Genética básica

Genética básica

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Tópicos

Propósito

Citologia o Célula o Cromossomos o Divisão Celular

Formação de gametas o Esporogenese e Gametogenese o Gametas

Herança Monofatorial o Mendel o 1a. Lei de Mendel o Cruzamentos o Cruzamento Teste o Autofecundações o Retrocruzamento

Genes Independentes o 2a. Lei de Mendel o Dois ou Mais Genes

Modificações na RF 9:3:3:1 o Relação de Dominância o Interações Epistáticas o Interações Não-Epistáticas o Ligação Fatorial

Mutações o Mutações o Alelos Múltiplos

Sexo o Mecanismos de Determinação do Sexo o Hereditariedade em Relação ao Sexo

Ligação Fatorial o Dois Genes o Três Genes

Probabilidade o Probabilidade e Distribuição Binomial o Qui-quadrado

Citogenética o Variação Numérica o Variação Estrutural

Genética Molecular

Genética de Populações

Genética Quantitativa

Hernça Extra-Nuclear

O programa GB-OL, Genética Básica on-line, foi desenvolvido com a finalidade de ser um instrumento adicional para o ensino de Genética entre estudantes de graduação, utilizando-se, para tal, recursos computacionais.

A Genética é uma ciência que desperta grande interesse por tratar de temas que estão diretamente relacionados com a vida do homem. Enfatiza a evolução, a hereditariedade e o melhoramento. Muitos dos avanços da humanidade para o próximo milênio, certamente virão de descobertas e aplicações de princípios genéticos.

Apesar da motivação pelos temas abordados na Genética, o ensino de seus tópicos não tem sido tarefa fácil, talvez porque a genética abranja várias áreas e associa princípios probabilísticos e conceitos fundamentais de biologia. Mesmo entre os geneticistas, há grande diversidade de especialização, destacando as áreas de citogenética, mutagênese, evolução, genética molecular, quantitativa e de populações. Atualmente há disponibilidade de literatura ampla, a maioria bem ilustrada e com inúmeros exemplos em qualquer espécie de trabalho e, de forma mais abrangente, na espécie humana. Todos estes recursos tem atraído leitores e contribuído para que o conhecimento seja repassado aos iniciantes na área. Entretanto, a abordagem tradicional em livros e artigos ainda é feita de forma estática e pouco interativa. Torna-se difícil descrever processos dinâmicos como, por exemplo, a divisão celular ou a síntese proteíca, em textos ou recursos audio-visuais como slides e transparência. Certos exemplos também tornam-se restritos pela dimensão ou dificuldade de cálculo como por exemplo, predição de genótipos e fenótipos envolvendo vários genes segregantes.

Acredita-se que o programa GBOL permitirá superar grande parte dos problemas encontrados no ensino e aprendizagem da Genética. A apresentação de ilustrações, fotos, animações e de situações simuladas e aleatorizadas certamente permitirá superar muitos dos entraves para o ensino e aprendizagem de temas de Genética, tornando esta atividade simples, agradável e atraente para o usuário do GBOL.

A Célula

É a unidade fundamental dos seres vivos. Todos os seres vivos são compostos desta unidade fundamental, desde as mais simples estruturas unicelulares, as bactérias e os protozoários, até os mais complexos, como o ser humano e as plantas. Dentro do mesmo indivíduo as células de diferentes tecidos são diferentes, não existindo célula típica. Algumas diferenças entre células animais e vegetais são ressaltadas no aplicativo GBOL. As estruturas subcelulares (organelas) são comuns a muitos tipos de células. Essas organelas desenvolvem funções distintas, que, no total, produzem as características de vida associada com a célula. As seguintes organelas estão presentes nos organismos superiores: No Citoplasma:

1. Ribossomos : Locais de síntese de cadeia polipeptídicas.

2. Retículo Endoplasmático : Área em que ocorrem as reações bioquímicas. O RE granular é responsável pelo transporte de material dentro da célula e participa da síntese de proteínas. O RE liso também tem por função permitir o transporte de substâncias, síntese de esteróides, inativação de certos hormônios, inativação de substâncias nocivas. 3. Complexo de Golgi: Acúmulo e eliminação de secreções e síntese de açúcares. 4. Lisossomos : Produção de enzimas digestivas intracelulares que ajudam na eliminação de bactérias e corpos estranhos. Se rompido, podem causar a destruição da célula. 5. Mitocôndrias : Respiração e produção de energia (ciclo de

