Ginecologia

Ginecologia

(Parte 2 de 13)

2.1.- Selección de la población de riesgo

Población en riesgo de cromosopatía

- Edad materna superior a 35 años. - Hijo previo con cromosomopatías.

- Padres portadores de cromosomopatías.

- Triple screening con un índice de riesgo superior a 1/250.

- Infertilidad previa.

- CIR tipo I.

Población en riesgo de enfermedades hereditarias

- Historia familiar (detección de portadores). - Parejas consanguíneas.

Durante la gestación existen muchos signos que en una persona normal pueden considerarse patológicos como la alcalosis respiratoria, la desviación del eje en el ECG, etc.

No obstante, hay algunos que nuncapueden considerarse fisiológicos en una gestante: - Soplo diastólico

- Aumento de transaminasas

- Aumento de bilirrubina

TEMA 2EVALUACIÓN

bas a realizar ante gestaciones de riesgo (amniocentesis);

Este es el tema más preguntado de todo el temario y debes dominarlo. Está de moda la evaluación pregestacional (sobre todo en cuanto a la detección de cromosomopatías). Es importante saber qué pruebas se emplean en el seguimiento del embarazo y del parto. Debéis saber qué actitud tomar ante la determinación de pH en microtomas de sangre fetal y las pruemomento de realización, complicaciones y ventajas de cada una de ellas.

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Población en riesgo para malformaciones morfológicas

- AFP aumentada (MIR). - Exposición a teratógenos (MIR).

- Infección materna embrionaria (TORCH positiva) (MIR).

- Diabetes (sobre todo diabetes mellitas pregestacional).

- Sospecha ecográfica de malformación.

- Historia familiar (cardiopatía).

2.2.- Diagnóstico de gestación

- Beta-HCGen orina: es el clásico test de embarazo que detecta moléculas de HCG en orina. Su detección en sangre es el método más precoz. - Ecografía transvaginal: es el método que nos permite hacer el diagnóstico de gestación de certeza más precozmente (MIR 99F, 177).

2.3.- Marcadores bioquímicos

Primer trimestre

Durante el primer trimestre del embarazo los marcadores bioquímicos más útiles son los siguientes:

- ß-HCG libre: elevada en cromosomopatías, especialmente en el síndrome de Down. - Proteína Placentaria A asociada al embarazo (PAPP-A): niveles bajos se asocian a la presencia de síndrome de Down, siendo las semanas 6 a 1 las ideales para su estudio. La sensibildad de la PAPP-A y la B-HCG es del 65%, mientras que la de la sonoluscencia nucal (marcador ecográfico) es del 72%. Por tanto puede decirse que la sonoluscencia nucal es el mejor marcador de cromosomopatía en el primer trimestre.

Segundo trimestre

Alfafetoproteína Es una glucoproteína que se produce en la vesícula vitelina y posteriormente en el hígado fetal. Desde ahí pasa al líquido amniótico, alcanzando su máximo nivel en la semana 14 para posteriormente declinar y pasar a suero materno, donde aumenta a lo largo de la gestación (máximo en la semana 32) (MIR 97, 250). Sus niveles en líquido amniótico y en suero materno están elevadoscuando existen tejidos fetales lesionados (MIR 02, 162),

Figura 3. Translucencia nucal en el primer trimestre.

DIAGNÓSTICO PRENATAL DEL 1TRIMESTRE Objetivo: cribado de cromosomopatías

Marcadores ecográficos decromosomopatíaMarcadores bioquímicos de cromosomopatía

Traslucencia nucal >3 mmFlujo en el ductus venosoScreening combinado: PAPP-A, βHCG, traslucencia nucal, edad materna

DIAGNÓSTICO PRENATAL DEL 2º TRIMESTRE Objetivo: detectar malformaciones fetales

Ecografía de la semana 20Triple screening (aquellas gestantes a las que no se les pudo realizar screening combinado en el primer trimestre)

DIAGNÓSTICO PRENATAL DEL 3TRIMESTRE Objetivo: detectar sufrimiento fetal

Sufrimiento fetal crónico (CIR)Sufrimiento fetal agudo

Ecografía doppler en arteriauterinaAntepartoIntraparto

RCTG externo /prueba de PoseRCTG interno / pHmetría fetal

Figura 1. Diagnóstico prenatal.

