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Doença de Wilson, Notas de estudo de Fisioterapia

Doença de Wilson: análise da face de panda em ressonância magnética

Tipologia: Notas de estudo

2010

Compartilhado em 04/09/2010

paulo-silveira-7
paulo-silveira-7 🇧🇷

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Baixe Doença de Wilson e outras Notas de estudo em PDF para Fisioterapia, somente na Docsity! Arq Neuropsiquiatr 2005;63(1):176-179 Serviço de Neurologia do Hospital Universitário Lauro Wa n d e r l e y, Universidade Federal da Paraíba (UFPB), João Pessoa, Brasil: 1P r o f e s s o r Adjunto; 2Residente de Clínica Médica, 3Psiquiatra, 4Neurologista. Recebido 27 Maio 2004, recebido na forma final 26 Agosto 2004. Aceito 11 Novembro 2004. Dr. José Correia de Farias Brito - Rua Francisco Diomedes Cantalice 20/202 - 58045-210 João Pessoa PB - Brasil. DOENÇA DE WILSON DIAGNÓSTICO CLÍNICO E SINAIS DAS “FACES DO PANDA” À RESSONÂNCIA MAGNÉTICA Relato de caso José Correia de Farias Brito1, Mário de Almeida Pereira Coutinho2, Hermano José Falcone de Almeida3 , Paulo Virgolino da Nóbrega4 RESUMO - Homem de 25 anos de idade foi internado com sintomatologia polimorfa típica das afecções dos gânglios da base, associada a manifestações psiquiátricas. Fez uso de periciazina; no entanto, a suspensão do medicamento não melhorou a sintomatologia. Foi estabelecido o diagnóstico de doença de Wilson pela visualização do anel de Kayser-Fleischer através de exame com lâmpada de fenda e pelos exames laboratoriais que mostraram diminuição da ceruloplasmina plasmática e aumento de excreção de cobre urinário. A res- sonância magnética, ponderada em T2, em cortes axiais do mesencéfalo e ponte, evidenciou imagens das “faces do panda”. PALAVRAS-CHAVE: doença de Wilson, ressonância magnética, sinal das “faces do panda”. Wilson’s disease: clinical diagnosis and “faces of panda” signs in magnetic resonance imaging. Case report ABSTRACT - A 25 year-old man was admitted with polimorph symptomatology resembling basal ganglia disease associated with psychiatric manifestations. The patient had been treated with pericyazine. The drug was stopped but the symptomatology did not improve. The diagnosis of Wilson’s disease was established through ophthalmologic examination with slit-lamp that revealed the Kayser-Fleischer ring and laboratory abnomalities showing a low serum ceruloplasmin level and increased urinary copper excretion. T2-weighted axial magnetic resonance imaging demonstrated the “ face of panda signs” in the midbrain and pons. KEY WORDS: Wilson’s disease, magnetic resonance imaging, “faces of panda“ signs. A doença de Wilson é conhecida desde 1883, quando Westphal a denominou de pseudoesclero- se ao observar a presença de tremores e rigidez em dois pacientes. Strümpell, em 1898, evidenciou d o e n ç a de fígado em autópsia de dois pacientes portadores de tremores. Em 1912, Kinnier Wilson descreveu a forma clássica da doença, correlacionando a sinto- matologia dos gânglios da base à doença do fígado, denominando-a, então, degeneração lenticular p r o- gressiva. Hall, em 1921, a descreveu como degene- ração hepatolenticular1,2. A degeneração hepato- lenticualar origina-se de distúrbio genético, de t r a n s- missão autossômica recessiva, que provoca altera- ções no metabolismo do cobre. Estas alterações c o m- prometem a síntese de ceruloplasmina e provocam deposição de cobre em vários locais do organismo, principalmente, no fígado, cérebro, córnea (mem- brana de Descemet) e rins. É uma doença rara, com início entre os 11 e 25 anos de idade. A sintomatolo- gia é caracterizada por manifestações neurológicas, hepáticas, psiquiátricas e oculares3 - 8. O anel de K a y s e r-Fleischer e as alterações do nível de cerulo- plasmina no sangue e da excreção urinária de c o b r e representam os dados de maior importância para o diagnóstico da doença. Todavia, nas últimas d é c a- das, achados radiológicos, especialmente as altera- ções do tronco cerebral reveladas pela ressonância magnética (RM) e conhecidas como sinais das “faces do panda” têm demonstrado significativo valor no estudo da degeneração hepatolenticular9-15. Arq Neuropsiquiatr 2005;63(1) 177 A realização deste trabalho teve como objetivo mostrar: primeiro, a dificuldade encontrada na d e f i- nição do diagnóstico clínico na ausência de anel c o r- neano ao exame físico; segundo, a presença de f a t o r circunstancial (uso de neuroléptico) que interferiu na interpretação dos dados propedêuticos e, por último, imagens do tronco cerebral visualizadas pe- la RM, que traduzem as alterações que se desen- volvem na doença de Wilson. Este trabalho foi en- viado para publicação com o consentimento do ge- nitor do paciente. CASO Homem de 25 anos de idade, foi internado por a p r e s e n t a r, há 18 meses, dificuldade de falar e d e a m b u l a r, de forma lenta e progressiva. Ao e x a m e neurológico constatou-se sintomatologia c o m p a t í v e l com patologias relacionadas aos gânglios da base caracterizada por: facies com o olhar fixo, boca en- treaberta, sialorréia, tremores de repouso e postural em ambas as mãos e postura distônica na mão esquerda (Fig 1). Na evolução desenvolveu tremor de maior amplitude no membro superior direito, tipo bater de asas. A marcha, realizada com difi- culdade, é apoiada nas pontas dos pés, com pro- gressivo aumento da velocidade e seguida de que- das na falta de apoio. Crises de choro e de irritação, chegando a jogar objetos no chão, são frequentes. Fig 1. Expressão facial e postura distônica da mão esquerda. Antes de ser internado, fazia uso de neuroléptico (periciazina), o qual foi imediatamente suspenso. Realizou exames laboratoriais de rotina, incluin- do provas de funções hepática e renal e eletroforese das proteínas, que não mostraram anormalidades. Foi medicado com biperideno e levodopa/carbidopa ob- servando-se, então, pequena e transitória melhora do quadro neurológico. Em nova avaliação clínica do paciente, evidenciou-se uma mancha de pequena dimensão e de cor branca-amarelada na porção late- ral da córnea esquerda. Exame oftalmológico reali- zado com lâmpada de fenda demonstrou a presença do anel de Kayser- F l e i s c h e r. Solicitaram-se, então, exames laboratoriais que apresentaram os seguintes resultados: ceruloplasmina plasmática 5,6 mg/dl (n = 21 a 43) e cobre urinário de 24 horas 131,8 µg (n= 15 a 60/24 h). Com o diagnóstico firmado de doença de Wilson, iniciou-se o tratamento com acetato de zinco. Devido a piora da sintomatologia foi substituído por penicilamina, em virtude de não dispormos de um quelante menos tóxico. Após 40 dias de uso, o me- dicamento produziu moderada melhora do quadro neurológico, mas foi suspenso devido aos efeitos co- laterais apresentados pelo paciente. Com a finalidade de estudar melhor as lesões e n- cefálicas, foi realizada RM ponderada em T2 que mostrou, em cortes axiais, lesões dos gânglios da b a s e e tálamo (Fig 2) e os sinais da “face do panda gigante” no mesencéfalo e da “face do panda em m i n i a t u r a ” na ponte (Figs 3 e 4). DISCUSSÃO A sintomatologia polimorfa da doença de Wil- son observada, em parte, em outras patologias do Sistema Nervoso Central, depende do grande nú- mero de mutações que apresenta e correlaciona- se com a localização das lesões decorrentes das alte- rações metabólicas. Os distúrbios neurológicos, se- gundo Barbosa et al.6, representam a forma inicial mais frequente (54,4%), seguida de insuficiência hepática (31,1%) e alterações psiquiátricas (14,4%). A sintomatologia neurológica é variável, sobressain- do-se, os tremores de vários tipos (repouso, postu- ral, ação, bater de asas), as posturas e/ou movimen- tos distônicos e distúrbios da marcha sem padrão definido. O quadro psiquiátrico consiste de distúr- bios de menor intensidade como desvios do comp o r- tamento ou de grau mais acentuado como as mani- festações esquizofreniformes5. A alteração ocular mais importante é o anel de Kayser-Fleischer, pre- sente em mais de 95% dos pacientes com sintomas neurológicos e em 70% a 90% portadores da forma
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