Síndromes - Biologia -Bruna

Síndromes - Biologia -Bruna

  • ALGUMAS IMAGENS QUE CONSTAM NESSE TRABALHO SÃO MUITO FORTES.

Você já deve ter escutado muitas vezes falar em síndrome. Síndrome de Down, de Edwards, de Patau, de Turner, de Klinefelter, de Peter Pan, de Tourette, do túnel do carpo…

  • Você já deve ter escutado muitas vezes falar em síndrome. Síndrome de Down, de Edwards, de Patau, de Turner, de Klinefelter, de Peter Pan, de Tourette, do túnel do carpo…

Síndrome é um conjunto de sinais e sintomas que caracterizam uma doença, ou seja, as características que definem um tipo de doença e a diferencia de outras.

  • Síndrome é um conjunto de sinais e sintomas que caracterizam uma doença, ou seja, as características que definem um tipo de doença e a diferencia de outras.

  • As síndromes são geneticamente determinadas. Acontecem por uma alteração em genes ou cromossomos.

  • Podem ser hereditárias ou não.

  • Em geral são sintomas de causa desconhecida ou em estudo, que são classificados geralmente com o nome do cientista que o descreveu ou o nome que o cientista lhes atribuir. Uma síndrome não caracteriza necessariamente uma só doença, mas um grupo de doenças.

O que é?

  • O que é?

  • A síndrome de Down é a forma mais frequente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele.

A síndrome de Down, uma combinação específica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal, trissomia do 21), uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos.

  • A síndrome de Down, uma combinação específica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal, trissomia do 21), uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos.

  • As pessoas com síndrome de Down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e médias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.

  • Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso desenvolvimental das crianças com síndrome de Down. O desenvolvimento motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.

  • É importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante, intervenção precoce e esforços integrados de educação irão sempre influenciar positivamente o desenvolvimento desta criança.

Achatamento da parte de trás da cabeça,

  • Achatamento da parte de trás da cabeça,

  • Inclinação das fendas palpebrais,

  • Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos,

  • língua proeminente,

  • orelhas ligeiramente menores.

Campanha de inclusão social

  • Campanha de inclusão social

Características Clínicas

  • Características Clínicas

  • Deformidade facial

  • Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados)

  • Malformações cardíacas, renais, genitais e respiratórias

  • Lábio leporino e palato fendido

  • Óbito em 90% dos casos antes do primeiro ano de vida

  • Maxilar retraído ou ausente

A transmissão da doença é autossômica dominante de expessividade variável. Mutações no gene TCOF1 (mapeado no cromossomo 5q) são responsáveis pela síndrome. Há 26 éxons, e verifica-se mutações nos éxons 10,15,16,23 e 24 em 50% dos casos.

  • A transmissão da doença é autossômica dominante de expessividade variável. Mutações no gene TCOF1 (mapeado no cromossomo 5q) são responsáveis pela síndrome. Há 26 éxons, e verifica-se mutações nos éxons 10,15,16,23 e 24 em 50% dos casos.

  • Os pacientes necessitam de acompanhamento de cirurgiões crânio-faciais, oftalmologistas, fonoaudiólogos, cirurgiões dentistas e otorrinolaringologistas.

O exame ultra-sonográfico (transvaginal ou trans-abdominal), entre 10-14 semanas de gestação, permite avaliar a espessura do “espaço escuro” (black space) entre a pele e o tecido subcutâneo, que recobre a coluna cervical do feto e, com isso, detectar alterações fetais.   A este “espaço” chamamos de translucência nucal (TN). A sensibilidade dos fatores de risco (idade materna, história familiar, etc.) acrescentados a translucência nucal é superior a 80% nos casos de alterações. O aumento da espessura da TN é característica comum de várias anomalias cromossômicas. Entre elas, as mais freqüentes são: a trissomia do 21 (Síndrome de Down), a trissomia do 18 (Síndrome de Edwards), trissomia do 13 (Síndrome de Patau), triploidias (69 cromossomos), monossomia do X (Síndrome de Turner) e as anomalias ligadas ao sexo.

  • O exame ultra-sonográfico (transvaginal ou trans-abdominal), entre 10-14 semanas de gestação, permite avaliar a espessura do “espaço escuro” (black space) entre a pele e o tecido subcutâneo, que recobre a coluna cervical do feto e, com isso, detectar alterações fetais.   A este “espaço” chamamos de translucência nucal (TN). A sensibilidade dos fatores de risco (idade materna, história familiar, etc.) acrescentados a translucência nucal é superior a 80% nos casos de alterações. O aumento da espessura da TN é característica comum de várias anomalias cromossômicas. Entre elas, as mais freqüentes são: a trissomia do 21 (Síndrome de Down), a trissomia do 18 (Síndrome de Edwards), trissomia do 13 (Síndrome de Patau), triploidias (69 cromossomos), monossomia do X (Síndrome de Turner) e as anomalias ligadas ao sexo.

A síndrome de Patau ou trissomia do cromossomo 13 descoberta pelo geneticista alemão Klaus Patau, define-se como uma desordem cromossomal e após ser muito estudada tem seu quadro clínico bastante preciso. A causa da síndrome á disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, resultando em gametas com 24 cromátides e gerando o cariótipo 47XX +13. A incidência é de 1 caso a cada 6.000 nascimentos.

  • A síndrome de Patau ou trissomia do cromossomo 13 descoberta pelo geneticista alemão Klaus Patau, define-se como uma desordem cromossomal e após ser muito estudada tem seu quadro clínico bastante preciso. A causa da síndrome á disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, resultando em gametas com 24 cromátides e gerando o cariótipo 47XX +13. A incidência é de 1 caso a cada 6.000 nascimentos.