Test positivo en orina

1 sem2 sem3 sem5 sem6 sem7 sem

FUR Implantación

Aparición vesícula gestacional

Aparición embrión

4 sem

Figura 2. Eventos ecográficos post implantación. Figura 4. Los defectos en el tubo neural, como el encefalocele, son causa de aumentos de la alfafetoproteína en sangre materna.

Ginecología y Obstetricia

15] EVALUACIÓN GESTACIONAL [ como por ejemplo: - Defectos del tubo neural (mielomeningocele...), con sensibilidad 80-90%. - Defectos de la pared abdominal (onfalocele, gastrosquisis, atresia esofágica o intestinal…). - Otros: riñón poliquístico, síndrome de Turner con higroma quístico, oligoamnios, abruptio placentae, mal pronóstico perinatal. - De manera transitoria durante la realización de pruebas invasivas. Los niveles se encuentran disminuidosen correlación con el síndrome de Down. Su resultado anormal indica la necesidad de la utilización de métodos diagnósticos invasivos, generalmente amniocentesis.

Glucoproteína B-1 específica de la gestación (SP1) Valores incrementados en sangre materna en el síndrome de Down.

Screening combinado Actualmente el triple screening (AFP + ß-HCG + ESTRIOL no conjugado) que se realizaba en el segundo trimestre se ha reemplazado por un screening combinadoque se realiza en el primer trimestre (semana 1) que combina la translucencia nucal+edad materna con el análisis hormonal de la ß-HCG y la PAPP-A de practica a todaslas gestantes. Un valor superior a 1/270 se considera positivo e indicación de realizar pruebas de diagnóstico prenatal invasivas.

2.4.- Marcadores ecográficos

Sugestivos de Síndrome de Down (MIR 06, 177)

Marcadores ecográficos muy sugestivos de Síndrome de Down - Sonoluscencia retronucal o edema nucal: se mide entre la semana 10 y 13 de gestación. Valores superiores a 3 m en el primer trimestre son sugerentes de cromosomopatía (MIR 04, 101). - Flujo diastólico disminuido o ausente en el ductus venoso.

Marcadores ecográficos algo sugestivos de Síndrome de Down - Ausencia del hueso nasal en la ecografía del primer trimestre.

- Fémur y húmero cortos en el segundo trimestre.

- Aumento del cociente diámetro biparietal/longitud del fémur (DBP/LF) (MIR 98F, 41). - Braquicefalia (diámetro biparietal mayor de lo que correspondería por edad gestacional). - Intestino hiperecogénico.

- Ectasia piélica bilateral precoz. Si detectamos una ectasia pieloureteral unilateral, debemos mantener la gestación a término y al nacimiento realizar un estudio de diagnóstico diferencial realizando eco abdominal, uretrocistografía miccional, urografía intravenosa, etc. - Ángulo pélvico abierto o pelvis "en oreja de elefante".

- Hipoplasia de la falange del 5º dedo.

Sugestivos de cromosomopatías

- Arteria umbilical única. - Alteraciones del líquido amniótico (tanto el aumento como la disminución). 2.5.- Técnicas de diagnóstico prenatal

No invasivas

1. Ecografía Es el método diagnóstico de eleccióndurante el embarazo. La ecografía transvaginal nos permite hacer un diagnóstico precoz desde la semana 4-5 de amenorrea y de certeza, siendo el método precoz más preciso. A partir de la 5ª semana podemos ver el embrión y la vesícula vitelina y en la 6ª semana el latido cardíaco fetal. En toda embarazada es recomendable la realización de tres ecografías, una en cada trimestre del embarazo: Primer trimestre(8-14 semanas): pretende cumplir los siguientes objetivos: - Diagnóstico de certeza de embarazo intrauterino (MIR 08, 175). - Determinación de la edad gestacional con gran precisión mediante la medición de la longitud cráneo-caudal (CRL) (MIR 01F, 179). Ante una discordancia del tiempo de gestación entre la fecha de la última regla y la ecografía de primer trimestre, consideramos correcto el tiempo de amenorrea según la ecografía. - Frecuencia cardíaca fetal: en la 6º semana con sonda transvaginal y en la 7ª con la abdominal. - Detección de gestación múltiple y patología ovular (mola, ectópico, aborto). - Patología ginecológica asociada en útero y anejos (quistes ováricos, miomas). - Malformaciones muy evidentes (anencefalia o ausencia de extremidades). - Flujo sanguíneo en el ductus venoso de Arancio (marcador de cromosomopatía). - Translucencia nucal (marcador de cromosomopatía).

