Aconselhamento genético

Aconselhamento genético

Universidade federal do ceará Faculdade de farmÁcia, odontologia e enfermagem Disciplina de biologia molecular

ACONSELHAMENTO GENÉTICO

O QUE É?

  • Processo de comunicação sobre problemas humanos, associados com a ocorrência ou risco de recorrência de uma doença genética na família, através do qual os pacientes e/ou parentes que possuam ou estão em risco de possuir uma doença hereditária ou de ter filhos com doença genética são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la, e as opções pelas quais pode ser prevenida ou minimizada.

OBJETIVOS

  • Ajudar o paciente e seus familiares a:

•Compreender os fatos médicos, incluindo curso provável da doença e conduta disponível;

•Avaliar o modo pelo qual ocorre a hereditariedade para o distúrbio;

•Compreender as alternativas para lidar com recorrência;

•Escolher a opção mais apropriada para a evolução da gestação de acordo com suas metas de planejamento familiar , padrões éticos, morais, religiosos, sócio- econômicos;

•Adaptar-se da melhor maneira possível ao nascimento e à vida de um membro da família que terá uma doença genética;

Dados

  • Segundo OMS :

5% das gestações resulta em nascimento de crianças com anomalias.

  • No Brasil:

- Nos últimos 25 anos,doenças genéticas passaram de 5ª para 2ª lugar de causas de mortes infantis;

- 3% dos nascidos vivos possuem anomalias congênitas e distúrbios mentais;

- Manifestações mais frequentes são : Síndrome De Down e Síndrome X- frágil;

  • No Ceará*:

- Estados com maior casos de doenças genéticas raras do Nordeste;

- Hospital Geral Dr. César Cals (HGCC), Hospital Infantil Albert Sabin (HIAS), APAE de Juazeiro do Norte, Maternidade Escola Assis Chateaubriand (MEAC) e Hospital Universitário Walter Cantídio (HUWC).

* Reportagem DN 2009

Portaria nº 81 – Ministério da Saúde, de 20 de janeiro 2009

  • Institui, no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica;

  • Será implantada de forma articulada nas três esferas de gestão do SUS, e será constituída de dois níveis :

- Atenção Básica – serão identificadas e acompanhada as famílias e indivíduos que apresentem tais características;

- Atenção especializada em genética clínica - composto por Unidades Especializadas e Centros de Referência em Genética Clínica.

Quando se é indicado o aconselhamento genético

  • Apresentam casos na família;

  • Casal é parente entre si;

  • Um ou outro é exposto a agentes mutagênicos;

  • Possuem idade avançadas;

  • Incompatibilidade sanguínea;

  • Mulher possui condição que pode causar defeitos congênitos(diabetes)

Etapas do processos de informação genética

1º passo: Estabelecer um diagnóstico correto;

2º passo: Determinar qual é o padrão de herança do distúrbio naquela família e compreender seus riscos;

3º passo: Estabelecer um curso de ação que pareça apropriado quanto a compreensão, metas e padrões religiosos e éticos daquela família;

4º passo: Fazer as melhores adaptações possíveis ao membro portador e/ou ao risco de recorrência;

5º passo: Encaminhar a família aos recursos apropriados.

Aconselhamento genético

  • Pode ser feito em três níveis:

1. Informações antes da concepção;

2. Atendimento no pré- natal;

3. Acompanhamento após o nascimento;

Formas de diagnóstico

  • Antes da concepção

    • Determinação do cariótipo
    • PCR – amplificação enzimática de uma sequência de específica de DNA
  • Diagnóstico pré-natal

    • Amniocentese
    • Coleta de amostra de vilosidade coriônicas

Formas de diagnóstico

  • Após o nascimento

    • Teste do pezinho

Fenilcetonúria

Hipotireoidismo congênito

Anemia falciforme e

as demais hemoglobinopatias

    • Teste do olhinho

Cegueira congênita

Conclusão

  • Importância

- Permite que casais que tiveram casos de parentes com doenças genéticas, tenham seus filhos;

- Permite um planejamento familiar de qualidade;

- Permite uma prevenção de anomalias genéticas;

- Permite um melhor tratamento e/ou convivência com o portador da anomalia;

- Diminui mortalidade infantil.

OBRIGADA!

Bibliografia

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