MÉTODOS DIAG.Pré-natal, Notas de estudo de Bioquímica

Baixe MÉTODOS DIAG.Pré-natal e outras Notas de estudo em PDF para Bioquímica, somente na Docsity! 1 MÉTODOS PARA DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DAS DOENÇAS GENÉTICAS E MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS Profa. Dra. Maria Raimunda Santos Garcia 2 Diagnóstico pré-natal Conjunto de procedimentos e técnicas que permitem a detecção intra-útero de anormalidades embrionárias ou fetais. O DPN permite aos casais em risco optarem pelo nascimento de uma criança normal. 5 Triagem sérica ou Teste triplo ou Teste do risco fetal Alfa-fetoproteína no soro materno Estriol não conjugado beta-HCG 6 Translucência Nucal - medida adequada 7 TÉCNICAS INVASIVAS Amniocentese: fluido e células Amostragem de vilosidades coriônicas Amostragem de sangue fetal umbilical (cordocentese) Fetoscopia: fígado e pele 10 AMNIOCENTESE Análises cromossômicas Defeitos do tubo neural Incompatibilidade Rh E.I.M E FETOSCOPIA N ——  VILOSIDADES CORIÔNICAS extraction =* of amniotic 5 ultrasound monitor Fluicl amniotio É fluid placenta Ee Fa A AA | vagina fetus — : 12  15 USO DA ULTRA-SONOGRAFIA Detecção de anormalidades específicas Defeitos cardíacos Defeitos do tubo neural Displasias esqueletais Polidactilia e defeitos nos membros Genitália ambígua Rim policístico Malformações craniofaciais 16 Abordagens para o diagnóstico pré-natal: Ultra-sonografia 3D 17 CONDIÇÕES DIAGNOSTICADAS  Defeitos do tubo neural: alfa-fetoproteína, US e amniocentese  Síndrome de Down: teste triplo  Erros metabólicos: amniocentese, amostragem de vilosidades coriônicas e fetoscopia  Anormalidades cromossômicas: amniocentese, amostragem de sangue e vilosidades coriônicas