- Morfología de la vesícula vitelina.

- Valorar la presencia de hueso nasal, que aparece más tardíamente en el síndrome de Down.

Segundo trimestre(18-20 semanas): útil para el diagnóstico morfológico y detección de posibles malformaciones por el tamaño fetal y la abundancia de líquido amniótico. - Confirmación de vida fetal y de gestación única o múltiple.

- Biometría fetal: diámetro biparietal, longitud femoral y diámetro abdominal, lo que diagnosticaría retraso de crecimiento intrauterino simétrico CIR tipo I. - Patología en los anejos ovulares: placenta, cordón y líquido amniótico. - Malformaciones fetales, siendo las cardíacas las más frecuentes y difíciles de diagnosticar, y las renales las más senci-

Figura 2. Medición del CRL.

B-HCG libreSP-1 PAPP-A AFP

Estriol

Tabla 1. Valores hormonales en el Síndrome de Down.

16 ManualA Mir] EVALUACIÓN GESTACIONAL [ w.academiamir.com llas (MIR 99F, 184). - Determinación del sexo fetal. Tercer trimestre(34-36 semanas): valora las alteraciones del crecimiento fetal. - CIR tipo I o asimétrico, caracterizado por un estancamiento de los perímetros abdominales y por ir acompañado de oligoamnios debido al compromiso en la circulación útero-placentaria (el feto vasoconstriñe las áreas menos importantes: abdomen, piel, riñón etc. y vasodilata las áreas vasculares importantes: cerebro, corazón y suprarrenal). Es diferente del CIR tipo I, en el que todos los parámetros disminuyen a la vez (retraso de crecimiento armónico) y que está en relación con cromosomopatías, enfermedades constitucionales e infecciones al principio del embarazo (MIR 97, 245). - Sufrimiento fetal crónico.

- Patología placentaria.

2. Fluxometría Doppler Medición y morfología de la onda de velocidad de flujo (OVF) en los vasos uteroplacentarios y fetales. Permite conocer el estado de vasodilatación fetal midiendo el cociente sístole/diástole que aumenta cuando existe vasoconstricción, por disminución de la diástole. Cuando existe un sufrimiento fetal disminuyen las resistencias vasculares intracraneales (al igual que en las arterias coronarias y suprarrenales) y aumenta el flujo cerebral para preservar el aporte sanguíneo a las áreas nobles. Está indicada su realización en embarazos de alto riesgo: CIR, preeclampsia, gemelares, isoinmunización Rh, malformaciones fetales o cuando exista sospecha de hipoxia fetal crónica.

Invasivas

Estas técnicas nos permiten obtener un diagnóstico de certeza. Son las siguientes: 1. Amniocentesis Consiste en la obtención de líquido amniótico mediante punción transabdominal. Es necesario realizar profilaxis anti-D si la madre es Rh negativo. Según el momento de realización se distinguen varios tipos: - Precoz(16-18 semanas): Permite el análisis de alfa-fetoproteína y el cultivo celular de los fibroblastos del líquido amniótico para estudio citogenético y DNA. El resultado se obtiene en tres semanas. Indicaciones: • Edad materna mayor de 35 años (MIR 0, 255).

• Anomalía cromosómica en gestaciones anteriores.

• Progenitores portadores o que padezcan algún defecto congénito (MIR). • Screening combinado o triple screening positivo. - Tardía(>32 semanas): Se utiliza para medir la madurez pulmonar fetal mediante el cálculo del cociente lecitina/esfingomielina (debe ser mayor de 2, en diabéticas mayor de 3) o la detección de fosfatidilglicerol. También es útil en la medición de bilirrubina en la isoinmuni- zación Rh y para el tratamiento de la transfusión feto-fetal en gemelares. Las complicaciones más importantes son: aborto (riesgo del 0,5%-1%), amnionitis y rotura prematura de membranas.

