Manual de Condutas anemia falciforme

Manual de Condutas anemia falciforme

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Anemia Falciforme

INTRODUÇÃO03
O QUE É DOENÇA FALCIFORME05
CONFIRMAÇÃO DIAGNÓSTICA08
CRISES DE DOR09
SÍNDROME DE DOR TORÁCICA AGUDA1
FEBRE12
IMUNIZAÇÕES13
CRISE APL ÁSTICA14
CRISE DE SEQÜESTRAÇÃO ESPLÊNICA1 4
FÍGADO E VIAS BILIARES E ICTERÍCIA15
ACIDENTE V ASCULAR CEREBRAL16
ÚLCERA DE PERNA16
GRAVIDEZ E C ONTRACEPÇÃO17
PRIAPISMO17
INDICAÇÕES ESPECÍFICAS DE TRANSFUSÕES18
CUIDADOS GLOBAIS AO PACIENTE COM DOENÇA FALCIFORME19

página CENTROS DE REFERÊNCIA EM ASSISTÊNCIA AO DOENTE FALCIFORME..............................................20

MANUAL DE CONDUTAS BÁSICAS NA DOENÇA FALCIFORME 2

Segundo estimativas da Organização Mundial de Saúde, a cada ano nascem no Brasil cerca de 2500 crianças portadoras de Doença Falciforme. Vinte por cento delas não vão atingir 5 anos de idade, por complicações diretamente relacionadas à hemoglobinopatia. O diagnóstico precoce e a terapia adequada representam papel fundamental na redução da morbidade e mortalidade destas crianças. Apesar de existirem vários Centros de Hematologia e mesmo de Hematologia Pediátrica, a atenção médica inicial é rotineiramente realizada em pronto-socorros, postos de saúde e consultórios privados. Cabe portanto, aos pediatras e clínicos gerais a responsabilidade pelo diagnóstico e, freqüentemente, pela conduta terapêutica durante as crises de falcização. Conseqüentemente é indispensável conhecer as principais manifestações clínicas da Doença Falciforme, seus fatores de risco e as medidas terapêuticas necessárias.

Este trabalho é dirigido a estes profissionais e tem como objetivo informar as condutas básicas nas principais manifestações da Doença Falciforme. Procuramos abordar estas situações de modo prático. Certamente ocorrerão situações em que é necessária uma abordagem mais complexa, onde o caso deve ser discutido detalhadamente com um especialista ou mesmo situações nas quais o paciente deve ser encaminhado para um centro de referência . Para estas ocasiões, relacionamos no final deste manual os Centros de Referência em Assistência à Doença Falciforme no Município do Rio de Janeiro. Temos certeza que neles, vocês encontrarão profissionais dispostos a auxiliá-los na condução de seus pacientes.

Este manual foi editado, com algumas modificações, baseado no Manual originalmente elaborado pelo Comitê de Hemoglobinopatias da Coordenadoria Nacional de Sangue e Hemoderivados do Ministério da Saúde em 1993, coordenado na época pelo Dr. Durval Fernando Tricta Jr.

Dr. Paulo Ivo Cortez de Araujo

Presidente da Câmara Técnica de Doença Falciforme da SES RJ Março/2002

MANUAL DE CONDUTAS BÁSICAS NA DOENÇA FALCIFORME 4

A doença falciforme é uma alteração genética, caracterizada por um tipo de hemoglobina anormal designada por hemoglobina S ( ou Hb S ) que provoca a distorção dos eritrócitos, fazendo-os tomar a forma de “foice” ou “meia-lua”. O termo doença falciforme define as hemoglobinopatias nas quais pelo menos uma das hemoglobinas anormais é a Hb S. As doenças falciformes mais freqüentes são a Anemia Falciforme (ou Hb S ), a S Talassemia ou Microdrepanocitose e as duplas heterozigoses Hb SC e Hb SD.

Para o diagnóstico seguro de uma das três situações acima é de fundamental importância conhecer a forma de herança da doença falciforme. Na maioria dos casos, os pais de pacientes com doença falciforme são portadores assintomáticos dessa alteração genética. A situação mais comum se verifica quando dois portadores assintomáticos de falciforme, com patrimônio genético representado pela hemoglobina normal (Hb A ) associada à hemoglobina S ( Hb S ) e cuja representação universal é Hb AS, se unem constituindo uma prole. O exemplo abaixo mostra a probabilidade deste casal gerar filhos sem a doença falciforme, gerar portadores assintomáticos, e com doença falciforme.