Krebs, cadeia de transporte de elétrons, dentre outros). 6. Centríolos - ausentes em vegetais superiores . Formação de cílios e flagelos. Formam os pólos para o processo de divisão celular. 7. Plastos - ausentes em animais. Estruturas para armazenamento de amido, pigmentos e outros produtos celulares. É no cloroplasto que ocorre a fotossíntese. 8. Vacúolos - ausentes em animais. Participação no controle osmótico da célula e armazenamento de substâncias, excesso de água, pigmentos solúveis e diversos produtos a serem eliminados. 9. Peroxissomos : Degradação de água oxigenada e do álcool. 10. Glioxissomos - ausentes em animais. Contém enzimas para conversão de lipídios em açúcares, utéis no metabolismo celular.

No Núcleo:

1. Envoltório Nuclear : estrutura permeável, que permite a entrada e saída seletiva de produtos celulares. 2. Cromossomos : entidades portadoras da informação genética. 3. Nucléolo : síntese de RNA ribossômico.

Tópicos

Conceito Constituição DNA DNA-Histonas Propriedades

Estrutura Tamanho e Posição do Centrômero Cromossomos Sexuais e Autossomais Número de Cromossomos

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Conceito:

Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células. Volta

Constituição

A cromatina é constituída de nucleoproteínas (RNA e DNA em maior parte), além de proteínas globulares, fosfatídeos e elementos minerais tais como cálcio e magnésio. Ela pode se apresentar sob a forma de eucromatina ou de heterocromatina. A heterocromatina é a parte mais condensada e de maior coloração por corantes básicos em núcleos interfásicos, entretanto parece estar relacionada

com menor atividade gênica. Volta

O DNA, constituinte fundamental do cromossomo, é formado por bases nitrogenadas, entre elas as purinas, representadas pela adenina e guanina, e pelas piridimindas, representadas pela citosina e timina. No mRNA e timina é substituída pela uracila.

A molécula de DNA é uma hélice dupla helicóidal, em que o filamento externo é constituído por fósforo e açúcar e a parte mais interna pelas ligação por pontes duplas de hidrogênio entre adenina e guanina e

triplas entre citosina e timina. Volta

DNA-Histonas

Outro aspecto importante é a associação entre DNA e histonas. As histonas formam um complexo juntamente com os grupos fosfatados do DNA carregados negativamente. As histonas são carregadas positivamente, sendo conhecidas por "proteínas básicas". As cargas positivas são fornecidas por uma alta proporção de aminoácidos lisina e arginina. Algumas histonas são denominadas "ricas em lisina" e outras "ricas em arginina". Em geral são encontradas somente nos organismos em que a diferenciação celular ocorre (eucariotas). São distinguidas, em função da proporção lisina/arginina, cinco diferentes tipos de histona

Satélite - Porção terminal de material cromossômico separado do cromossomo por uma constrição secundária.

Zona SAT - Região relacionada com a formação do nucléolo durante a telófase.

O estudo da morfologia dos cromossomos por fixação e coloração básica é mais fácil durante a metáfase e anáfase da divisão celular, pois os filamentos apresentam-se mais compactos e

condensados. Um esquema ilustrativos das partes de um cromossomo é verificado a seguir: Volta

Tamanho e Posição do Centrômero

Os cromossomos se distinguem quanto ao tamanho, classificando-se como longos ( > 10 µM), médios (4-8 µM) e curtos (< 2 µM). Em certos organismos ou em partes de alguns organismos são encontrados cromossomos de tamanho consideravelmente maior que os demais. Esses cromossomos, denominados "gigantes". Um exemplo são os cromossomos politênicos, encontrados em células de glândulas salivares, esôfago, intestino e tubos de Malpighi de dípteros. São originados de uma série de divisões longitudinais dos cromossomos sem a separação dos cromatídeos (endomitose = multiplicação dos cromossomos, aumento do volume nuclear e celular sem divisão celular.) Também quanto a posição relativa dos centrômeros, podendo ser:

Metacêntrico: Centrômero mediano. Os dois braços tem relação de comprimento 1:1 até 2,5:1. (Forma de V)

Acrocêntrico: Centrômero próximo de um dos extremos do cromossomo. Relação de 3:1 a 10:1.