2. Biopsia corial Consiste en la obtención de vellosidades coriales vía transabdominal o transcervical a partir de la 8º semana. Proporciona información citogenética más precozmente que la amniocentesis (48-72 horas) por lo que es la técnica de elección para el diagnóstico citogenético prenatal antes de la semana 12 (MIR 07, 168; MIR 03, 260). Al igual que la amniocentesis está indicada cuando se necesita un diagnóstico muy precoz. De hecho es la técnica que permite el diagnóstico más precoz de cromosomopatías (por ejemplo, de la trisomía del 21) (MIR 0, 34). En cuanto a las complicaciones, las más importantes son: abortos (riesgo del 1%-1.5%), falsos positivos por mosaicismos en el tejido corial y sangrado vaginal en un 40-50% si se hace por vía transcervical.

Figura 7. Biopsia corial transcervical. Técnica que permite una información más precoz.

ESTADIO 0Onda doppler normal CLASIFICACIÓN DE LOS HALLAZGOS (MEJOR-PEOR PRONÓSTICO)

Disminución del flujo diastólico con aumento de los índices de resistencia y pulsatilidad. Supone el primer grado de compromiso fetal

Desaparición del flujo diastólico

Flujo diastólico invertido en arteria umbilical que se asocia en un 40-50% a mortalidad fetal (MIR 01F, 178)ESTADIO I

Tabla 2. Clasificación de los hallazgos de la fluxometría doppler.

Figura 6. Amniocentesis. Técnica que permite una información más segura.

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3. Funiculocentesis o cordocentesis (>18 semanas) Consiste en puncionar, bajo visión ecográfica abdominal, vasos umbilicales a partir de la 18º semana. Sus indicaciones son diagnósticas (determinación del cariotipo fetal, análisis hematológicos fetales) y terapéuticas (infusión de fármacos, transfusiones intrauterinas). Como complicaciones más importantes encontramos: a nivel materno, isoinmunización Rh, amnionitis y rotura prematura de membranas; y a nivel fetal, aborto (riesgo del 2-3%).

Amnioscopía

Consiste en la observación del líquido amniótico a través de las membranas ovulares introduciendo el amnioscopio por vía cervical. Precisa cierta dilatación cervical. Está indicada en caso de gestaciones prolongadas o de riesgo con edad gestacional superior a 36-37 semanas, así como en caso de registros prepatológicos (variabilidad escasa, desaceleraciones). Las contraindicaciones son: edad gestacional inferior a 36-37 semanas, placenta previa, infección vulvovaginal y polihidramnios. El resultado será negativo si se observa un líquido claro transparente. En cambio, será positiva si lo que se observa es un líquido de color verde (es el meconio, contenido del intestino fetal que es estéril (MIR 97F, 177)), rojizo (hemorragia) o amarillo (bilirrubina). Por sí sola no es un signo cierto de sufrimiento fetal.

Monitorización fetal

La monitorización fetal puede realizarse en distintos momentos del parto. 1. Anteparto Cardiotocografía o test no estresante (Tns) Se realiza a partir de la semana 28 y debe tener una duración de 30 minutos como mínimo. Los parámetros a valorar en cualquier registro cardiotocográfico son: - Frecuencia Cardíaca Fetal (FCF): número de latidos por minuto en 10 minutos. • Normal: 120-160 latidos/minuto.

• Taquicardia: FCF superior a 160 latidos/minuto. Se debe descartar fiebre materna (causa más frecuente), uso betamiméticos (por ejemplo el ritodrine que es utilizado como tocolítico), además de otras causas. • Bradicardia: FCF inferior a 120 latidos/minuto (peor pronóstico que la taquicardia). Se debe descartar hipoglucemia o sueño fetal. - Variabilidad: Variación u oscilación, latido a latido, de la frecuencia cardíaca fetal. Según su amplitud se clasifican en: • Tipo 0 o ritmo silente: amplitud menor de 5 latidos/minuto (patológico). • Tipo I o ritmo ondulatorio bajo: 5-10 latidos/minuto (prepatológico). • Tipo I o ritmo ondulatorio normal: 10-25 latidos/minuto (normal). • Tipo saltatorio: mayor de 25 latidos/minuto (patológico).

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