A geração de uma pessoa com doença falciforme do tipo S Beta Talassemia ou microdrepanocitose, ocorre na seguinte situação:

Da mesma forma , a geração de uma pessoa com doença falciforme de dupla heterozigose entre Hb S e um outro tipo de hemoglobina anormal, como por exemplo a Hb C, se verifica conforme situação abaixo:

O portador assintomático de falciforme , também conhecido por portador do traço de Hb S ou heterozigoto para a Hb S, não é anêmico, não tem anormalidades físicas e tem uma vida normal. Os portadores de doença falciforme, por outro lado, podem apresentar sintomatologia importante e graves complicações. A Hb S tem uma característica química especial que em situações de ausência ou diminuição da tensão de oxigênio provoca a sua polimerização, alterando drasticamente a morfologia do eritrócito que adquire a forma de foice. Estes eritrócitos falcizados dificultam a circulação sangüínea provocando vaso-oclusão e infarto na área afetada. Conseqüentemente, esses problemas resultam em isquemia, dor, necrose e disfunções, bem como danos permanentes aos tecidos e órgãos além da hemólise crônica.

Este processo fisiopatológico devido à presença de Hb S é observado nas seguintes situações, em ordem decrescente de gravidade: anemia falciforme, Hb S Beta Talassemia, Hb SC e Hb SD.

É importante destacar que a freqüência de portadores assintomáticos de falciforme no Brasil é de 2 a 8 %, conforme a intensidade da população negra inserida na região. Como se sabe, a Hb S teve origem no continente africano, e sua introdução no Brasil ocorreu notadamente durante o período da escravidão. Atualmente, estima-se que a doença falciforme está presente em 20 a 30 mil brasileiros, com o nascimento anual de 2500 casos novos.

Observa-se que a amostra 1 é um padrão normal ( Hb A ), a amostra 2 ( Hb AS ) representa o portador assintomático de falciforme, a amostra 3 ( Hb S ) a anemia falciforme, a amostra 4 ( Hb S Beta- Tal ) caracteriza o aumento de Hb A2 e Hb F, a amostra 5 exemplifica a dupla heterozigose entre a Hb S e a Hb C ( Hb SC ), e a amostra 6 também é o exemplo de dupla heterozigose entre Hb S e Hb D ( Hb SD ), que apresentam migrações similares em eletroforese alcalina.

Justamente por causa deste último caso ( amostra 6 ) há necessidade de introduzir uma outra técnica eletroforética, que se realiza em agar ou agarose utilizando o pH ácido. Neste pH, a Hb D se separa da Hb S migrando na mesma posição que a Hb A, permitindo assim confirmar o diagnóstico de Hb SD. Cabe ressaltar que é extremamente rara a presença de Hb D em nossa população, cuja hetrozigose ( Hb AD ) é prevalente numa relação de 1 caso para cada 5 mil pessoas analisadas, e a Hb SD na ordem de 1 caso para cada milhão. Assim em geral, a ausência da eletroforese em pH ácido não traz dificuldades no diagnóstico da grande maioria dos casos de doença falciforme. Por outro lado, é necessário a dosagem de Hb Fetal pela desnaturação alcalina e da Hb A2 por eluição especialmente para o caso 4. Finalmente, para um diagnóstico laboratorial completo é importante a realização do hemograma.

A seguir, apresentamos um quadro sobre as principais características laboratoriais dos diferentes tipos de doença falciforme.

O diagnóstico laboratorial da doença falciforme é realizado pela detecção da Hb S e da sua associação com outras frações. Assim, a técnica mais eficaz é a eletroforese de hemoglobina em acetato de celulose ou em agarose, em pH alcalino ( pH variável de 8 a 9 ). A eletroforese em pH alcalino permite análises qualitativas e quantitativas das frações, conforme esquema abaixo:

As crises dolorosas são as complicações mais freqüentes da Doença Falciforme e comumente cons- tituem a sua primeira manifestação. Elas são causadas pelo dano tissular isquêmico secundário à obstrução do fluxo sangüíneo pelas hemácias falcizadas. A redução do fluxo sangüíneo causa hipóxia regional e acidose, que podem exacerbar o processo de falcização aumentando o dano isquêmico. Essas crises de dor duram normalmente de 4 a 6 dias, podendo, às vezes, persistir por semanas. Hipóxia, infecção, febre, acidose, desidratação e exposição ao frio extremo podem precipitar as crises álgicas. Os pacientes mais velhos citam que a depressão e exaustão física podem ser fatores precipitantes das crises.

