Meiose e as leis de mendel

Meiose e as leis de mendel

(Parte 1 de 2)

Autores: Lyria Mori e Maria Augusta Querubim Rodrigues Pereira

Versão inicial: Carlos Ribeiro Vilela e Maria Augusta Q. Rodrigues Pereira Versão atual: Lyria Mori e Maria Augusta Querubim Rodrigues Pereira Revisão: Eliana M. B. Dessen Ilustração: Gledsley Müller Editoração Final: Gledsley Müller

Ficha Técnica:

Tema Central: Meiose, formação de gametas e correlação com as leis de Mendel. Área de interesse: Biologia/ Genética Público Alvo: Ensino médio, cursos de graduação em Biologia e em áreas biológicas. Número de participantes: Até 40 alunos divididos em grupos de 4 – 5. Tempo de atividade: 20-30 minutos.

Projeto Micro&Gene Universidade de São Paulo

Reitor: Adolpho José Melfi Vice-Reitor: Hélio Nogueira da Cruz Pró-Reitora de Graduação: Sônia Teresinha de Sousa Penin Apoio Financeiro: Pró-Reitoria de Graduação da Universidade de São Paulo – Projeto ProMat.

2 RESUMO

Esta atividade é uma simulação da meiose com ênfase nos seus aspectos mais relevantes relacionados à hereditariedade. Ela pode ser usada como introdução ou como exercício para destacar o paralelismo entre o comportamento dos cromossomos na meiose e dos genes na transmissão das características hereditárias, e para compreender a relação entre a meiose e as leis de Mendel.

Destacar os eventos meióticos mais significantes relacionados à transmissão das características hereditárias, tais como: a) emparelhamento, b) separação dos cromossomos de origem materna e seus homólogos de origem paterna; c) separação independente dos cromossomos não homólogos; d) paralelismo entre o comportamento dos cromossomos na meiose e a separação dos alelos do mesmo gene e de genes localizados em cromossomos diferentes.

A principal justificativa desta atividade é o fato de que somente cerca de 10% dos estudantes conseguem entender que a segregação dos alelos de um gene (1ª lei de Mendel) e a segregação independente dos alelos que determinam características distintas (2ª lei de Mendel) ocorrem como conseqüência dos genes estarem localizados nos cromossomos e do comportamento destes durante a formação dos gametas (meiose). Uma outra justificativa, é que há muito a Biologia e a Genética vêm saindo do laboratório e se integrando ao cotidiano das pessoas. No decorrer da história humana sempre houve muita curiosidade sobre a herança biológica, isto é, sobre como os filhos herdam as características dos pais. Mesmo antes de sabermos que o DNA é o material hereditário, a Genética já afetava nossas vidas de diversas maneiras. A seleção genética permitiu obter linhagens de animais e plantas mais produtivas, mais saborosas, mais ricas em vitaminas, etc. Atualmente, a produção mundial de alimentos vem aumentando e sua qualidade tem sido aprimorada graças à aplicação de conhecimentos genéticos.

O desenvolvimento da Genética também tem permitido saber como certas doenças são transmitidas ao longo das gerações. Conhecendo-se o modo de transmissão hereditária de uma patologia é possível, por exemplo, estimar as chances de uma casal vir a ter filhos portadores. Com isso pode-se realizar o aconselhamento genético, ou seja, orientar casais alertando-os para uma gravidez de alto risco, que poderia ser evitada.

Atualmente, conhecermos princípios da Genética e seus eventuais benefícios e riscos é de fundamental importância para uma participação ativa e consciente na sociedade contemporânea, em discussões como o aborto terapêutico, o uso de alimentos geneticamente modificados, a terapia gênica, etc. É importante que todo cidadão conheça os fundamentos desta área da ciência, uma vez que sua aplicação afeta diretamente nossas vidas e, se for mal empregada, poderá acarretar conseqüências dramáticas não apenas para nossa geração, mas também para as gerações futuras (Amabis e Martho, 2001).

