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GENES LETAISGENES LETAIS GENES LETAIS ou ALELOS LETAISGENES LETAIS ou ALELOS LETAIS

Quando existem alelos que, quando se reúnem em homozigota, podem conduzir à morte do seu portador. Se existirem esses genes em heterozigota não são letais. Exemplo: Gato Manx: A ausência de cauda nos gatos Manx resulta de uma mutação que dá origem a um gene letal recessivo.

C - alelo dominante (fenótipo normal, com cauda) c - alelo recessivo (fenótipo sem cauda)

Cc - 50% indivíduos heterozigotos (gatos Manx) C - 25% indivíduos homozigotos dominantes (gatos normais, com cauda) c - 25% indivíduos homozigotos recessivos (não viáveis - morte prematura)

Existem alguns genes letais humanos, como, por exemplo, os que causam a ictiose congênita e a Doença de Tay-Sachs.

C c

C C Cc c Cc 1 C : 2 Cc : 0 c

Alelo letal recessivo impede a formação da clorofila em plântulas de milho

A = clorofilado a = aclorofilado

Aa x Aa

A = clorofilado Aa = clorofilado Aa = clorofilado a = aclorofilado

Assim que morremos, centenas de genes são Assim que morremos, centenas de genes são ativados no nosso corpoativados no nosso corpo

Os biólogos moleculares Peter Noble e Alex Pozhitkov, publicaram os resultados de uma pesquisa indicando que mesmo depois da morte, centenas de genes começam a funcionar e essa atividade toda continua por pelo menos 48 horas.

Para chegar a esta conclusão os biólogos acompanharam a atividade nuclear das células de peixes-zebra e camundongos assim que estes animais foram mortos. A concentração de RNA mensageiro, foi monitorada por 2 dias. Como já se esperava, RNA mensageiro diminuiu progressivamente na imensa maioria dos genes. No entanto, algumas centenas de genes tiveram picos post mortem.

Alguns destes genes ativados post mortem, têm relação com o desenvolvimento do feto, e se desligam assim que se inicia o trabalho de parto. Isso quer dizer que algo que era importante no desenvolvimento fetal, volta a funcionar assim que morremos. Outra descoberta interessante foi que alguns destes genes ativados depois da morte, estão relacionados ao câncer.

FONTE: super.abril.com.br

Exercício 1

Em drosófila, o gene A mata os indivíduos homozigotos ainda na fase embrionária. Sabendo-se que do cruzamento entre indivíduos heterozigotos nasceram 600 descendentes. Com bases em tudo que já foi estudo sobre alelos letais, responda:

a) Calcule o número provável de embriões falecidos.

b) Está doença é dominante ou recessiva? Justifique sua resposta.

Esta doença se caracteriza por ser dominante, pois apresente o gene alelo A. A mesma só leva a morte dos indivíduos dominantes e homozigotos (A).

Exercício 2

Em determinado tipo de camundongo, a pelagem branca é condicionada pela presença do gene “A”, letal em homozigose. Seu alelo recessivo “a” condiciona pelagem preta. Para os filhotes vivos de um cruzamento de um casal de heterozigotos, esperam-se as seguintes proporções de camundongos de pelagem branca e preta, respectivamente:

A = branca a = preta A = morre

Considerando que A morre no desenvolvimento embrionários, teremos:

Aa x Aa A, Aa, Aa, a

Exercício 3

Em camundongos o genótipo a é cinza; Aa é amarelo e A morre no início do desenvolvimento embrionário. Que descendência se espera do cruzamento entre um macho amarelo com uma fêmea amarela? a) 1/2 amarelos e 1/2 cinzentos. b) 2/3 amarelos e 1/3 cinzentos. c) 3/4 amarelos e 1/4 cinzentos. d) 2/3 amarelos e 1/3 amarelos. e) apenas amarelos.

a = cinza. Aa = amarelo. A = morre.

Considerando que A morre no desenvolvimento embrionários, teremos:

Aa x Aa A, Aa, Aa, a

Exercício 4

A pseudo-acondroplasia é um tipo de nanismo determinado geneticamente pelo alelo D autossômico dominante que interfere no crescimento dos ossos durante o desenvolvimento. A princípio, pensou-se que o fenótipo anão seria expresso pelo genótipo D/D ou D/d. Entretanto, foi considerado que a severidade do alelo, quando em dose dupla, produz efeito letal durante o desenvolvimento embrionário, provocando aborto precoce. Considere um casal de anões pseudo-acondroplásicos, para responder às seguintes questões:

a) Quais são os genótipos de cada indivíduo do referido casal? b) Caso a mulher deste casal venha dar à luz uma criança, qual é a probabilidade dela nascer heterozigota?