Os pacientes podem apresentar dor severa nas extremidades, abdômen e nas costas. A primeira manifestação de dor na maioria das crianças é a dactilite ( ou síndrome mão-pé ). Outras manifestações músculo-esqueléticas podem ser simétricas ou não, ou mesmo migratórias com eventual presença de aumento de volume, febre, eritema e calor local tornando, às vezes, difícil o diagnóstico diferencial com osteomielite, artrite séptica, sinovite e febre reumática. A dor abdominal pode simular abdômen agudo cirúrgico ou infeccioso, ou processos ginecológicos. É importante lembrar que, em crianças, as pneumonias, principalmente as de base, podem cursar com dor abdominal.

Considerar como fatores de risco: febre maior que 38o C, desidratação, palidez, vômitos recorrentes, aumento de volume articular, dor abdominal, sintomas pulmonares agudos, sintomas neurológicos, priapismo, processos álgicos que não se resolvem com analgésicos comuns. O tratamento consiste em eliminar os fatores precipitantes, repouso, assegurar boa hidratação (muitas vezes é necessário hidratação parenteral ) e analgesia adequada.

DiagnósticoSeveridadeclínicaHb( g/dl )Ht(% )VCM (µµµµµ3 )Reticulócito( % )MorfologiaEletroforese Hb ( % )

SSModerada

(18 - 30)9311 (4 - 30)

Freqüentes hemácias em foice, em alvo eritroblastos

S : 80 - 90 F: 02 - 20

SCLeve aModerada

Freqüentes hemácias em alvo e raras em foice

S : 45 - 5 C : 45 - 5

F : 0,2 - 8

S βββββtal +Leve aModerada

(25 - 40)763 (1.5 - 6)

Discreta hipocromia microcitose Hm em foice

S : 5 - 75

A1 : 15 - 30 F : 01 - 20

S βββββtal 0Leve aSevera8.0(7.0 -10.0)25(20 - 36)

Acentuada hipocromia e microcitose Hm em alvo e em foice

S : 50 - 85 F : 02 - 30

ASAssintom.NormalNormalNormalNormal NormalS : 38 - 45 A1 : 5 - 60

1 - Pacientes com queixa de dor devem ser imediatamente avaliados se existir um ou mais dos seguintes fatores de risco:

febre dor abdominal dor no tórax ou sintomas torácicos letargia severa cefaléia dor associada com extrema fraqueza ou perda de função local edema articular agudo dor que não melhora com medidas de rotinas ( repouso, líquidos e dipirona ) dor em região lombar sugestivo de pielonefrite

2 - Os pacientes com dor leve devem ser instruídos para tomar analgésicos, aumentar a ingestão hídrica e serem reavaliados no dia seguinte.

3 - O exame físico deve ser dirigido na tentativa de afastar complicações que mascarem a crise falciforme. Aqueles com dor abdominal aguda devem ser internados e obtida uma avaliação pela equipe de cirurgia.

4 - A investigação laboratorial inclui:

Hemograma com contagem de reticulócitos Se febre presente, seguir rotina para febre Se sintomas respiratórios presentes, seguir rotina específica Se suspeitar de osteomielite ou artrite fazer Rx da área com cintilografia caso necessário, punção aspirativa com cultura do material e solicitar avaliação do ortopedista Se tiver dor lombar fazer EAS com urinocultura e antibiograma

5 - Tratamento:

Reduzir o medo e a ansiedade - suporte psicológico Retirar a causa desencadeante Tratar prontamente a dor - tabela ao lado Estimular a ingestão oral de líquidos Repouso relativo Evitar mudanças bruscas de temperatura Aquecimento das articulações acometidas Hidratação parenteral se a dor for moderada a severa. Fazer 3 a 5 litros por dia em adultos e 1,5 vezes as necessidades hídricas diárias em crianças Reavaliação periódica Em alguns casos podem estar indicados o uso de narcóticos Se a dor não conseguir ser controlada com analgesia, utilizar anti-inflamatório como diclofenaco oral na dose de 1mg/kg/dose 8/8 hs.

6 - Aqueles pacientes que apresentam fatores de risco ou aqueles em que a dor não melhora após 8 horas da instalação da terapia deverão ser internados e tratados de acordo com protocolo.

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