O conceito do aprendendo a aprender marcou uma época histórica da educação, pela defesa da idéia de que são as pessoas que devem buscar o conhecimento, num processo contínuo de atualização, que leve cada um a adquirir os instrumentos para uma permanente renovação do saber. A essência da formação do indivíduo é a compreensão do modo como os saberes se organizaram e reorganizaram. Entretanto, os conhecimentos sempre serão essenciais em qualquer processo de aprendizagem. Em toda situação pedagógica há um professor, um aluno e um saber. Na pedagogia clássica, o professor está ligado ao saber e o aluno tem muito pouca importância no processo; na pedagogia dita inovadora, o professor está ligado ao aluno e o saber tem um papel secundário. Atualmente, o caminho é no sentido de privilegiar a relação entre o aluno e o saber, cabendo ao professor papel fundamental, não tanto na transmissão do saber, mas como mediador e facilitador, no apoio ao aluno na construção e na configuração desse saber. As atividades práticas, as simulações e os jogos são elementos muito valiosos no processo de apropriação do conhecimento. Permitem o desenvolvimento de competências no âmbito da comunicação, das relações interpessoais, da liderança e do trabalho em equipe utilizando a relação cooperação/competição em um contexto formativo. A interação oferece o estímulo e o ambiente propícios que favorecem o desenvolvimento espontâneo e criativo dos alunos e permitem ao professor ampliar seu conhecimento de técnicas ativas de ensino, desenvolver capacidades pessoais e profissionais para estimular nos alunos a capacidade de comunicação e expressão mostrando-lhes uma nova maneira, lúdica, prazerosa e participativa de relacionar-se com o conteúdo escolar, levando a uma maior apropriação dos conhecimentos envolvidos. A simulação da meiose propicia ao aluno manipular no plano concreto os principais eventos relacionados à transmissão das características hereditárias, o que permite que a aprendizagem se processe de uma maneira integral e global, ganhando um novo significado.

atividade

Para que esta atividade seja bem aproveitada é interessante que ela seja feita após os alunos terem o conceito de célula, do mecanismo de multiplicação celular (mitose) e das leis de Mendel. É muito importante que seja dada ênfase ao paralelismo entre a segregação dos fatores mendelianos e o comportamento dos cromossomos na meiose, estas associações estão explicitadas no ANEXO I. A meiose (divisão celular para formação dos gametas) poderá ser apresentada pela primeira vez durante a atividade, ou ela poderá ser recordada durante a

- Massa de modelar de diferentes cores: 6 bastões - Folha de papel de 1 m X 1,50 m

- 2 pinos de plástico etiquetados com a letra A e 2 pinos com a letra a

4 ATIVIDADE

- 2 pinos de plástico etiquetados com a letra B e 2 pinos com a letra b

cromossomos durante a meiose e as Leis de Mendel

A atividade consiste de simulações do processo de meiose, executadas em duas situações: I) meiose em células com um par de cromossomos (2n= 2) e com genótipo Aa; I) meiose em células com dois pares de cromossomos e com genótipo AaBb, sendo cada gene localizado em cromossomos diferentes. Deve ser dada ênfase ao paralelismo entre o comportamento dos

I. Célula com um par de cromossomos, heterozigótica para um gene (Aa)

1. Desenhar um círculo em um papel, representando os limites da célula que irá sofrer meiose. Lembre-se de que a membrana do núcleo se desfaz quando a célula entra em divisão. 2. Fazer dois rolinhos de massa de modelar, de cores diferentes, com cerca de 10 cm. De comprimento e 0.5 cm. De diâmetro, representando o cromossomo de origem materna e o cromossomo de origem paterna. 3. Aplicar nos bastões de massa os pinos de plástico marcados com as letras A e a, representando os alelos do gene em questão. 4. Duplicar cada cromossomo, materno e paterno, fazendo, com a massa de modelar, dois novos rolinhos em massa da cor correspondente. 5. Unir os rolinhos da mesma cor pelos centrômeros. 6. Colocar o alelo correspondente nas novas cromátides formadas. 7. Com os bastões de massa representando os cromossomos duplicados, simular: a) o emparelhamento dos cromossomos homólogos b) a primeira divisão da meiose c) a segunda divisão da meiose

Lembre-se de que o material genético (DNA) duplica-se antes do processo de meiose propriamente dito, durante a intérfase.