Telocêntrico: Centrômero estritamente terminal. O cromossomo tem um único braço.

Sub-metacêntrico.: Apresenta-se em forma de J. Cromossomos homólogos além de ter mesmo tamanho e manter a mesma posição relativa dos centrômero, apresentam mesma posição de constrições secundárias, presença de satélites e

distribuição de cromômeros. Volta

Cromossomos Sexuais e Autossomais

Outro fato importante é a distinção, em certas espécies, dos cromossomos autossomais e sexuais. Assim, por exemplo, os machos de algumas espécies, incluindo a espécie humana, o sexo está associado a um par de cromossomos morfologicamente diferente de seu homólogo (heteromórfico). Esses cromossomos são designados por X e Y. Os demais cromossomos são denominados de

autossomais. Volta

Número de Cromossomos

O numero de cromossomo é, em geral, constante para os indivíduos de uma mesma espécie. O número básico de cromossomos da espécie ou o conjunto completo de cromossomos diferentes é denominado por genoma. Assim, o genoma humano é representado por 23 cromossomos. Em organismos diplóides as células somáticas apresentam 2n cromossomos no qual n veio de seu genitor feminino e os n restantes do genitor masculino. Pelo processo meiótico, formam-se gametas com n cromossomos. Assim, o estado haplóide, ou gamético, quando a espécie de referência é diplóide, contém o genoma da espécie. Espécies poliplóides, como por exemplo o trigo hexaplóide (6x = 42), podem tem em seus gametas mais de um genoma, conforme ilustrado a seguir:

Célula Esp. Humana Drosophila Trigo Somática 2x=46 2x=8 6x = 42 Gametas (n) n = 23 n = 4 n = 21 Genoma (x) x =23 x = 4 x = 7

O número de cromossomos não tem relação direta com a posição da espécie no esquema de classificação fílogenético. Por exemplo:

Espécie Número de Cromossomos Humana 46 Milho 20

Ervilha 14 Drosophila 8 Dália 64 Tatu 64 Cavalo 64

Tópicos Introdução

Mitose

Meiose Retorna ao GBOL

Introdução:

Em estudos de genética a preocupação básica é o entendimento de como as características são repassadas entre as gerações. De uma forma geral, podemos imaginar vários indivíduos de uma população que se intercruzam formando novos descendentes, que manifestarão fenótipos resultantes da ação e interação dos genes recebidos.

O processo de origem de novos indivíduos se inicia pela formação de gametas dos genitores e subsequente união entre os mesmos. Da fecundação forma-se a célula ovo, ou zigoto, que reconstitui o número de cromossomo da espécie. Esta célula inicial se desenvolve gerando o indivíduo adulto, formados por mais de um trilhão de células, a partir da célula original, como no caso da espécie humana. Verifica-se, portanto, que os processos reducionais e conservativos são fundamentais na transmissão das características

hereditárias. Volta

Mitose

Conceito

É o processo pelo qual é construído uma cópia exata de cada cromossomo, a informação genética é replicada e distribuída eqüitativamente aos 2 produtos finais. As características básicas da mitose são: a) Distribuição eqüitativa e conservativa do número de cromossomos. b) Distribuição eqüitativa e conservativa da informação genética.

Descrição das Fases

A - Intérfase Na intérfase o núcleo apresenta um contorno nítido pela presença da membrana nuclear. Os cromossomos estão invisíveis devido ao índice de refração ser igual a da cariolinfa (suco nuclear) e a problemas tinturiais. Os cromossomos começam a se diferenciar engrossando-se e tornando-se mais visível. O engrossamento se dá em parte pela espiralização e em parte pelo acúmulo de uma substância protéica denominada matriz (O cromossomo aumenta o diâmetro e diminui o tamanho). Ocorre a divisão longitudinal do cromossomo e replicação semi-conservativa da informação genética (DNA).

B - Prófase Na prófase os cromossomos tornam-se mais espiralados, encurtando-se, aumentando o diâmetro e individualizando-se. Em preparações fixadas e coradas o cromossomo parece ser sólido e oval ou assemelha-se a um bastão. As cromátides já podem ser observadas no final da prófase. Elas mantêm-se unidas pelo centrômero, o qual se liga às fibras do fuso cromático. A membrana nuclear desaparece e os centríolos migram para os pólos.

