Tratado de Fonoaudiologia Otacílio Lopes Filho

Tratado de Fonoaudiologia Otacílio Lopes Filho

(Parte 7 de 7)

Síndrome de Möbius

A síndrome de Möbius é caracterizada por paralisia do VI e do

VII pares cranianos, com conseqüente amimia. Pode haver paralisia de outros pares de nervos cranianos, além de estrabismo, micrognatia e deformidades do pavilhão auricular e do conduto auditivo externo (Fig. 2.24). Essa síndrome tem ocorrência familial, sendo que, em algumas genealogias, é compatível com padrão de herança autossômica dominante. Quando associada a malformação reducional de membros, é conhecida como seqüência de Möbius e tem ocorrência esporádica. Acredita-se que seja decorrente de fenômenos isquêmicos ocorridos no feto.

FIGURA 2.23 – Síndrome de Goldenhar. Assimetria facial, anomalia ocular e apêndices múltiplos que se situam na linha traçada entre o trago e a comissura labial.

Perda Auditiva de Origem Genética 49

A B FIGURA 2.24 – Síndrome de Möbius. A) Diplegia facial. B) Deformidade de pavilhão.

De cromossomos autossômicos

Trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down)

A trissomia do cromossomo 21 (Fig. 2.26) ocorre em 1 em cada 650 recém-nascidos (THERMAN & SUSMAN, 1993), sendo a causa mais comum de retardamento mental de etiologia genética.

Síndrome de Pierre Robin

A alteração inicial deve ocorrer antes da nona semana de gestação, com a localização posterior da língua impedindo o fechamento adequado do palato. Os pacientes apresentam, além de fenda palatina, hipoplasia da mandíbula, micrognatia, glossoptose, malformação do pavilhão auricular e deficiência auditiva mista (Fig. 2.25). Acredita-se que seja resultante de um efeito mecânico e, portanto, extrínseco, ocorrido durante a formação fetal.

FIGURA 2.25 – Esquema da síndrome de Pierre Robin. Micrognatia, glossoptose e fenda palatina.

FIGURA 2.26 – Síndrome de Down (trissomia do 21). A) Fenda palpebral oblíqua para cima, hipotonia e dismorfismos característicos da síndrome. B) Cariótipo de uma mulher com síndrome de Down, 47,X,+21.

Os portadores dessa anomalia apresentam hipotonia ao nascimento e dismorfismos bem característicos como braquicefalia, occipital plano, orelhas dismórficas e de implantação baixa, hipertelorismo ocular, fendas palpebrais mongolóides, prega epicântica, dorso nasal rebaixado, nariz pequeno, manchas de Brushfield na íris, boca constantemente entreaberta com protrusão da língua, que é freqüentemente geográfica, palato alto, decréscimo da pneumatização ou ausência do seio frontal e esfenoidal, pescoço curto com sobra de pele, mãos pequenas e largas, prega palmar única, padrão dermatoglífico peculiar, clinodactilia de quinto dedo, aumento da distância entre o hálux e o segundo pododáctilo, sulco plantar profundo, hiperextensibilidade articular e baixa estatura. As cardiopatias congênitas, principalmente a comunicação interventricular e interatrial, estão presentes em cerca de um terço desses pacientes. Hipotireoidismo, infecções pulmonares e leucemia são alterações que incidem com freqüência maior nessas crianças e devem ser diagnosticadas e tratadas precocemente. A deficiência mental está sempre presente (QI variando entre 25 e 50), mas muitas vezes, o atraso do desenvolvimento só é notado pelos familiares ao final do primeiro ano de vida, sendo que a estimulação global deve ser iniciada o mais precocemente possível. Os pacientes do sexo masculino são estéreis por apresentarem hialinização dos túbulos seminíferos, mas os do sexo feminino podem procriar e apresentam um risco de 50% de gerarem uma criança igualmente afetada.

Apesar de não determinar deficiência auditiva, 50% dos pacientes apresentam orelhas dismórficas, o que, aliás, é achado comum nas trissomias de cromossomos autossômicos.

É importante ressaltar que a denominação “mongolismo” para essa síndrome foi utilizada por causa da aparência oriental dessas crianças devido à fenda palpebral mongolóide e à prega epicântica,

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