Casos clinicos Hematologia

Casos clinicos Hematologia

(Parte 1 de 4)

Fisiopatología y Diagnóstico

Editorial Universidad de Talca

Editorial Universidad de Talca

HEMATOLOGÍA Fisiopatología y Diagnóstico

Editores del libro

Prof. TM. Dr. Iván Palomo González

Unidad de Hematología e Inmunología Departamento de Bioquímica Clínica e Inmunohematología Facultad de Ciencias de la Salud Universidad de Talca

Prof. Dr. Jaime Pereira Garcés Departamento de Hematología-Oncología Facultad de Medicina Pontificia Universidad Católica de Chile

Prof. Dra. Julia Palma Behnke Departamento de Pediatría Facultad de Medicina

Universidad de Chile

Unidad de Trasplante de Médula Ósea Hospital Luis Calvo Mackenna

TM. Lic. Marcelo Alarcón L. Departamento de Bioquímica Clínica e Inmunohematología Facultad de Ciencias de la Salud Universidad de Talca

Dr. Jorge Alfaro L. Departamento de Hematología Facultad de Medicina Universidad de Chile

TM. Lic. Carmen Gloria Artigas A. Mg (c) Departamento de Medicina Interna Facultad de Medicina Universidad de La Frontera

Dr. Pablo Bertin C-M. Departamento de Hematología y Oncología Facultad de Medicina P. Universidad Católica de Chile

Dr. Juan Francisco Cabello A. Unidad de Enfermedades metabólicas Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos Universidad de Chile

Dra. Myriam Campbell B Unidad Oncología Hospital Roberto del Río Departamento de Pediatría Facultad de Medicina Universidad de Chile

Dra. Patricia Fardella B. Departamento de Hematología Facultad de Medicina Universidad de Chile

BQ. Dr. Ricardo Forastiero V. Departamento de Hematología Facultad de Medicina Universidad Favaloro Buenos Aires, Argentina

Dr. Ricardo Hojas B. Unidad Docente asociada de la Asistencia Pública Facultad de Medicina P. Universidad Católica de Chile

Dr. Alejandro Majlis L. Unidad de Hemato-Oncología Clínica Alemana, Santiago

TM. Mg. Mónica Maldonado R. Departamento de Bioquímica Clínica e Inmunohematología Facultad de Ciencias de la Salud Universidad de Talca

Dr. Claudio Mosso Ch. Unidad de Trasplante de Médula Ósea Hospital Luis Calvo Mackenna

Dr. Mauricio Ocqueteau T. Departamento de Hematología y Oncología Facultad de Medicina P. Universidad Católica de Chile

Dr. Manuel Olivares G. Laboratorio de Micronutrientes Instituto de Tecnología de los Alimentos Universidad de Chile

TM. Dr. Iván Palomo G. Departamento de Bioquímica Clínica e Inmunohematología Facultad de Ciencias de la Salud Universidad de Talca

Dr. Jaime Pereira G

Departamento de Hematología y Oncología Facultad de Medicina P. Universidad Católica de Chile

Dr. Gonzalo Pombo V. Departamento de Hematología Facultad de Medicina Universidad Favaloro Argentina

Dr. Juan Tordecilla C. Departamento de Hematología Hospital Roberto del Río

TM. Mg. Cs. Marcela Vásquez R. Departamento de Bioquímica Clínica e Inmunohematología Facultad de Ciencias de la Salud Universidad de Talca

Revisión de textos María Cecilia Tapia Castro

Anemia aplástica

Anemias por alteraciones del metabolismo del hierro y de la síntesis del grupon Hem

Anemia ferropriva

Caso 1 Caso 2

Hemocromatosis Anemia sideroblástica

Anemia perniciosa

Anemias hemolíticas

Esferocitosis hereditaria Rasgo falciformeHemoglobina Chlile β Talasemia menor Reacción transfusional hemolítica aguda Anemia hemolítica autoinmune

Mononucleosis infecciosa

Leucemias agudas

Leucemia linfática aguda Leucemia mieloide aguda

Síndromes mieloproliferativos

Leucemia mieloide crónica Policitemia vera Trombocitemia esencial

Síndromes linfoproliferativos

Leucemia linfática crónica Linfoma de Hodgkin Linfoma no Hodgkin Mieloma múltiple

