Daltonismo e Hemofilia

Daltonismo e Hemofilia

É aquela determinada por genes localizados na região do cromossomo X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, elas têm duas dessas regiões. Já os homens, como possuem apenas um cromossomo X (pois são XY), têm apenas um de cada gene.

  • É aquela determinada por genes localizados na região do cromossomo X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, elas têm duas dessas regiões. Já os homens, como possuem apenas um cromossomo X (pois são XY), têm apenas um de cada gene.

Recebeu o nome em homenagem a John Dalton, ele mesmo era portador;

  • Recebeu o nome em homenagem a John Dalton, ele mesmo era portador;

  • É uma perturbação da percepção visual, causada por ausência ou menor número de alguns tipos de cones(células sensiveis à cor) ou perda da suas funções;

  • Os cones são classificados no padrão RGB;

  • Incapacidade de diferenciar todas ou algumas cores;

  • Ocorre com mais frequencia em homens.

Pode ser:

  • Pode ser:

  • Monocromacia: não vê apenas uma das cores.

  • Dicromata: ausência de um tipo de cone, se divide em:

  • Protanopia: cones “vermelhos”, não discrimina o segmento verde-amarelo-vermelho (laranja);

  • Deuteranopia: cones “verdes”, não enxerga segmento verde-amarelo-vermelho;

  • Tritanopia: cones “azuis”, não vê cores azul-amarelo.

Tricromacia anómala: mutação dos pigmentos nos cones fotoreceptores na retina, podem ser:

  • Tricromacia anómala: mutação dos pigmentos nos cones fotoreceptores na retina, podem ser:

  • Protanomalia: cones “vermelhos”, confusão entre vermelho e preto;

  • Deuteranomalia: cones “verdes”, impossibilidade de ver o verde;

  • Tritanomalia: cones “azuis”, (o gene afetado é o 7, diferente das demais, que é o X).

  • Um tipo raro é a visão acromática, vê apenas preto e branco;

Existem três métodos para se diagnosticar o daltonismo e também o grau afetado:

  • Existem três métodos para se diagnosticar o daltonismo e também o grau afetado:

  • Anomaloscópio de Nagel: Aparelho onde a pessoa que vai ser examinado tem seu campo de visão dividido em duas partes. Uma é iluminada por luz monocromática amarela e a outra por luzes monocromáticas verdes e vermelahas. O objetivo é igualar os dois campos.

  • Lãs de Holmgreen: separar fios de lã em diversas cores.

Teste de cores de Ishihara: exibição de uma série de cartões em varias tonalidades diferentes. Uma figura pontilhada é desenhada no cartão, de modo que pode ser facilmente vista por um individuo de visão normal.

  • Teste de cores de Ishihara: exibição de uma série de cartões em varias tonalidades diferentes. Uma figura pontilhada é desenhada no cartão, de modo que pode ser facilmente vista por um individuo de visão normal.

Ainda não existe nenhum tratamento preciso;

  • Ainda não existe nenhum tratamento preciso;

  • Uma empresa americana está fabricando algumas lentes especiais;

  • Os daltônicos podem viver normalmente, porém com algumas limitações;

  • Pais e professores devem estar sempre atentos;

  • Em 2009 pesquisadores, conseguiram restabelecer o processo de visão de macacos.

Surgem novos modelos de websites;

  • Surgem novos modelos de websites;

  • Criação do libcolorblind (software);

  • Novos semáforos;

  • Lápis de cores especiais.

Os daltônicos possuem uma visão mais aprimorada em algumas cores;

  • Os daltônicos possuem uma visão mais aprimorada em algumas cores;

  • Facilidade para detectar camuflagens;

  • Visão noturna superior;

  • A maioria não sabe que possui essa caraterística;

  • A percepção das cores varia;

  • Em casos bem raros, a deficiência pode aparecer pelo uso de certas drogas, como cloroquina, álcool etílico e metílico, aplicação de laser argônio e até pelo uso de viagra, que dura alguns minutos ou então com grande freqüência vai piorando gradativamente.

Van Gogh sofria de daltonismo;

  • Van Gogh sofria de daltonismo;

  • Maior incidência na Europa;

  • Os daltônicos vêem em média, 500 a 800 cores;

  • Preferência por azul ou roxo;

  • Arco-íris;

  • Proporção de 75 homens para 1 mulher.

Em 1803, o médico norte-americano John Conrad constatou que havia “tendências a sangramentos em algumas famílias. ” Ele chegou a conclusão que a doença era hereditária e acometia mais homens do que mulheres.

  • Em 1803, o médico norte-americano John Conrad constatou que havia “tendências a sangramentos em algumas famílias. ” Ele chegou a conclusão que a doença era hereditária e acometia mais homens do que mulheres.

  • Em torno de 75% da população mundial de hemofílicos não dispõe dos medicamentos básicos para o tratamento desta patologia, ficando ainda, estes, sujeitos às transfusões de sangue.

É o nome de diversas doenças genéticas hereditárias que incapacitam o corpo de controlar sangramentos, conhecida como diátese hemorrágica.

  • É o nome de diversas doenças genéticas hereditárias que incapacitam o corpo de controlar sangramentos, conhecida como diátese hemorrágica.

  • Existem três tipos: A, B e C.

Hemofilia A

  • É o transtorno mais freqüente da coagulação, deficiência recessiva ligada ao sexo, do fator XII de coagulação.

  • Representa 85% a 90% dos casos divulgados internacionalmente.

Hemofilia B

  • É uma doença caudada pela mutação no gene do fator IX.

  • É o segundo maior tipo de hemofilia.

  • É também conhecida como doença de Christmas, em homenagem a Stephen Christmas, o primeiro paciente descrito com essa doença.

Hemofilia C

  • Também conhecida como Síndrome de Rosenthal, é decorrente do fator XI, envolvido na via intrínseca da cascata de coagulação.

  • Costuma ser leve, mas pode assemelhar-se a hemofilia clássica.

  • Acomete ambos os sexos.

  • É achado com freqüência em famílias judaicas descendentes de linhagens de judeos Asquenazi.

  • Difere da hemofilia A e B pois não leva a sangramentos nas articulações. Costuma ter sangramentos tardios em pós-operatório.

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