GENETICA E EMBRIOLOGIA

TERATOLOGIA

Manaus-AM

2012

Alunos:

Elias sena

Eliene da Encarnação Brito

Marisa Paula de Andrade

Ramises silva dos santos

Soraia Martins

Vanilse

TERATOLOGIA

Trabalho solicitado pela professora Vanderly Andrade, como obtenção de nota parcial para a 3° avaliação na disciplina de Genética e Embriologia. Do curso de Fisioterapia. Fisio021

Manaus-AM

2012

INTRODUÇÃO

A teratologia é o ramo da ciência que estuda as causas, os mecanismos e os padrões do desenvolvimento anormal. Neste Trabalho daremos ênfase aos Fatores Ambientais como causa dessas Anormalidades. Um conceito fundamental da teratologia é o de que certos estágios do desenvolvimento embrionário são mais vulneráveis a perturbações do que outros.

Há algumas décadas se descobriu os defeitos congênitos por drogas e vírus. Estima-se que 7 a10% dos defeitos congênitos humanos resultem da ação perturbadora de drogas, vírus e de outros fatores ambientais. Antigamente acreditava-se que o embrião era protegido de doenças no útero da mãe pelas membranas extra-embrionária fetal (córion e âmnio).

As causas de defeitos ao nascimento ou anomalias congênitas são freqüentemente divididas em: fatores genéticos, anormalidades cromossômicas, fatores ambientais, drogas e vírus.

MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS

Malformação Congênita consiste em um termo, de uso recorrente, usado para descrever defeitos do desenvolvimento presentes na ocasião do nascimento. Estas malformações podem ser estruturais, funcionais, metabólicas, comportamentais ou hereditárias. As causas de anomalias congênitas são freqüentemente divididas em fatores genéticos (anomalias cromossômicas) e fatores ambientais, como drogas. Muitas anomalias congênitas comuns, porém, são causadas por fatores genéticos e ambientais atuando conjuntamente. Isto se chama herança multifatorial. Em 50 a 60% das anomalias congênitas, as causas são desconhecidas.

MALFORMAÇÕES CAUSADAS POR FATORES AMBIENTAIS

Certos agentes ambientais, chamados teratógenos, podem causar interrupções no desenvolvimento embrionário quando a mãe é exposta a eles. Um teratógeno é qualquer agente capaz de produzir malformação congênita ou aumentar a incidência de uma malformação em determinada população. Fatores ambientais como infecções e drogas, podem simular condições genéticas. Os órgãos e partes de um embrião são mais sensíveis aos agentes teratogênicos durante os períodos de diferenciação rápida. Os fatores ambientais causam cerca de 7 a 10% das malformações congênitas, porem, não parecem capazes de provocar anomalias antes que se tenha iniciado a diferenciação; mas, sua ação precoce pode levar a morte do embrião. O mecanismo exato que as drogas, produtos químicos e outros fatores ambientais interferem no desenvolvimento embrionário e induzem a anormalidades ainda são obscuros. Vários estudos mostram que algumas influências hereditárias e ambientais podem afetar o desenvolvimento embrionário, alterando processos fundamentais como o compartimento intracelular, a superfície da célula, a matiz extracelular e o ambiente fetal; mas ainda não existe uma hipótese básica que explique os mecanismos subjacentes. Foi sugerido que a resposta celular inicial pode assumir mais de uma forma (genética, molecular, bioquímica, biofísica), resultando em diferentes seqüências de mudanças celulares (morte celular, biossíntese de substratos reduzida, movimentos morfogenéticos deficientes e quebra mecânica). Esse tipo variado de lesão patológica poderia levar ao defeito final (anomalias do desenvolvimento, distúrbios funcionais) por uma via comum.

AGENTES INFECCIOSOS COMO TERATÓGENOS

Ao longo da vida pré-natal, o embrião e o feto são ameaçados por uma infinidade de micro organismos. Na maioria dos casos, há resistência aos ataques; em alguns, ocorre aborto ou parto de natimorto; em outros casos, as crianças nascem com malformações ou enfermidades congênitas. Alguns agentes infecciosos causadores de malformações:

MALFORMAÇÕES CAUSADAS POR HERANÇA MULTIFATORIAL

Muitas malformações congênitas comuns exibem distribuição familiar consistente com herança multifatorial. A herança multifatorial pode ser determinada pela combinação de fatores genéticos e ambientais. O lábio leporino, a fenda palatina e defeitos no tubo neural são exemplos de malformações causadas por herança multifatorial.

EFEITOS DE RADIAÇÃO, DROGAS E VÍRUS

Altos níveis de radiação produzem anomalias do sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal) e dos olhos. O vírus da rubéola causa defeitos dos olhos (glaucoma e catarata), surdez e anomalias cardíacas. A talidomida (anticonvulsivante e antidepressivo) induz defeitos dos membros e várias outras anomalias. No início do período crítico do desenvolvimento dos membros, ela causa defeitos graves, como ameromelia ausência de parte dos membros superiores e ou inferiores.