Síndrome mielodisplástico Enfermedad de Gaucher

Enfermedades hemorragíparas

Enfermedad de Glanzmann Púrpura trombocitopénico inmunológico

Caso 1 Caso 2

Hemofilia A Enfermedad de von Willebrand Coagulación intravascular diseminada

Trombofilias

Déficit de antitrombina I Síndrome antifosfolípido

El libro HEMATOLOGÍA: FISIOPATOLOGÍA Y DIAGNÓSTICO, editado por la Editorial de la Universidad de Talca (2005) incluía un capítulo Nº33 con casos clínicos. Lamentablemente, debido a que el libro alcanzó casi 800 páginas no fue posible incluirlo. Dada la utilidad que puede prestar en docencia de pregrado, los casos clínicos han sido puestos a disposición de los lectores del libro en el siguiente sitio web: ftp://colbun.utalca.cl/CasosClinicosHematologia/ CCHematologia.pdf

Los casos clínicos que se incluyen tienen el propósito de ilustrar, a nivel de pregrado, algunas enfermedades hematológicas descritas en algunos capítulos de las secciones I, II y IV del citado libro.

En general, en el desarrollo o revisión de los casos clínicos, participaron autores de los capítulos del libro en los que fueron tratadas las respectivas patologías.

Para facilitar su lectura, todos los casos clínicos presentan la misma estructura: antecedentes, examen físico, laboratorio, diagnóstico, y tratamiento y evolución. Salvo alguna excepción, no se incluyó comentarios, y se optó por indicar el número del capítulo del libro en que la patología ha sido descrita, para que el lector pueda revisar allí los aspectos más relevantes de la enfermedad, especialmente fisiopatología y diagnóstico. Al igual que en los capítulos en que son tratadas las patologías, en éste no se hace énfasis en el tratamiento, sino que en los antecedentes clínicos y de laboratorio que permiten realizar el diagnóstico.

Algunas abreviaturas utilizadas en los exámenes de laboratorio son las siguientes: TP, Tiempo de protrombina; TPA, Tiempo de tromboplastina parcial activada; T, Tiempo de trombina; PDF, Productos de degradación de la fibrina, TIBC, Capacidad total de unión de hierro por la transferrina, y VN, Valor normal.

A diferencia del libro, este anexo de casos clínicos, en esta etapa, no ha sido diagramado por un diseñador gráfico.

Invitamos a quienes, aunque no hayan sido autores de capítulos del libro, tengan uno o más casos clínicos que desearían fueran incluidos en ese sitio web, los envíen a Iván Palomo: ipalomo@utalca.cl Pueden ser de otras o las mismas patologías; si tienen la calidad adecuada y formato usado en los casos clínicos aquí presentados, serán incluidos, indicando la autoría.

Esperamos que los casos sean de utilidad para los alumnos, permitiéndoles comprender mejor algunas de las patologías hematológicas.

ANEMIA APLÁSTICA (Ver capítulo 5)

1. Antecedentes Mujer de 32 años de edad, sometida a una cirugía de válvula mitral hace un año, consulta al médico por presentar astenia progresiva desde hace 3 meses, que se ha acentuado en los últimos días. Describe la aparición de hematomas espontáneos en extremidades inferiores. No presenta epistaxis, gingivorragia ni hematuria. En los últimos meses ha sido tratada con varios fármacos: paracetamol, clorotiacida, indometacina y digoxina.

2. Examen físico Buen estado general. Intensa palidez mucocutánea. Cabeza, boca, faringe y cuello normales. Auscultación cardíaca: ruidos cardíacos rítmicos, soplo sistólico. Hematomas múltiples en extremidades.

3. Laboratorio

Hematocrito: 20 % I. Ictérico : < 5 U
Hemoglobina: 6.8 g/dL
CHCM: 34.0 % Plaquetas : 25.0 /µL
VCM: 83.3 fL

Hemograma Glóbulos rojos : 2.400.0 /µL Leucocitos : 2.100 /µL

Basófilos Eosinófilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos 0 3 0 0 0 30 59 8

Leucocitos: normales
Plaquetas: normales

Glóbulos rojos: Anisocitosis leve

Hierro sérico: 65 µg/dL (VN: 50-150 µg/dL)
TIBC: 250 µg/dL (VN: 200-400 µg/dL)
Saturación de transferrina : 26%(VN: 30 ± 15 % )

Ferremia Haptoglobina : 58 mg/dL (VN: 30-80 mg/dL)

Test de Coombs directo e indirecto : Negativos Test de Ham : Negativo

Mielograma: Marcada hipocelularidad global. Marcada hipoplasia de las series eritroblástica, granulocítica y megacariocítica.