I. Célula com dois pares de cromossomos, heterozigótica para dois genes localizados em cromossomos diferentes (AaBb)

1. Utilizar quatro bastões de massa de modelar para representar dois pares de cromossomos homólogos. Usar cores diferentes para os cromossomos de origem paterna e materna e para os diferentes pares de cromossomos homólogos. A célula a ser considerada tem número diplóide de cromossomos igual a quatro (2n = 4 cromossomos).

2. Moldar um par de cromossomos metacêntricos (centrômero no meio) e um par de cromossomos acrocêntricos (centrômero na extremidade). 3. Aplicar nos bastões de massa que representam os cromossomos metacêntricos, os pinos de plástico marcados com as letras A e a. Nos bastões de massa que representam os cromossomos acrocêntricos aplique os pinos com as letras B e b.

4. Duplicar cada cromossomo, materno e paterno, fazendo, com a massa de modelar, quatro novos rolinhos da cor correspondente. 5. Unir os rolinhos da mesma cor pelos centrômeros. 6. Colocar o alelo correspondente nas novas cromátides formadas. 7. Com os bastões de massa representando os cromossomos duplicados simular: a) o emparelhamento dos cromossomos homólogos, sem permutação entre os cromossomos homólogos b) a primeira divisão da meiose c) a segunda divisão da meiose.

1) Na seção I.2, o que representa cada um dos rolinhos de massa de modelar? Quantas moléculas de DNA formam o cromossomo nessa fase? Explique. 2) Na sua simulação identifique: (a) os cromossomos homólogos, (b) as cromátides-irmãs. 3) Explique porque quando o alelo presente em uma cromátide é A na cromátide-irmã também está o alelo A. 4) Quantas possibilidades de posicionamento são possíveis quando dois pares de cromossomos homólogos emparelhados estão na metáfase da primeira divisão da meiose? 5) Compare o comportamento dos cromossomos na meiose com a segregação dos alelos: (a)na primeira divisão meiótica, (b) na segunda divisão meiótica. 6) Quantos e quais tipos de gametas foram formados na meiose de uma célula duplo-heterozigótica (AaBb)? 7) Segundo a lei da segregação independente (2ª lei de

Mendel), quantos e quais tipos de gametas são produzidos por um indivíduo duplo-heterozigótico AaBb? 8) Simule uma permutação entre o par de alelos A, a e o centrômero. Quantos e quais tipos de gametas foram formados? 9) É possível afirmar que a 1ª lei de Mendel é resultado direto da separação do par de cromossomos homólogos para células opostas na 1ª divisão meiótica? Justifique 10) É possível afirmar que a 2ª lei de Mendel resulta do comportamento independente de um par de cromossomos homólogos em relação a outro par de homólogos na 1ª divisão da meiose? Justifique.

6 PROBLEMAS

Informações para o professor

1) O que herdamos biológicamente de nossos pais? 2) Explique como o número de cromossomos é mantido constante nas espécies com reprodução sexuada. 3) É possível ocorrer meiose em uma célula haplóide? E a mitose é possível? Justifique a sua resposta. 4) A síndrome de Down é o tipo mais comum e viável das anomalias cromossômicas humanas e ocorre em 0,15% das crianças nascidas vivas, crianças estas cujos pais são cromossômicamente normais e sem qualquer histórico da síndrome na família. A causa mais freqüente da síndrome de Down é a trissomia (três cromossomos) do cromossomo 21. Proponha uma hipótese para explicar a possível origem desta trissomia. 5) A autofecundação é um tipo de reprodução sexuada?

Justifique a sua resposta. 6) Por que a descendência originada de reprodução sexuada é tão variada? Quais são os fatores responsáveis por esta variabilidade? 7) Uma espécie de verme tem um número diplóide de cromossomos igual a 10. Quantas combinações cromossômicas diferentes são possíveis durante o processo de meiose para a formação dos gametas? 8) É possível afirmar que a 1ª e 2ª leis de Mendel resultam do comportamento dos cromossomos durante a meiose? Justifique a sua resposta.

