Alteração e síndrome cromossomica

Alteração e síndrome cromossomica

(Parte 1 de 3)

Classificação das Doenças Genéticas 1-Doenças Gênicas Simples

2- Doenças Cromossômicas 3-Doenças de Heranças Multifatoriais

1-Doenças Gênicas Simples (Monogênica)

-Distúrbios onde genes isolados estão alterados;

-Apenas um ou ambos alelos podem estar alterados;

-Normalmente, a transmissão da doença segue padrão claro e característico (heredograma).

-Freqüência: 1:2.0

-ex.:fibrose cística, hemofilia, fenilcetonúria

2- Doenças Cromossômicas

-Excesso ou deficiência de um (ou mais) cromossomo(s) inteiro(s) ou trechos

-Normalmente não são transmitidas entre gerações (não formam heredograma)

-São muito comuns 1/150 nasce com anomalia cromossômica; 20 -50% dos abortos espontâneos; principal causa de retardo mental.

-Determinam Síndromes (padrão organizado de malformações múltiplas). ex.: Sindromede Down

3-Doenças por Herança Multifatorial

-Consequênciade complexa interação entre fatores genéticos e ambientais;

-Várias característica são determinadas por mais de 1 gene (herança poligênica);

-Quando a herança poligênicasofre uma interferência ambiental, dizemos tratar-se de uma herança Multifatorial(ex.: pressão sanguínea, cor da pele, etc.)

-Determinam Síndromes.ex.: doenças cardíacas, algumas formas de diabetes.

1- Numéricas - Euploidias

- Aneuploidias 2- Estruturais

-Rearranjos Não Balanceados

Deficiência ou Deleção Duplicação Cromossomos em anel Isocromossomos

- Rearranjos Balanceados

Inversões Translocações

Tipos de Anomalias Cromossômicas

- Euploidias Células com n°cromossomo múltiplo do n°Haplóide Alterações em todo o genoma Indivíduos Triplóides(3n), tetraplóides(4n), etc...

Triploidia: Falhas em uma das divisões na maturação no ovócito ou espermatozóide

Raros chegam a termo - Aneuploidias Perda ou acréscimo de 1 ou + cromossomos na Célula Não disjunção meiótica Perda cromossômica ou não disjunção das cromátides Trissomias

Tipos de Aberrações Numéricas

Tipos de Aberrações Estruturais -Rearranjos não balanceados 1-Deficiência ou Deleção:

Perda de um trecho →→→→síndrome proporcional ao tamanho

Crossingover desigual entre homólogos desalinhados 2- Duplicação:

Porção em excesso Mais comuns e menos prejudicias

Crossing-overdesigual ou segregação na meiose em portador de translocação ou inversão

3-Cromossomos em anel

Extremidades fraturadas soldam-se →→→→Anel 4- Isocromossomos:

Centrômero se divide transversalmente

Tipos de Aberrações Estruturais -Rearranjos balanceados Inversão: -Reorganização na seqüência de genes

-Duas quebras em um cromossomo 180 °da fração rompida

-Não háperda nem ganho do material genético

-Esterilidade masculina →→→→Inversão no Cromossomo Y

Translocação: - Transferência cromossomo →→→→ cromossomo

- Crossing over →→→→ homólogos -Simples ou recíproca

-Hermafroditismo cromossomos Y-X

• Inversões

Exemplos de rearranjos estruturais balanceados

• Translocação recíproca

Exemplos de rearranjos estruturais balanceados

Translocação Robertsoniana: fusão de dois cromossomos acrocêntricos (A) para formar um único cromossomo derivado (B).

Exemplos de rearranjos estruturais balanceados Anomalias numéricas

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