Deficiência mental;

  • Deficiência mental;

  • Surdez; Polidactilia

  • Lábio e/ou Palato Fendido

  • Anomalias Cardíacas

  • Ocorrência 1/10.000 88% morre no 1º mês só 5% sobrevive até o 6º mês

  • Olhos pequenos, ausentes ou cíclopes;

  • Orelhas deformadas;

  • Pescoço alado;

  • Morte rápida, abortos espontâneos ou sobrevida até o segundo ano;

  • O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio.

Clínica

  • Clínica

    • Patau (1960)
      • Holoprosencefalia
      • Polidactilia
      • Lábio e Palato leporinos

Malformações Cardíacas (80%): defeito de septo ventricular, dextrocardia ...

  • Malformações Cardíacas (80%): defeito de septo ventricular, dextrocardia ...

  • Malformações de Membros: polidactilia (60-80%)

  • Malformações Genitourinárias: útero bicornado, criptorquidia, anormalidades do saco escrotal ...

  • Malformações Gastrointestinais: anormalidades da lobulação do fígado, hiperplasia pancreática ...

  • Malformações Dermatológicas: anormalidades no couro cabeludo, hemangiomas faciais, aplasia de pele ...

Fatores de Risco

    • Fatores de Risco
    • Idade materna avançada
    • Filho com fenótipo anormal
    • Retardo do crescimento intra-uterino
    • Abortos prévios
    • Translocação equilibrada

Desenvolvimento sexual retardado (indicando a necessidade de realização de análise cariotípica em adolescentes de baixa estatura que não apresentarem desenvolvimento das mamas até os 13 anos e apresentarem amenorréia primária ou secundária).

  • Desenvolvimento sexual retardado (indicando a necessidade de realização de análise cariotípica em adolescentes de baixa estatura que não apresentarem desenvolvimento das mamas até os 13 anos e apresentarem amenorréia primária ou secundária).

Sexo feminino

  • Sexo feminino

  • Baixa estatura

  • Ausência de mamas

  • Genitália infantil

  • Ausência de menstruação

  • Esterilidade

  • Pescoço alado

  • Deficiência mental

  • Alto índice de abortos

  • Baixa estatura;

  • Tendência a obesidade

  • Ocorrência 1/2.500 – 1 / 10.000 nascimentos do sexo feminino

É uma monossomia na qual os indivíduos afetados exibem sexo feminino mas geralmente não possuem cromatina sexual. O exame de seu cariótipo comumente revela 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X; dizemos que esses indivíduos são XO (xis zero), sendo seu cariótipo representado por 45,X. Muitas dessas concepções terminam em aborto; é provável que 97% desses conceptos sejam eliminados chegando a termo apenas 3%, de modo que essa monossomia constitui uma das causas mais comuns de vida intra uterina.. Por isso é uma anomalia cromossômica rara, atingindo apenas um dentre três mil mulheres normais.

  • É uma monossomia na qual os indivíduos afetados exibem sexo feminino mas geralmente não possuem cromatina sexual. O exame de seu cariótipo comumente revela 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X; dizemos que esses indivíduos são XO (xis zero), sendo seu cariótipo representado por 45,X. Muitas dessas concepções terminam em aborto; é provável que 97% desses conceptos sejam eliminados chegando a termo apenas 3%, de modo que essa monossomia constitui uma das causas mais comuns de vida intra uterina.. Por isso é uma anomalia cromossômica rara, atingindo apenas um dentre três mil mulheres normais.

Indivíduos masculinos

  • Indivíduos masculinos

  • Presença de 1 corpúsculo de Barr

  • Altos, magros com membros alongados

  • Leve debilidade mental

  • Testículos pequenos e atrofiados

  • Ginecomastia

  • Esterilidade

  • Genitália infantil

Esterilidade

  • Esterilidade

  • Desenvolvimento de seios (Ginecomastia)

  • Características masculinas incompletas

  • Problemas sociais e/ou de aprendizagem

O maior efeito do cromossomo X extra em meninos é a função dos testículos, pois eles produzem o maior hormônio sexual masculino, a testosterona e a quantidade deste hormônio pode ser reduzida. Quando estes meninos estão entre 10 e 12 anos de idade é muito útil medir periodicamente o nível de hormônios no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade.

  • O maior efeito do cromossomo X extra em meninos é a função dos testículos, pois eles produzem o maior hormônio sexual masculino, a testosterona e a quantidade deste hormônio pode ser reduzida. Quando estes meninos estão entre 10 e 12 anos de idade é muito útil medir periodicamente o nível de hormônios no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade.

Na ocorrência de outras características apontarem para o metabolismo com falta do nível existente de hormônios, então o tratamento com hormônios sexuais masculinos é usualmente muito benéfico

  • Na ocorrência de outras características apontarem para o metabolismo com falta do nível existente de hormônios, então o tratamento com hormônios sexuais masculinos é usualmente muito benéfico

  • A forma mais comum de tratamento envolve administrar uma vez ao mês através de injeção Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais freqüentemente quando o menino torna-se mais velho. O tratamento deve resultar na progressão normal do desenvolvimento físico e sexual, incluindo o crescimento de pêlos púbicos e o aumento do tamanho do pênis e escroto, crescimento da barba, agravamento da voz, aumento do tamanho e da força muscular.

Benício Saraiva nº. 03

  • Benício Saraiva nº. 03

  • Bruna Ferreira nº. 04

  • Jéssica Bruna nº. 18

  • Lucas Fernandes nº. 22

  • Priscila Guedes nº.32

  • Ana Regina Mar nº.43

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