C - Metáfase Há formação da placa equatorial, ou seja os cromossomos se dispõe na posição mediana da célula, possibilitanto a distribuição equitativa da informação genética. Os cromossomos estão bem individualizados e fortemente condensados. Essa fase é adequada para se fazer contagem de cromossomos e verificação dealterações estruturais grosseiras. As linhas do fuso surgem em forma de linhas centrais (ou contínuas) ou de linhas cromossomais.

para visualizar a posição do centrômero

D- Anáfase Ocorre a separação das cromátides que se dá inicialmente pelo centrômero e posteriormente ao longo de todo cromossomo. Cada unidade tem seu próprio centrômero. Esta é a fase mais adequada

E - Telófase A membrana nuclear é reconstituída em torno de cada núcleo-filho e os nucléolos reaparecem. A

citocinese ocorre. Volta

Meiose

Conceito

A meiose é o processo que se verifica tanto nos órgãos sexuais masculinos quanto femininos. Através da meiose os gametas ficam com o número de cromossomos reduzidos à metade, ao estado denominado haplóide. Quando o gameta de origem materna se une ao gameta de origem paterna o número de cromossomos característico da espécie é restabelecido.

A meiose é um processo divisional, que, a partir de uma célula inicial com 2n cromossomos, leva à f

A separação é impedida em algumas regiões, em lugares onde os filamentos se cruzam. Essas regiões ou pontos de intercâmbios genéticos, são conhecidas por quiasmas. Uma tétrade pode apresentar vários quiasmas dando figuras em configuração de V, X, O ou de correntes. Em muitos organismos suas posições e número parecem ser constantes para um particular cromossomo.

Na diacinese a espiralização e contração dos cromossomos continua até eles se apresentarem como corpúsculos grossos e compactos. Durante a fase final desse estágio ou início da metáfase I, a membrana nuclear dissolve e os bivalentes acoplam-se, através de seus centrômeros, às fibras do fuso cromático. O nucleolo desaparece. O número de quiasma é reduzido devido a terminalização. A terminalização é um processo pelo qual, dado o encurtamento dos filamentos e a força de repulsão existente entre homólogos, os quiasmas vão sendo empurrados para alguns se escaparem por completo.

C - Metáfase I Nessa fase os bivalentes orientam-se aleatoriamente sobre a placa equatorial. Em geral os cromosssomos estão mais compactos que aqueles da fase correspondente da mitose e permitem uma contagem das unidades que estão presentes na parte mediana da célula.

D - Anáfase I Nessa fase inicia a movimentação das díades para pólos opostos, mas não há rompimento dos centrômeros. Nesse caso há movimento de cromossomos inteiros para pólos opostos e, consequentemente, essa fase reduz o número de cromossomos a metade.

Essa fase é adequada ao estudo da posição dos centrômeros, pois as cromátides se abrem permanecendo unidas apenas pelos centrômeros e assim apresentando especiais. Nessa fase ainda ocorre algumas quebras de quiasmas que ainda restaram.

E - Telófase I Como na mitose os dois grupos formados ou aglomerados nos pólos passam por uma série de transformações: A identidade das díades começa a desaparecer, os filamentos tornam-se a desespiralizar (perda de visibilidade). Os núcleos não chegam ao repouso total, pois logo após começa a se preparar para a segunda divisão meiótica. Variando de acordo com o organismo, uma divisão do citoplasma pode ou não se verificar imediatamente após a separação dos dois núcleos.

F - Intercinese Fase que vai desde o final da primeira divisão até o início da segunda divisão. Essa fase difere da intérfase por não ocorrer a replicação da informação genética, tal como ocorre na intérfase.

G - Prófase I Essa fase é muito mais simples que a prófase I, pois os cromossomos não passam por profundas modificações na intercinese. Ocorre os seguintes fenômenos: desaparecimento da membrana nuclear; formação do fuso cromático e movimentação das díades para a placa equatorial.

H - Metáfase I Os cromossomos, agora em número reduzido à metade, alinham-se na placa equatorial da célula.

I- Anáfase I Os centrômeros se dividem permitindo a separação das cromátides irmãs migrarem para pólos opostos. Essas cromátides poderão carregar informação genética diferente caso tenha ocorrido permuta durante a prófase I (paquíteno).