Biopsia medular: Marcada hipoplasia medular. El tejido hematopoyético ha sido reemplazado por tejido adiposo en más de un 80%. No se aprecian alteraciones morfológicas.

4. Diagnóstico Anemia aplástica

5. Tratamiento Transfusión de glóbulos rojos y plaquetas. Se inicia tratamiento con ciclosporina A oral.

6. Evolución La médula ósea responde con aumento de todas las series hematológicas; se disminuye la dosis del inmunosupresor.

Anemia ferropriva (caso 1) (Ver capítulo 6)

1. Antecedentes Lactante de 1 meses de edad de sexo masculino, que en el control de salud de rutina le encuentran palidez de piel y mucosas. Su peso de nacimiento fue de 2400 g. El desarrollo psicomotor y crecimiento son normales. Actualmente recibe pecho materno a libre demanda y dos comidas diarias. No ha recibido alimentos fortificados o suplementación profiláctica con hierro. No ha presentado patologías relevantes ni ha presentado ningún proceso infeccioso en el último mes.

2. Examen físico Palidez de piel y mucosas

3. Laboratorio

Hematocrito : 32% I. Ictérico : < 5 U
Hemoglobina : 9.2g/dL Reticulocitos : 0.5 %
CHCM: 28.8 % Leucocitos : 10.600 /µL
VCM: 76.2 fL Plaquetas : 310.0 /µL
VHS: 10 m/Hr

Hemograma Glóbulos rojos: 4.200.0 /µL

Basófilos Eosinófilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos 0 3 0 0 0 32 59 6

policromatofilia leve

Glóbulos rojos: Anisocitosis moderada, microcitosis moderada, hipocromía marcada,

Leucocitos : Normales. Plaquetas : Normales.

Hierro sérico : 2µg/dL (VN: 50-150 µg/dL)

Ferremia TIBC : 501 µg/dL (VN: 200-400 µg/dL) Saturación de la transferrina : 4.4 % (VN: 30 ± 15 %)

Protoporfirina eritrocitaria libre : 241 µg/dL glóbulos rojos (VN: ≤80 µg/dL glóbulos rojos)

Ferritina sérica : 3µg/dL (VN: 80-180 µg/dL)

4. Diagnóstico Anemia ferropriva de origen nutricional.

5. Tratamiento 15 mg de hierro, como sulfato ferroso, dos veces al día durante 3 meses.

6. Evolución Al mes de tratamiento se realiza nueva evaluación de laboratorio:

Hematocrito : 35% I. Ictérico : < 5 U
Hemoglobina : 1.6g/dL Reticulocitos : 0.6 %
CHCM: 3 % Leucocitos : 7.916 /µL
VCM: 7 fL Plaquetas : 270.0 /µL
VHS: 8 m/Hr

Hemograma Glóbulos rojos: 4.670.0 /µL

Basófilos Eosinófilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos 0 1 0 0 2 25 69 3

Glóbulos rojos : Anisocitosis leve, microcitosisleve poiquilocitosis leve. Leucocitos : Normales. Plaquetas : Normales.

Hierro sérico : 30µg/dL (VN: 50-150 µg/dL)
Saturación de la transferrina : 8.7% (VN: 30 ± 15 %)

Ferremia TIBC : 344 µg/dL (VN: 200-400 µg/dL)

Protoporfirina eritrocitaria libre : 105 µg/dL glóbulos rojos (VN: ≤80 µg/dL glóbulos rojos)

Ferritina sérica : 6 µg/dL (VN: 80-180 µg/dL)

En nuevo control realizado a los 3 meses, todos los exámenes de laboratorio se encuentran dentro del rango normal para la edad.

Anemia ferropriva (caso 2) (Ver capítulo 6)

1. Antecedentes Mujer de 21 años, sin antecedentes patológicos de interés, que en un control previo a su participación como voluntaria en un estudio, se le detecta una anemia. No presenta otra sintomatología. Sus menstruaciones son regulares (cada 28 días), abundantes y de 7 a 10 días de duración. Como anticonceptivo utiliza un dispositivo intrauterino.