Os genótipos do casal são: Dd e Dd, pois o alelo do nanismo é dominante. O indivíduo D não nascerá, pois seu alelo é letal em homozigose.

D = doente d = normal D = morre

Probabilidade: Dd, Dd, d. Logo, para: P(Dd) = 2/3, pois D é letal. Dd x Dd

D, Dd, Dd, d

Exercício 5

(UFPE) O avanço nas técnicas de diagnóstico de doenças genéticas tem levado algumas pessoas a realizar procedimentos radicais para prevenir o aparecimento dos sintomas, como, por exemplo, a extração cirúrgica das mamas para evitar o câncer. A propósito desse tema, analise o que é afirmado a seguir.

(_) As pessoas podem carregar em seus genótipos alelos recessivos deletérios; mas estes somente se manifestam quando em condição de homozigose. (_) Casamentos entre parentes de primeiro grau podem produzir anormalidades genéticas, pois o casal tem maior chance de possuir um mesmo alelo deletério. (_) O diagnóstico de alelos recessivos, em condição heterozigótica para Anemia Falciforme, em ambos os componentes de um casal, geralmente os encoraja a ter filhos após o aconselhamento genético. (_) Se um alelo deletério é dominante, mas apenas a homozigose leva o indivíduo à morte, este alelo comporta-se como um “alelo letal recessivo” na determinação da sobrevivência. (_) A probabilidade de um casal não aparentado, ambos heterozigóticos para um alelo recessivo deletério, ter filhos com alguma doença associada a esse gene é 0%.

Exercício 6

Em drosófila, o gene A mata os indivíduos homozigotos ainda na fase embrionária. Sabendo-se que do cruzamento entre indivíduos heterozigotos nasceram 600 descendentes, teoricamente, quantos deveram ser heterozigotos?

A = morrem Aa = vivem a = vivem

Aa x Aa

Exercício 7

(FGV) Sabe-se que o casamento consanguíneo, ou seja, entre indivíduos que são parentes próximos, resulta numa maior frequência de indivíduos com anomalias genéticas. Isso pode ser justificado pelo fato de os filhos apresentarem:

a) maior probabilidade de heterozigoses recessivas. b) maior probabilidade de homozigozes recessivas. c) menor probabilidade de heterozigoses dominantes. d) menor probabilidade de homozigoses dominantes. e) menor probabilidade de homozigoses recessivas.

Em genes letais os homozigotos (A ou a) morrem restando os heterozigo (Aa).

Exercício 8

(Vunesp) Observe os cruzamentos a seguir, onde o alelo (A) condiciona a cor amarela em camundongos e é dominante sobre o alelo (a), que condiciona a cor cinza.

CRUZAMENTO I (Aa × Aa) 240 amarelos 120 cinzas

CRUZAMENTO I (Aa × a) 240 amarelos 240 cinzas

Analise os resultados destes cruzamentos e responda. a) Qual cruzamento apresenta resultado de acordo com os valores esperados? b) Como você explicaria o resultado do cruzamento em que os valores observados não estão de acordo com os valores esperados?

O cruzamento I (Aa x a) apresenta os resultados esperados pois resulta em 50% Aa (amarelos) e 50% a (cinza).

O cruzamento I (Aa x Aa) produziu 6% amarelos e 3% cinza, ou seja, 2 amarelos : 1 cinza, proporção indicativa de que o gene dominante (A) que determina a cor amarela é letal em homozigose.

Exercício 9

A pseudo-acondroplasia é um tipo de nanismo determinado geneticamente pelo alelo D autossômico dominante que interfere no crescimento dos ossos durante o desenvolvimento. A princípio, pensou-se que o fenótipo anão seria expresso pelo genótipo D/D ou D/d. Entretanto, foi considerado que a severidade do alelo, quando em dose dupla, produz efeito letal durante o desenvolvimento embrionário, provocando aborto precoce. Considere um casal de anões pseudo-acondroplásicos, para responder às seguintes questões:

a) Quais são os genótipos de cada indivíduo do referido casal? b) Caso a mulher deste casal venha dar à luz uma criança, qual é a probabilidade dela nascer geneticamente com a pseudo-acondroplasia? c) Como o casal já tem três crianças com a pseudo-acondroplasia, qual é a probabilidade de, em um eventual quarto nascimento, a criança nascer também afetada?

d) Se o casal tem planos para ter uma menina normal em relação a esta condição, qual é a probabilidade que se espera para este evento?

Casal deve ser: Dd e Dd, pois D morre e d é normal Dd x Dd = Dd, Dd e d. P (Dd) = 2/3.

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