I.1 - Meiose

A meiose é um tipo de divisão celular no qual uma célula diplóide dá origem à quatro células haplóides (gametas). Na intérfase que antecede a meiose todo o material hereditário é duplicado, por esta razão, cada cromossomo passa a possuir duas cromátides (as cromátides-irmãs). No início da primeira divisão da meiose os cromossomos homólogos posicionam-se lado a lado em todo o seu comprimento, ou seja, emparelham-se. Em seguida, os homólogos separam-se e migram para pólos opostos da célula, originando duas células, cada uma delas contendo apenas um cromossomo de cada par de homólogos. Nessa fase, apesar de cada cromossomo ser constituído de duas cromátides-irmãs, as duas células formadas já são qualitativamente haplóides, isto é, apresentam apenas um representante de cada cromossomo. Na segunda divisão da meiose, as cromátides-irmãs separam-se, migrando para pólos opostos e são incluídas em células diferentes, de modo que, ao final da meiose há a formação de quatro células haplóides ou gametas. A atividade I.1. pode ser usada para se fazer uma simulação da mitose e para comparação dos dois tipos de divisão.

I.2 – Cromossomos e genes

Dentro do núcleo interfásico visualiza-se, em microscopia óptica, um material de aparência filamentosa e frouxa denominado cromatina, um composto formado por DNA e proteínas. No início do século passado os pesquisadores concluíram que os filamentos de cromatina das células em intérfase são, embora não pareçam, entidades individualizadas. Durante a divisão celular, cada um desses filamentos é empacotado ou se enrola sobre si mesmo, com o auxílio de proteínas, em estruturas compactas, os cromossomos. Esse processo de compactação possibilita a sua visualização em microscopia óptica. Cada cromossomo é formado por uma molécula de DNA associada a proteínas. Em seu estado nativo o DNA é uma dupla-hélice formada por duas fitas antiparalelas mantidas juntas por pontes de hidrogênio entre as bases complementares. Atualmente, está claramente estabelecido que o DNA é o material hereditário dos seres vivos e que contém, em sua seqüência, informações para a síntese de RNA e proteínas. Cada segmento necessário para a produção de uma proteína ou de um RNA funcional é denominado gene. Como cada cromossomo é constituído por uma molécula de DNA, quando a célula entra em processo de multiplicação (mitose) ou de formação de gametas (meiose) todo material hereditário (DNA) também é duplicado. Esse processo ocorre durante a interfase, quando os cromossomos ainda não são visíveis. Como resultado dessa duplicação o número de moléculas de DNA da célula será duplicado. A atividade I.1 pode ser usada para simular a molécula de DNA dentro de cada cromossomo e sua respectiva duplicação, com o auxílio de um fio elétrico fino enrolado sobre si mesmo.

Os organismos diplóides apresentam dois conjuntos de cromossomos, um destes conjuntos foi recebido do pai, através do gameta masculino e o outro foi recebido da mãe pelo óvulo. Os cromossomos que compõem um par são equivalentes – e os mesmos genes estão distribuídos nas mesmas posições e, devido a essa semelhança, eles são denominados cromossomos homólogos. Assim, cada indivíduo apresenta duas cópias de cada gene, as versões materna e paterna podem ser idênticas ou diferentes. As diferentes versões de cada gene são denominadas alelos, e são caracterizadas por pequenas diferenças na seqüência de nucleotídeos do segmento de DNA que corresponde ao gene.

I.3 – Leis de Mendel

A segregação (separação) dos alelos de um gene (1ª lei de

Mendel) e a segregação independente dos alelos que determinam características distintas (2ª lei de Mendel) ocorrem como conseqüência da localização dos genes nos cromossomos e do comportamento destes durante a formação dos gametas (meiose). Exemplificando, vamos considerar a meiose de um um indivíduo heterozigótico, Aa, cuja mãe era homozigótica para o alelo A (A), e o pai homozigótico para o alelo a (a) de um determinado gene. Na separação dos cromossomos homólogos, ao final da primeira divisão da meiose (anáfase), os cromossomos de origem paterna e materna se separam e migram para pólos opostos da célula, um carregando o alelo A e o outro carregando o alelo a. Esta separação física dos dois cromossomos separa também os alelos materno do paterno, que ficam contidos em células diferentes. A primeira lei de Mendel ou princípio da segregação, e diz que os gametas são puros ou seja carregam somente um dos fatores que determinam cada característica. Note que a primeira

Lei de Mendel é, portanto conseqüência da separação física dos cromossomos homólogos. A relação entre a meiose e a primeira lei de Mendel pode ser explorada com a atividade I.1. (FIGURA 1)

FIGURA 1. Paralelismo entre os fatores mendelianos e o comportamento dos cromossomos durante a meiose. Na parte superior da figura esquematiza um par de cromossomo, sendo que o cromossomo de cor escura representa o cromossomo de origem paterna e o de cor clara o cromossomo de origem materna, e a separação dos cromossomos homólogos e dos alelos A e a. Na parte inferior da figura estão representados dois pares de cromossomos e a respectiva separação ao acaso dos alelos de dois genes paralelamente à separação independente e ao dos não homólogos.