2. Examen físico Leve palidez de piel y mucosas. Resto del examen físico negativo.

3. Laboratorio

Hematocrito : 32% I. Ictérico : < 5 U
Hemoglobina : 9.9g/dL Reticulocitos : 0.4 %
Glóbulos rojos: 4.200.0 /µLLeucocitos : 7.900 /µL
CHCM: 30.1 % Plaquetas : 371.0 /µL
VCM: 76 fL
VHS: 12 m/Hr

Hemograma

Basófilos Eosinófilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos 1 2 0 0 2 52 37 6

Glóbulos rojos : Anisocitosis moderada, microcitosis marcada, hipocromía moderada, poiquilocitosis moderada.

Leucocitos : Normales. Plaquetas : Normales.

Ferremia

Hierro sérico : 42 µg/dL (VN: 50-150 µg/dL) TIBC : 472 µg/dL (VN: 200-400 µg/dL) Saturación de la transferrina : 8.9 % (VN: 30 ± 15 %)

Protoporfirina eritrocitaria libre : 112 µg/dL glóbulos rojos ≤70 µg/dL glóbulos rojos Ferritina sérica : 6 µg/dL (VN: 80-180 µg/dL)

4. Diagnóstico Anemia ferropriva secudaria a hipermenorrea.

5. Tratamiento Se deriva a ginecólogo, quien retira el dispositivo intrauterino e indica anticonceptivos orales. Se indica sulfato ferroso, 3 comprimidos diarios durante 3 meses.

6. Evolución Al mes de tratamiento se realiza nueva evaluación de laboratorio.

Hematocrito : 35% I. Ictérico : < 5 U
Hemoglobina : 1.1g/dL Reticulocitos : 0.5 %
CHCM: 3 % Leucocitos : 8200 /µL
VCM: 7 fL Plaquetas : 294.0 /µL
VHS: 9 m/Hr

Hemograma Glóbulos rojos: 4.230.0 /µL

Basófilos Eosinófilos Mielocitos Juveniles Baciliformes SegmentadosLinfocitos Monocitos 0 4 0 0 1 60 30 5

Glóbulos rojos : Anisocitosis leve. Leucocitos : Normales. Plaquetas : Normales.

Hierro sérico : 45µg/dL (VN: 50-150 µg/dL)
Protoporfirina eritrocitaria libre : 94µg/dL glóbulos rojos (VN: ≤70 µg/dL glóbulos rojos)
Ferritina sérica : 10µg/dL (VN: 80-180 µg/dL)

Ferremia TIBC : 373 µg/dL (VN: 200-400 µg/dL) Saturación de la transferrina : 12.1 % (VN: 30 ± 15 %)

En nuevo control realizado a los 3 meses todos los exámenes de laboratorio se encuentran dentro del rango normal para la edad.

Hemocromatosis (Ver capítulo 6)

1. Antecedentes Hombre de 31 años sin antecedentes de enfermedad, que en un examen de salud le encuentran una saturación de transferrina aumentada. No fumador, bebedor ocasional moderado. No consume habitualmente suplementos. Sin antecedentes familiares de importancia.

2. Examen físico Normal

3. Laboratorio

Hematocrito : 43% I. Ictérico : < 5 U
Hemoglobina : 13.8g/dL Reticulocitos : 0.7 %
Glóbulos rojos: 5.200.0 /µLLeucocitos : 7944 /µL
CHCM: 32.1 % Plaquetas : 321.0 /µL
VCM: 82.8 fL
VHS: 10 m/Hr

Hemograma

Basófilos Eosinófilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos 1 0 0 0 2 51 38 5

Glóbulos rojos : Normales. Leucocitos : Normales. Plaquetas : Normales.

Glicemia: 100 mg/dL (VN: 70-110 mg/dL)
Bilirrubinemia: 0.5 mg/dL (VN: Hasta 1 mg/dL)
Transamina glutámica oxalacética: 28 U/L(VN: Hasta 40 UI)
Transamina glutámica glutámica : 28 U/L(VN: Hasta 40 UI)
Fosfatasas alcalinas: Normal (VN: 65-306 UI)
TP: 12 seg (VN: 1-13 seg)
Saturación de transferrina: 80% (VN: 80-180 µg/dL)
Ferritina sérica: 600 µg/dL (VN: 80-180 µg /dL)

Ecotomografía abdominal : hígado de tamaño y aspecto normal

Como presenta una ferritina inferior a 1000 µg/L y pruebas hepáticas normales, no se juzga necesaria una biopsia hepática. Estudio del DNA mediante la reacción de polimerasa en cadena, demuestra que es doble heterocigoto para mutaciones C282Y/H63D del gen de la hemocromatosis.