Ao se considerar a possível teratogenicidade de um agente, como uma droga ou um composto químico, três princípios importantes devem ser considerados: Os períodos críticos do desenvolvimento a dosagem da droga ou composto químico o genótipo (constituição genética) do embrião. O estágio do desenvolvimento do embrião durante o qual um agente, tal como uma droga ou vírus, está presente, determina a susceptibilidade a um teratógeno. O período mais crítico do desenvolvimento é quando a divisão e diferenciação celular e a morfogênese estão em seu ponto máximo.

TERATOGÊNESE POR DROGAS

◊Tabagismo: é uma causa bem demonstrada de retardo de crescimento intrauterino. Em grandes fumantes de cigarros (mais de 20 por dia), o parto prematuro é duas vezes mais frequente do que nas mães que não fumam, e seus filhos pesam menos que o normal. Cafeína: A cafeína não é um teratógeno humano conhecido, entretanto, não há garantia de que um grande consumo materno seja seguro para o embrião.

◊Álcool: O consumo de álcool, tanto moderado quanto alto, durante o início da gravidez pode levar a alterações do crescimento e da morfogênese do feto. Quanto maior a ingestão maior os efeitos no feto de retardo mental, microcefalia, nariz curto, lábio superior fino, hipoplasia do maxilar, e outras. Hoje em dia, acredita-se que o abuso do álcool pela mãe é a causa mais comum de retardamento mental.

◊Antibióticos: As tetraciclinas cruzam a membrana placentária e se depositam nos ossos e nos dentes do embrião nos locais de calcificação ativa. Durante o terceiro trimestre de gestação podem produzir manchas amarelas nos dentes. ◊Drogas tiroidianas: O iodeto de potássio, presentes em medicações para tosse, em grandes doses de iodo radioativo podem causar bócio congênito. Os iodetos passam a membrana placentária e interferem na produção de tiroxina. Eles também podem causar aumento da tireóide ecretinismo (parada do desenvolvimento físico e mental e distrofia de ossos e parte moles).

◊Ácido retinóico: É teratogênica em doses muito baixas em seres humanos. É usada no tratamento de acne cística grave. O período crítico para a exposição parece ser da terceira á quinta semana. É alto o índice de aborto espontâneo e de defeitos congênitos após exposição ao ácido retinóico. As anomalias observadas com maior freqüência é fenda palatina, anomalias cardiovasculares, defeitos de tubo neural e micrognatia.

◊Mercúrio Orgânico

Crianças nascidas de mães cuja dieta principal durante a gravidez era a base de peixe, contendo níveis anormais de mercúrio orgânico adquirem a Doença de Minamata Fetal, exibindo distúrbios neurológicos e comportamentais semelhantes ao da paralisia cerebral.

◊Chumbo

Presente em abundância em locais de trabalho e no meio ambiente, o chumbo é transferido através da membrana placentária e acumula-se nos tecidos fetais. A exposição pré-natal ao chumbo tem sido associada ao aumento no número de abortos, anomalias fetais, retardo do crescimento uterino e déficits funcionais.

TERATOGÊNESE POR AGENTES INFECCIOSOS

◊Rubéola: Em casos de infecção materna primária no primeiro trimestre da gravidez, o risco embrião-feto é de 20%. O vírus da rubéola atravessa a barreira placentária e infecta o embrião. As características usuais da síndrome da rubéola congênita são catarata, defeitos cardíacos e surdez. ◊Citomegalovírus: É a infecção viral mais comum do feto humano. Como esta infecção parece ser fatal quando afeta o embrião, acredita-se que a maioria das vezes ocorra aborto espontâneo quando a infecção ocorre no primeiro trimestre. Em fase posterior da gravidez pode resultar em microcefalia, retardo mental, cegueira, surdez e outros.

◊ Vírus do Herpes Simples (HSV)

Tem sido relatado que a infecção por HSV no início da gravidez triplica a taxa de abortos e que a infecção após há vigésima semana está associada a uma taxa mais alta de prematuridade.

◊ Varicela (catapora)

A varicela e o herpes zoster são causados pelo mesmo vírus, o varicela-zóster. Há fortes evidências que a infecção materna por varicela durante os quatro primeiros meses de gestação causa malformações congênitas, como lesões na pele, atrofia muscular, hipoplasia do membro, dedos da mão rudimentares e retardamento mental.

CONCLUSÃO

Conclui-se que as malformações congênitas, são anormalidades que ocorrem durante o período pré-natal e são causadas por fatores genéticos e fatores ambientais. Drogas como o álcool e a cocaína, produtos químicos, como o mercúrio orgânico e agente infecciosos como o vírus do herpes simples e varicela, que são teratógenos potentes que levam a sérias malformações. Logo, o acompanhamento médico durante a gestação, a prática de atividade física sem excessos, a dieta alimentar e não consumir drogas como bebida alcoólica e cigarros são cuidados essenciais durante a gestação e que diminuem consideravelmente o risco de malformações congênitas humanas.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA

  • LIMA, Celso Piedemonte. Genética humana.

3 ed. São Paulo: Harbra, 1996. MOORE , Keith L.& PERSAUD, T. V. N.

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