J - Telófase I - Os cromossomos atingindo os pólos se aglomeram e as novas células são reconstituídas. Após a citocinese forma-se um grupo de 4 células haplóides denominadas de tétrades. Cada célula dessa meiose irá conter um grupo de cromossomos não homólogos.

Tópicos Introdução

Microsporogenes e Gametogenese masculina

Megasporogenese e Gametogenese feminina

Dupla fertilização Retorna ao GBOL

Introdução:

O processo de produção de esporos e gametas nas plantas é bastante variável. Neste aplicativo é apresentado apenas o processo relacionado com as plantas possuidoras de flores, denominadas de angiospermas. Estes processos ocorrem nos aparelhores reprodutores feminino e masculino, denominados gineceu e androceu, respectivamente. O gineceu apresenta o estigma, o estilete e o ovário e o androceu apresenta a antera, o conectivo e filete.

Microsporogenese e gametogenese masculina

É o processo de formação de esporos, grãos de pólen, em órgãos sexuais masculinos de um planta. Esse processo ocorre a partir de células da parede interna da antera que contém as células-mãe do grão de pólen.

Envolve as seguintes etapas: Microsporogenese

MULTIPLICAÇÃO A célula inicial do tecido germinativo passa por sucessivas mitoses dando origem a uma população de microsporogônios.

CRESCIMENTO Os microporogônios aumentam seus volumes de citoplama e núcleo dando origem ao microsporócito 1º que e uma célula capacitada a sofrer meiose.

MEIOSE Na primeira etapa (Meiose I ou etapa reducional) cada microsporócito 1º dá origem a dois microsporócito 2º e na segunda etapa (Meiose I ou etapa equacional) cada microsporócito 2º dá origem a um micrósporo.

DIFERENCIAÇÃO O micrósporo se diferencia em um grão de pólen, que apresenta duas camadas protetoras (exina e intina) com vários póros e o núcleo haplóide.

Gametogenese

Terminada a diferenciação, o núcleo do grão de pólen sofre primeira cariocinese, dando origem a dois núcleos. Um é denominado reprodutivo e o outro vegetativo. Posteriormente o núcleo reprodutivo passa pela segunda cariocinese, dando origem aos núcleos gaméticos masculino. Assim, cada grão de pólen adulto contém três núcleos haplóides com informação genética idêntica. Dois destes núcleos participarão na formação da próxima descendência (um contribuirá para a

formação do embrião e o outro para um tecido de reserva denominado endosperma). Volta

Megasporogenese e gametogenese feminina

É o processo de produção de esporos no aparelho reprodutor feminino da planta, resultando o saco embrionário. Este processo visa também garantir que o esporo e o gameta feminino contenha quantidade de nutriente satisfatória para o desenvolvimento inicial do embrião. Envolve as seguintes etapas

Megasporogenese (ou macrosporogênese)

MULTIPLICAÇÃO A célula inicial do epitélio germinativo (nucela) sofre várias mitoses dando origem a uma população de megasporogônias (ou macrosporogônias).

CRESCIMENTO A megasporogônia aumenta seu volume nuclear e citoplamático dando origem a um megasporócito 1º.

MEIOSE A primeira etapa, ou meiose I, é irregular pela ocorrência de uma citocinese diferencial que dá origem a uma célula abortiva e ao megasporócito 2º. Essa meiose irregular garantirá um esporo com maior quantidade de nutrientes. Na segunda etapa, ou meiose I, o megasporócito 2º dá origem a uma megáspora e outra célula abortiva. Células abortivas podem se dividir dando origem a duas outras células abortivas.

DIFERENCIAÇÃO Forma-se o saco embrionário. Gametogenese

O núcleo do saco embrionário passa por três cariocineses dando origem ao saco embrionário imaturo, que contém oito núcleos entre os quais encontram-se duas sinérgides, a oosfera (gameta feminino), dois núcleos polares e três antípodas. Todos os núcleos são haplóides e contém a mesma informação genética. Posteriormente as sinérgides e antípodas são reabsorvidas e os núcleos polares

se fundem dando origem a um núcleo 2x . Volta

Dupla-fertilização

Na dupla-fertilização é formado o embrião e o endosperma. O embrião é resultante da união entre a oosfera (gameta feminino) e um núcleo gamético levado pelo grão de pólen. O endosperma, tecido de reserva de muitos vegetais, é formado pela união dos dois núcleos polares, do saco embrionário, com ou

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