UNIJUÍ – Universidade Regional do Noroeste do Estado do Rio Grande do Sul

  • UNIJUÍ – Universidade Regional do Noroeste do Estado do Rio Grande do Sul

  • Componente Curricular: Sociedade, Política e Cultura

  • Professor: Dejalma Cremonese

  • Acadêmicas: Graciela Marquezin e Gracieli Kocourek

  • Regime Especial

  • 1º Semestre / 2007

MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS

DEFINIÇÃO

  • Defeitos congênitos, malformações congênitas e anomalias congênitas, são termos usados para descrever defeitos do desenvolvimento presentes na ocasião do nascimento.

  • Congênitos vem do latim e significa nascido com.

MALFORMAÇÃO:

  • Defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão ou de uma região maior do corpo que resulte de um processo do desenvolvimento intrinsecamente anormal.

  • No decorrer dos últimos 50 anos, vem se estudando as causas das malformações congênitas humanas, as quais 50% ainda são desconhecidas. Dos outros 50%, aproximadamente 25% tem defeitos cromossomais com base genética e menos de 10% são atribuídos a fatores ambientais teratógenos, físicos ou químicos.

TERATOLOGIA

  • É o ramo da ciência que trata de todos os aspectos do desenvolvimento pré-natal anormal, incluindo o estudo das causas e da patogênese dos defeitos congênitos.

  • Considera-se que certos estágios do desenvolvimento embrionário são mais vulneráveis do que outros.

  • Na década de 40 acreditavam que os embriões humanos estavam protegidos de agentes ambientais (drogas, vírus, ...) por suas membranas extra-embrionárias fetais (âmnio e córion) e pelas paredes abdominais e uterina da mãe.

TIPOS DE MALFORMAÇÕES

  • Estruturais;

  • Funcionais;

  • Metabólicas;

  • Comportamentais;

  • Hereditárias.

Estimativa da incidência das causas de malformações congênitas graves

  • Estimativa da incidência das causas de malformações congênitas graves

  • ___________________________________

  • CAUSAS INCIDÊNCIA %

  • Aberrações cromossômicas 6-7

  • Genes mutantes 7-8

  • Fatores ambientais 7-10

  • Herança multifatorial 20-25

  • Etiologia desconhecida 50-60

  • ___________________________________

  • Baseado em dados de Connor e Ferguson-Smith (1987)

MALFORMAÇÕES CAUSADAS POR FATORES GENÉTICOS

  • Causas mais importantes de malformações congênitas;

  • Responsáveis por 1/3 dos defeitos congênitos e quase 85% daqueles com causa conhecida;

  • Muitos zigotos, blastocistos e embriões iniciais defeituosos abortam espontaneamente durante as três primeiras semanas (50%).

SÍNDROME DE DOWN

  • Primeira condição patológica que serviu para demonstrar que as aberrações cromossômicas podem determinar anomalias na espécie humana;

  • Características físicas parecidas com outros portadores: dorso do nariz achatado, língua saliente, orelhas com pequenas dobras salientes, dedos curtos, com o quinto dedo curvado;

  • Boa capacidade imitativa;

  • Quociente intelectual baixo;

  • Demonstram bastante ritmo e são muito alegres.

Baixa estatura e a frouxidão dos ligamentos (essa última deficiência é responsável pela marcha insegura, característica de numerosos portadores da síndrome);

  • Baixa estatura e a frouxidão dos ligamentos (essa última deficiência é responsável pela marcha insegura, característica de numerosos portadores da síndrome);

  • Esperança de vida dos indivíduos afetados por essa anomalia é menor do que a de indivíduos normais;

  • Até o presente, se tem notícia de que dois homens com síndrome de Down se tornaram pais. O mesmo não ocorre em mulheres com essa anomalia e cariótipo 47 XX+21, que tem 35% a 50% mais chances de terem filhos com a síndrome.

INCIDÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN EM RECÉM-NASCIDOS

  • INCIDÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN EM RECÉM-NASCIDOS

  • ______________________________________________

  • Idade Materna (anos) Incidência

  • 20-24 1:1400

  • 25-29 1:1100

  • 30-34 1:700

  • 35 1:350

  • 37 1:225

  • 39 1:140

  • 41 1:85

  • 43 1:50

  • 45+ 1:25

  • ______________________________________________

  • Baseado em dados de Hook e cols (1983-1988) Os números foram arredondados e são aproximações

SÍNDROME DE TURNER

  • Atinge apenas as mulheres , pois é uma anomalia sexual do cariótipo 45X0, sendo uma monossomia daquilo que deveria ser um par de cromossomos xx ou xy;

  • Características:

  • face incomum típica;

  • infantilismo sexual (em conseqüência da formação de ovários vestigiais);

baixa estatura e pregas pterigonucais

  • baixa estatura e pregas pterigonucais

  • ( chamado pescoço de esfinge ou pescoço alado);

  • a inteligência é, regra geral, normal;

  • tórax largo e mamilo amplamente espaçado;

  • freqüência elevada de anomalias renais e cardiovasculares;

  • Freqüente problema auditivo (infecções no ouvido médio).

