DOENÇAS mitocondriais 2

DOENÇAS mitocondriais 2

DOENÇAS MITOCONDRIAIS

mtDNA

  • Cerca de 17.000 pares de basses

DOENÇAS MITOCONDRIAIS

  • Patologias geralmente caracterizadas por disfunção na produção de energia .

  • Multissistêmica.

  • Mesma mutação - diferentes manifestações clinicas

  • Diferentes mutações - manifestações clinicas iguais

  • Causadas por mutações que envolvem o genoma mitocondrial e nuclear

Classificação

Mutações do mtDNA deleções e duplicações

CPEO -Oftalmoplegia Externa Crônica Progressiva

KSS - Síndrome de Kearns Sayre – alterações cardíacas, proteínorraquia elevada, oftalmoplegia

PS – Síndrome de Pearson – alterações na medula óssea – pancitopenia, anemia sideroblástica

Doença Multisistêmica

Padrão Miopático

Mutações mtDNA mutação de ponto e microdeleção

MELAS- Miopatia, Encefalomiopatia, Acidose Lática e Episódios de Acidente Vascular Cerebral (Mutação A3243G)

MERRF- Epilepsia Mioclônica com Fibras Rotas Vermelhas (RRF) (Mutação A8344G)

NARP- Neuropatia, Ataxia e Retinopatia Pigmentar (mutação T8993G)

Síndrome de LEIGH - Encefalomiopatia Subaguda Necrotizante

Doença Multissistêmica

Encefalopatia Progressiva

Diagnóstico das doenças mitocondriais

Manifestações clinicas:

Músculo- fraqueza, fadiga;

SNC- ataxia, surdez, atrofia óptica;

HF sugestiva

Investigação clínica:

Histoquímica- detecta proliferação anormal de mitocôndrias e deficiência nos citocromos c e oxidase; Presença ou ausência de proteínas especificas

Bioquímica: mede atividade de enzimas

especificas

Moleculares: detecta mutações

Tratamentos

  • Acompanhamento multidisciplinar: neuro, oftalmo, endócrino, cardio, nefro, gastro, fisioterapeuta, outros.

  • Exercício físico regular individualizado e respeitando limites

  • Evitar stress físico e mental, frio, calor, uso de alcool, nicotina, medicações como corticóides, ác. Valpróico, barbitúricos, tetraciclina, cloranfenicol, etc.

  • Dieta: regular, evitar jejum prolongado, redução de gorduras e rica em CH.

  • Vitaminas e outras medicações: sem comprovação científica, tto empírico, mínimo benefício:

      • Aceptores de elétrons como a menadiona (vitamina K3) e filoquinona (vitamina K1), e ácido ascórbico (vitamina C) tem sido usados no sentido de melhorar o transporte de elétrons na cadeia respiratória,
      • Riboflavina (vitamina B2), na dose de 50-100 mg/dia age como co-fator dos complexos I e II.
      • Coenzima Q10 (5-15 mg/kg/dia)
      • Creatina 100-200 mg/kg/dia
      • Dicloroacetato – redução dos níveis de lactato

Bibliografia

Revista Neurociências 9 (2); 60-69, 2001-Artigo

Ibrahim E. Nasseh, Célia H. Tengan, Beatriz H.Kiyomoto, Alberto Alan Gabai.

A célula: uma abordagem molecular, 3º edição

Cooper,Geoffrey M. ,Hausman, Robert E.

www.lookfordiagnosis.com/mesh_info...Doenças+Mitocondriais.

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