximo possível nas decisões que lhes afetem (autonomia).

1. Obrigação dos serviços de seguimento dos afetados/ famílias se apropriado e desejado (autonomia, beneficência e não-maleficência).

O conceito atual de aconselhamento genético

Este conceito foi desenvolvido em seminário desenvolvidopelaFundaçãoNacionaldeGenéticadaAméricadoNorte epublicadoporFraserem197415,oqualfoireferendadopela Associação Americana de Genética Humana em 197516 es e tornou o conceito clássico de AG: processo de comunicação que cuida dos problemas humanos associados à ocorrência ourecorrênciadeumadoençagenéticaemumafamília.Este

2 Jornal de Pediatria - Vol. 84, Nº 4 (Supl), 2008 Aconselhamento genético - Pina-Neto JMS2 processo envolve a tentativa feita por uma ou mais pessoas treinadasapropriadamenteaajudarosindivíduosoufamílias a:

- compreender os fatos médicos, incluindo o diagnóstico, o provávelcursodadoença(prognóstico)easmedidas(tratamentos) disponíveis;

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