Frutosemia

Frutosemia

Trabalho de Bioquímica

Docente: Alessandra Cristina

Pupin Silvério

Caso Clínico

  • Criança em fase de introdução de alimentos apresentou alterações após ingestão de açúcar encontrado naturalmente nas frutas, legumes, mel e açúcar comum.

Frutose

  • Principal fonte:

SACAROSE

  • É o açúcar mais abundante nas refeições;

  • Encontrado como monossacarídeo simples em muitas frutas, algumas verduras, no mel e no xarope de milho.

A entrada da frutose nas células é independente de insulina.

  • A entrada da frutose nas células é independente de insulina.

  • Primeiramente, a frutose é fosforiladapela frutoquinase e, a seguir clivada pela aldolase B do fígado, responsável pela quebra da frutose-1-fosfato em diidroxiacetona-fosfato e gliceraldeídos.

  • Uma deficiência da frutoquinase causa uma condição benigna, frutosúria (presença de frutose na urina), mas uma deficiência de aldolase B causa intolerância hereditária à frutose.

Frutosemia

Intolerância Hereditária à Frutose

Origem

  • Foi descoberta em 1956;

  • Ocorre devido à ausência de uma enzima do fígado, a aldolase B, responsável pela quebra do substrato frutose-1-fosfato;

  • Os sinais e sintomas são decorrentes do acúmulo desse substrato, das inibições enzimáticas secundárias a esse acúmulo e da diminuição do nível de fósforo inorgânico dentro das células;

  • A transmissão se dá através da herança autossômica recessiva;

  • Estima-se que sua prevalência é subestimada devido à dificuldade diagnóstica;

Frutosemia

  • Pacientes com deficiência na aldolase B do fígado.

  • O consumo de frutose por esses pacientes resulta no acúmulo de frutose-1-P e a queda nos níveis de fosfato inorgânico e de ATP no fígado; aumentando assim os níveis de AMP, que é degradado a ácido úrico, causando hipoglicemia e a falência hepática.

Incidência

  • Na Europa:

1 em cada 20.ooo a 30.000 nascimentos.

  • Na América:

1 em cada 40.000 nascimentos.

Diagnóstico

  • É estabelecido quando o exame de uma amostra de tecido hepático revela a ausência da enzima.

  • Avaliação a resposta do organismo à administração intravenosa de frutose e de glicose.

  • Os portadores podem ser identificados através da análise do DNA e de sua comparação com o DNA de portadores e de não portadores do distúrbio.

  • Biópsia hepática para a determinação da atividade da aldolase .

  • A microcospia eletrônica demonstra áreas esburacadas entre as organelas citoplasmáticas, conhecidas como “buracos” de frutose.

Prognóstico e Tratamento

  • Na intolerância hereditária à frutose (IHF), tanto a sacarose quanto a frutose devem ser removidas da dieta para evitar falência hepática e morte provável.

  • Os primeiros sintomas de IHF surgem quando o bebê é desmamado e começa a receber alimento contendo sacarose ou frutose.

Curiosidades

  • Você sabia?

- Cáries dentárias

- Engenharia Genética

- Gatorade

- Produtos light

- Remédios

Referência Bibliográficas

Discentes

  • Lorena Souza

  • Lúcio Severo

  • Marcella Soares

  • Rodrigo Jacobucci

  • Ronald Leal

  • Tatiana Capucci

  • Viviane Tristão

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