Aula de alterações numéricas

Aula de alterações numéricas

ALTERAÇÕES NUMÉRICAS

ou  do número cromossômico da sp

EUPLOIDIAS: Nº de cromossomo múltiplo do nº haplóide

ANEUPLOIDIAS: Falta ou excesso de algum (ns) cromossomo (s)

EUPLOIDIAS

(Altera todo o genoma)

  • Triplóides (3n)

  • Tetraplóides (4n)

  • Poliplóides (vários genomas em excesso)

Origem: erro meiótico

Raras nos animais

Importantes para os mecanismos evolutivos nas plantas

Humanos dificilmente sobrevivem

ANEUPLOIDIAS

Origem: não-disjunção meiótica

  • Monossomia 2n-1 Ex:síndrome de Turner

  • Trissomia 2n+1 Ex: trissomia do 13, 18, 21

  • Tetrassomia 2n+2 Ex: síndrome do tetra X (44,+XXXX ou 48,+XXX)

  • Trissomia dupla 2n+1+1 Ex: trissomia 21 e do par sexual 44,XXY,+21 ou 48,XXY,+21

ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS

Origem: Quebras espontâneas, ação de agentes clastogênicos e permuta desigual na meiose

TIPOS DE ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS

  • Não equilibradas  alteração no nº de genes

Perda ou ganho  material cromossômico  fenótipo anormal

    • Deleções - Cromossomos em anel

    • Duplicações - Isocromossomos

    • Cromossomos dicêntricos

  • Equilibradas  mudança na localização dos genes

Sem perda ou ganho  material cromossômico  fenótipo normal  freqüência de gametas não balanceados  risco de progênie anormal

    • Inversões

    • Translocações

    • Inserções

    • Cromossomos marcadores

NÃO EQUILIBRADAS

DELEÇÕES

São perdas de segmentos cromossômicos

Origem:

Quebras cromossômicas e perda de segmento acêntrico

Permuta desigual entre cromossomos homólogos desalinhados

  • Terminais  uma quebra  monossomia completa

Ex: síndrome de Cri-du-Chat (1:50 000)

  • Intersticiais · duas quebras
46,XY, del (2)q31

DELEÇÕES

DUPLICAÇÕES

Repetições anormais de um segmento cromossômico (aumento de genes)

Origem:

Permuta desigual entre cromossomos homólogos na meiose

Segregação anormal da meiose num portador de uma translocação ou inversão

Ex: Fenótipo bar da Drosophila melanogaster e DNA repetitivo

Cariótipo: 46,XX,dup(1)(q22q25)

DUPLICAÇÕES

CROMOSSOMOS EM ANEL

Ocorrem duas quebras terminais e as suas extremidades tendem a se reunir

Origem: deleções

Ex: Tumores malignos, células irradiadas e nos cromossomos 1, 6, 9, 15, 18, 21, 22 e X

Cariótipo: 45,X/46,X,+r(X)

CROMOSSOMOS EM ANEL

ISOCROMOSSOMOS

Deficiência total de um dos braços e duplicação completa do outro.

Origem:

Divisão errônea através do centrômero na meiose II

Translocação de uma cromátide-irmã na borda proximal do outro braço, adjacente ao centrômero.

Ex: Monossomia

Cariótipo: 46, X, i(Xq)

ISOCROMOSSOMOS

CROMOSSOMOS DICÊNTRICOS

Possuem dois centrômeros

Cariótipo: 46,X,dic(X)(pterq12::q12pter)

EQUILIBRADAS

INVERSÕES

Duas quebras reconstituídoinvertido 180º

Origem:

Embaraçamento dos filamentos durante a prófase meiótica e das quebras que ocorrem nesta ocasião.

Incidência: 1:1000 Fenótipo: normal Progênie: fenótipo anormal

  • Paracêntricas: não envolvem o centrômero

  • Pericêntricas: envolvem o centrômero

Ex: dípteros, plantas, roedores e humanos (cromossomo 9)

INVERSÕES

Cariótipo: 46,XX, inv (9)(p11p12)

Inversão Paracêntrica Inversão Pericêntrica

TRANSLOCAÇÕES

Envolvem mudanças de uma parte de um cromossomo para outro cromossomo não-homologos

  • Recíprocas

  • Robertsonianas

TRANSLOCAÇÕES

Translocaçăo reciproca

Translocaçăo robertsoniana

INSERÇÕES

Segmento removido de um cromossomo e inserido num cromossomo diferente em sua ordem habitual ou invertida. São raras.

Cariótipo: 46,XX, ins(5;2)(p14;q22q32)

CROMOSSOMOS MARCADORES

Ex: síndrome do olho do gato – braço longo do cromossomo 22 (coloboma da íris e atresia anal).

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