SÍNDROME DE TURNER

SÍNDROME DE KLINEFELTER

  • Atinge o sexo masculino;

  • A maioria dos casos é averiguada somente após a puberdade;

  • Após essa idade que são detectadas as principais características dessa doença:

    • estatura elevada e magros;
    • membros inferiores relativamente longos;
    • pênis e testículos pequenos;
    • geralmente inférteis.

  • A síndrome de Klinefelter é causada por cariótipos supernumerários acompanhados de, pelo menos, um cromossomo Y (48 XXXY, 48 XXYY, 49 XXXXY, 49 XXXYY), além dos cariótipos 47 XXY;

  • Além disso, foram descritos casos de homens com sinais da doença mas com cariótipo feminino (46 XX), mas a explicação para esse fenômeno ainda não foi descoberta.

ADULTO COM SÍNDROME DE KLINEFELTER

ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS

  • Durante a prófase da primeira divisão meiótica, as quebras cromossômicas ocorrem com freqüência, e é normal que as partes cromossômicas fraturadas se tornem a soldar nos locais de fratura, ou que os cromossomos realizem permutas, isto é, troquem segmentos homólogos.

  • Às vezes, porém, isso não acontece, e os segmentos resultantes das quebras cromossômicas se soldam em posição errada, ou se perdem, o que provoca alterações estruturais, que são denominadas aberrações cromossômicas estruturais.

SÍNDROME DO MIADO DO GATO

  • Anomalia determinada por uma deficiência parcial do braço superior do cromossomo número 5;

  • Recebe esse nome em virtude do choro típico dos pacientes afetados, o qual lembra o miado de em gato pequeno em sofrimento (malformação da laringe);

*Bebês:

  • *Bebês:

  • Choro característico

  • Peso baixo ao nascimento

  • Atraso no desenvolvimento cognitivo e motor

  • Prega única na palma da mão

  • Orelhas mais baixas que a linha do nariz

  • Dificuldade para se alimentar (pouca força para mamar)

  • Dedos longos.

*Crianças:

  • *Crianças:

  • Magros e baixos

  • Face: queixo pequeno, nariz longo, alguns são estrábicos

  • Atrasados em relação ao desenvolvimento motor, da fala e controle fisiológico

  • Dentes projetados para frente(cabeça e maxilar pequenos)

  • Alguns desenvolvem escoliose

  • Sono agitado

  • Problemas no comportamento (hiperatividade)

LEUCEMIA MIELÓIDE CRÔNICA

  •  A grande maioria dos casos desse tipo de leucemia apresenta uma alta proporção de metáfases com um cromossomo G muito pequeno, em conseqüência de uma deficiência de, praticamente 40% de seu braço inferior.

  • É de difícil caracterização nas fases iniciais de seu desenvolvimento, mas com a evolução da doença, pode se observar fadiga acentuada e mal estar abdominal, entre outros sintomas. Em muitos casos pode ocorrer surdez ou cegueira e nas mulheres podem ocorrer alterações na menstruação.

MALFORMAÇÕES CAUSADAS POR GENES MUTANTES

  • Uma mutação envolve a perda ou mudança na função de um gene e é qualquer alteração permanente e hereditário na sequência do DNA.

  • Pode ser provocada por fatores ambientais (doses de radiação, produtos químicos – carcinogênicos).

ACONDROPLASIA

  • Características:

  • Baixa estatura;

  • Membros e dedos curtos;

  • Comprimento normal do tronco;

  • Pernas arqueadas;

  • Cabeça relativamente grande;

  • Testa proeminente;

  • Sela nasal funda.

SÍNDROME DO X FRÁGIL

  • Características:

  • Retardo mental moderado principalmente em indivíduos do sexo masculino;

  • Rosto longo e orelhas proeminentes.

MALFORMAÇÕES CAUSADAS POR FATORES AMBIENTAIS

  • Apesar do embrião humano estar bem protegido no útero, certos agentes ambientais, chamados teratógenos, podem causar interrupções no desenvolvimento quando a mãe é exposta a eles.

  • Teratógeno é qualquer agente capaz de produzir malformação congênita ou de aumentar a incidência de uma malformação em determinada população.

TIPOS DE TERATÓGENOS:

  • DROGAS

  • Álcool:

  • Síndrome do alcoolismo fetal;

  • Retardo do crescimento intra-uterino;

  • Retardamento mental, microcefalia;

  • Anomalias oculares;

  • Anormalidades das articulações;

  • Fissuras palpebrais pequenas.

