Trabalho das Síndromes

Trabalho das Síndromes

Introdução

As desordens cromossômicas podem ser por migrações anômalas.

  • As desordens cromossômicas podem ser por migrações anômalas.

  • As doenças genéticas são distúrbios que afetam o material genético .

  • As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos.

Meiose

  • O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas. As consequências da não-disjunção durante a meiose I e a meiose II são diferentes:

Meiose

  • O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas. As consequências da não-disjunção durante a meiose I e a meiose II são diferentes:

Meiose I normal

  • Quando um erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo.

Meiose II normal

  • Quando o erro ocorre na Meiose II, os gametas anormais contém duas cópias de um cromossomo parental (e nenhuma cópia do outro) ou não possuem um cromossomo.

Aberrações Numéricas dos Cromossomos

Classificadas em dois grandes grupos:

  • Euploidias São alterações que se referem ao conteúdo genômico total do indivíduo, ou seja, todos os seus cromossomos são duplicados (Diploidia – condição normal) ou todos são triplicados (triploidia) e assim por diante.

  • Aneuploidias Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos, como por exemplo: - Trissomia (três cromossomos homólogos, sendo o normal apenas dois); - Monossomia (apenas um cromossomo não acompanhado de seu homólogo).

  • Causas:

- O fator cromossômico mais usual é a não disjunção meiótica, um erro na separação de um par cromossômico durante as divisões meióticas.

- Podendo ocorrer tanto na meiose I quanto na meiose II.

Síndrome de Klinefelter (47,XXY)

  • É o distúrbio de origem genética que ataca pessoas do sexo masculino onde a existência de mais um cromossomo X sendo que o mais comum é o cariótipo 47, XXY. Um entre 700 ou 800 meninos recém nascidos apresentam essa anomalia cromossômica.

  • Associa no homem jovem um desenvolvimento anormal dos seios (ginecomastia), atrofia testicular, ausência de formação de espermatozóides (azoospermia) e uma elevação da concentração do hormônio hipofisário FSH.

Síndrome do duplo Y (47,XYY)

  • Aneuploidia do Y: todos originam-se por não-disjunção na meiose II paterna.

  • Frequência: 1/800 a 1/900 recém-nascidos, do sexo masculino, aumenta com a idade paterna.

Cariótipo

  • Fenótipo masculino: cromatina X negativa, cromatina Y positiva.

  • Apresentam problemas comportamentais e dificuldades de relacionamento com as pessoas.

Síndrome do triplo X (47,XXX)

  • A trissomia do X é uma variação caracterizada pela presença de um extra cromossoma X em cada célula de uma fêmea humana. A condição também é conhecida como: Triplo-X, trissomia do cromossomo X, síndrome XXX 47, XXX aneuploidia.

  • Ocorre cerca de uma vez em cada 1.000 nascimentos.

  • Normalmente não há diferença, em distinguir a olho nu entre as mulheres com triplo X e o resto das mulheres.

  • As características físicas:

- alta estatura;

- Microcefalia (cabeça pequena);

- Epicanthal dobras - uma dobra de pele vertical que desce por todo o ângulo interno do olho;

- Aumento da largura entre os olhos.

  • Outras características:

- Desenvolvimento de competências atrasadas língua;

- Desenvolvimento de competências atrasadas: motor, resultando em má coordenação;

- Em casos muito raros de infertilidade;

- Alguns podem ter irregularidades menstruais;

- Algumas podem experimentar um início precoce da menstruação;

- Retardo mental, psicose e manifestações epiléticas

Síndrome de Turner (45,X)

  • É uma aneuploidia monossômica;

  • 1 a cada 5.000 nascimentos femininos apresentam a síndrome;

  • 1 a cada 50 zigotos com a síndrome chegam ao nascimento;

  • Cariótipo: 45, X.

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