FIGURA 2. Dois pares de cromossomos homólogos logo após o emparelhamento, iniciando a separação dos homólogos ao final da primeira divisão da meiose . O cromossomo com o alelo A emparelha-se com o cromossomo homólogo a, e o mesmo acontece com os cromossomos portadores dos alelos B e b.

O Princípio da segregação independente ou 2ª lei de Mendel também é uma conseqüência da separação dos cromossomos durante a anáfase da primeira divisão da meiose. Para entender a relação, temos que considerar dois genes localizados em diferentes pares de cromossomos, e a formação de gametas (meiose) de um heterozigoto AaBb, produzido pelo cruzamento de uma fêmea AB com um macho ab. Durante o emparelhamento dos cromossomos homólogos, o cromossomo com o alelo A emparelha-se com o cromossomo homologo portador do alelo a, e o mesmo acontece com os cromossomos portadores dos alelos B e b. Note que, o posicionamento dos cromossomos portadores dos alelos A e a é totalmente ao acaso em relação aos cromossomos portadores dos alelos B e b. Assim, uma célula cujo cromossomo materno (portador do alelo A) está voltado para o polo superior e o cromossomo homólogo (paterno) portador do alelo a está voltado para o polo inferior poderá ter o cromossomo portador do alelo b voltado para o polo superior. Assim sendo, ao final da meiose teremos a formação de dois tipos de células: 2 células Ab e duas aB. Em uma outra célula que, em meiose, este posicionamento poderá ser: cromossomos

FIGURA 3. Meiose em duas células (I e I) diplóides com genótipo AaBb, mostrando como a segregação independente e ao acaso de genes localizados em diferentes pares de cromossomos pode dar origem a somente dois tipos de células a partir de uma.

portadores do alelo A voltado para o polo superior, o seu homólogo a para o polo inferior, o cromossomo portador do alelo B voltado para o polo superior e o seu homólogo portador do alelo b para o polo inferior, formando ao final da meiose dois tipos de células: duas células AB e duas células ab. As chances de ocorrer um tipo de posicionamento ou outro é de 50%, portanto no conjunto de células que entram em meiose em um indivíduo AaBb haverá formação de gametas AB, Ab, aB e ab na proporção de 1:1:1:1. A probabilidade equivalente dos quatro tipos de gametas é resultado do comportamento independente dos dois pares de cromossomos durante a primeira divisão da meiose. Portanto, a segunda lei de Mendel ou “princípio da segregação independente e ao acaso” dos genes localizados em cromossomos independentes é uma conseqüência da separação dos genes em diferentes pares de cromossomos (FIGURA 2). Podemos, inclusive fazer uma previsão sobre os resultados esperados em caso de genes localizados no mesmo cromossomo (Você pode usar a mesma atividade para testar esta previsão, colocando os dois genes no mesmo cromossomo).

I) Respostas para “Entendendo a Atividade”

1) Cada rolinho de massa de modelar representa um cromossomo, sendo cada cromossomo composto por uma molécula de DNA. Após a duplicação cada cromossomo passa a ter duas cromátides idênticas (cromátides-irmãs), sendo cada uma delas composta de uma molécula de DNA.

2) Na atividade I os cromossomos que foram representados são homólogos, e portanto portadores dos alelos do mesmo gene. Após a duplicação cada cromossomo passa a ser constituído de duas cromátides idênticas (Cromátides-irmãs), já que uma foi copiada da outra no momento da duplicação.

3) A duplicação ocorre por um mecanismo de cópia semiconservativa da molécula de DNA que compõe o cromossomo, portanto se o alelo presente em uma cromátide é A a sua cromátide-irmã, copiada semiconservativamente da cromátide presente, terá também o alelo A.

4) Dois posicionamentos são possíveis .

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