  • Andrógenos e altas doses de progestógenos:

  • Graus variados da masculinização de fetos femininos;

  • Genitália externa ambígua, resultando em fusão labial e hipertrofia do clitóris;

Cocaína:

  • Cocaína:

  • Retardo do crescimento intra-uterino;

  • Microcefalia;

  • Infarto cerebral;

  • Anomalias urogenitais;

  • Distúrbios neurocomportamentais

  • Fenitoína (Dilantina):

  • Síndrome de hidantoína fetal;

  • Microcefalia;

  • Retardamento mental;

  • Ptose palpebral;

  • Dorso do nariz largo e deprimido;

  • Hipoplasia das falanges.

Warfarina:

  • Warfarina:

  • Hipoplasia nasal;

  • Epífises pontilhadas;

  • Falanges hipoplásicas;

  • Anomalias dos olhos;

  • Retardamento mental.

PRODUTOS QUÍMICOS

  • PRODUTOS QUÍMICOS

  • Metilmercúrio:

  • Atrofia cerebral;

  • Espasticidade;

  • Apoplexia;

  • Retardamento mental.

INFECÇÕES

  • INFECÇÕES

  • Citomegalovírus:

  • Microcefalia;

  • Coriorretinite;

  • Perda sensórioneural;

  • Atraso do desenvolvimento psíco-motor/mental;

  • Hidrocefalia;

  • Paralisia cerebral;

  • Calcificação cerebral.

Varicela:

  • Varicela:

  • Lesões da pele;

  • Anomalias neurológicas;

  • Cataratas;

  • Síndrome de Horner;

  • Atrofia óptica;

  • Microcefalia;

  • Retardamento mental;

  • Malformações esqueléticas;

  • Anomalias urogenitais.

  • HIV:

  • Falha do crescimento;

  • Microcefalia;

  • Testa proeminente em forma de caixa;

  • Dorso nasal achatado;

  • Hipertelorismo;

  • Lábios distendidos.

Vírus da Rubéola:

  • Vírus da Rubéola:

  • Retardo do crescimento pós-natal;

  • Malformações cardíacas e dos grandes vasos;

  • Microcefalia;

  • Surdez sensorioneural;

  • Cataratas;

  • Glaucoma;

  • Retardamento mental;

  • Hemorragia do recém-nascido.

Vírus da Herpes Simples:

  • Vírus da Herpes Simples:

  • Vesículas e lesões cutâneas;

  • Coriorretinite;

  • Anemia hemolítica;

  • Hidroencefalia.

  • Sífilis:

  • Anomalias dentárias;

  • Surdez;

  • Retardo mental;

  • Lesões na pele e ossos

  • Meningite

CONSIDERAÇÕES FINAIS

  • Podem existir fatores genéticos, ambientais, físicos e mecânicos interferentes na formação de um feto. Porém nem todas as malformações congênitas apresentam razões para acontecerem.

  • Cada tipo de malformação apresenta fenótipos típicos para os afetados, além de características psicológicas diferenciadas de uma pessoa cromossomicamente normal.

É muito importante que a família do portador da síndrome , tenha o maior conhecimento possível sobre sua condição, para que dessa forma o indivíduo acabe vivendo da forma mais normal possível. Ambiente familiar inclusivo é a base para o bem-estar e segurança das crianças com necessidades especiais. Trata-se de condição necessária, porém nem sempre suficiente, para a inclusão na escola e na sociedade.

  • É muito importante que a família do portador da síndrome , tenha o maior conhecimento possível sobre sua condição, para que dessa forma o indivíduo acabe vivendo da forma mais normal possível. Ambiente familiar inclusivo é a base para o bem-estar e segurança das crianças com necessidades especiais. Trata-se de condição necessária, porém nem sempre suficiente, para a inclusão na escola e na sociedade.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

  • CLARSON M. Bruce. Tradução de Fernando Simão Vugman e Ithamar Vugman. Embriologia Humana e Biologia do Desenvolvimento. Guanabara Koogan. 1994.

  • http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/diseases/high/peri009.jpg

  • http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/diseases/high/peri086.jpg

  • http://pt.wikipedia.org/wiki/Acondroplasia

  • http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?393

  • http://www.datasus.gov.br/cid10/webhelp/cap17_3d.htm

  • http://www.medicine.cmu.ac.th/dept/pediatrics/06-interest-cases/ic-59/acondroplasia

  • http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-72032000000800007&lng=pt&nrm=iso

  • http://www.ufv.br/dbg/BIO240/DG124.htm

  • http://www.ufv.br/dbg/BIO240/DG124.htm

  • MOORE Keith L.. Embriologua Clínica. 5ª Edição. Guanabara Koogan 1996.

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