4. Diagnóstico Hemocromatosis hereditaria. En el paciente existe una sobrecarga de hierro asintomática.

5. Tratamiento Flebotomía semanal de 500 ml inicialmente y luego más espaciadas. Evitar consumo de suplementos de hierro y de alcohol.

6. Evolución Al cabo de 5 meses de flebotomía la ferritina sérica descendió a 48 ug/dL.

Anemia sideroblástica (Ver capítulo 6)

1. Antecedentes Lactante de 10 meses de edad de sexo masculino, que desde los 2 meses de edad presenta anemia persistente que no ha respondido a distintos tratamientos con hierro. En varias ocasiones a requerido transfusión de glóbulos rojos concentrados. No ha presentado patologías relevantes ni ha presentado ningún proceso infeccioso en el último mes. No ha recibido otros medicamentos. Hemorragias ocultas realizadas repetidamente fueron negativas.

2. Examen físico Palidez de piel y mucosas. Leve hepatoesplenomegalia.

3. Laboratorio

Hematocrito : 31% I. Ictérico : < 5 U
Hemoglobina : 8.7g/dL Reticulocitos : 0.8 %
CHCM: 28.0 %
VCM: 64.5 fL Plaquetas : 280.0 /µL
Leucocitos : 8.495/µL VHS : 10 m/hora

Eosinófilos Basófilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos 2 0 0 0 1 34 59 4

Glóbulos rojos: Anisocitosis moderada, microcitosis marcada, hipocromía marcada. Leucocitos : Normales. Plaquetas : Normales.

Hierro sérico : 140 µg/dL(VN: 50-150 µg/dL)
TIBC : 350 µg/dL(VN: 200-400 µg/dL)
Saturación de la transferrina : 40.0%(VN: 30 ± 15 %)

Ferremia

Ferritina sérica : 70 µg/dL(VN: 80-180 µg/dL)

Protoporfirina libre eritrocitaria : 110 µg/dL glóbulos rojos (VN:≤80 µg/dL glóbulos rojos)

Hb A2 : 2.4%(VN: 1,5-3.5%)

Mielograma: se apreció una hiperplasia eritroide leve con hipocromía de los precursores eritroides y algunos cambios megaloblásticos.

Hemosiderina medular: La tinción con azul de Prusia (tinción de Perl) demostró un 40% de eritroblastos en anillo.

4. Diagnóstico Anemia sideroblástica

5. Tratamiento Se inicia tratamiento con piridoxina oral 50 mg diarios, durante 2 meses.

6. Evolución Al mes de tratamiento se realiza nueva evaluación de laboratorio.

Hematocrito : 35% I. Ictérico : < 5 U
Hemoglobina : 1.7g/dL Reticulocitos : 1.0 %
CHCM: 3.1 %
VCM: 74.4 fL. Plaquetas : 270.0 /µL
Leucocitos : 7326/µL VHS : 8 m/hora

Hemograma G. Rojos : 4.600.0 /µL Eosinófilos Basófilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos

Glóbulos rojos: Anisocitosis leve, poiquilocitosis leve, microcitosis leve

Leucocitos : Normales. Plaquetas : Normales.

Hierro sérico : 80 µg/dL(VN: 50-150 µg/dL)
TIBC : 348 µg/dL(VN: 200-400 µg/dL)
Saturación de la transferrina : 2.9 %(VN: 30 ± 15 %)

Ferremia

Ferritina sérica : 48 µg/dL(VN: 80-180 µg/dL)

Protoporfirina libre eritrocitaria : 100 µg/dL glóbulos rojos (VN:≤80 µg/dL glóbulos rojos)

En nuevo control realizado a los 3 meses, todos los exámenes de laboratorio se encuentran dentro del rango normal para la edad. Concluyéndose que el paciente tenía una anemia sideroblástica congénita sensible a la piridoxina.

(Ver capítulo 7)

1. Antecedentes Paciente de 64 años de sexo masculino. Presenta astenia moderada y anorexia progresiva. En los últimos 3 meses ha perdido 7-8 kilos. Ocasionalmente presenta náuseas y vómitos postprandiales. No presenta debilidad muscular. Los antecedentes familiares carecen de interés.

2. Examen físico Al examen físico destaca buen estado general, marcada palidez mucocutánea; ausencia de adenopatías periféricas; auscultación cardiopulmonar normal, abdomen blando, depresible y no doloroso; se palpa borde hepático a 2 cm del reborde costal, sin esplenomegalia; abolición de la sensibilidad vibratoria en ambos pies.

(Parte 1 de 4)

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