Anemia aplásica

Anemia aplásica

(Parte 4 de 5)

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OqueéTalassemia?OqueéTalassemia?

Talassemia é um termo médico usado para um tipo de anemia herdada. É causada por um gen que resulta na produção de quantidades muito pequenas de hemoglobina. Por causa disto, os glóbulos vermelhosdepessoascomTalassemiasãomenores econtémmenoshemoglobinaqueonormal.

Ocorretantoemhomensquantoemmulheres.Nãoé contagiosa e não é causada por deficiência na dieta, carência de vitaminas ou sais minerais. A Anemia Falciformeétambémumaanemiaherdada,entretanto, é diferente da Talassemia e tem diferentes sintomasetratamento.

ApalavraTalassemia vem de , palavra grega que significa "mar", então, literalmente, Talassemia significa “anemia do mar". O termo ANEMIA MEDITERRÂNEA é também usado para descrever Talassemia. ANEMIA DE COOLEY indica a forma severa de Talassemia em reconhecimento ao Dr. ThomasB.Cooleyquefezaprimeiradescriçãomédicadadoençaem1925.

ParaexplicarTalassemia,serámelhordefinirprimeiroalgunsconceitosbásicos.

tálassos

Cada pessoa é constituída de diferentes características. Algumas das quais comoalturaoucordoscabeloseolhossãomaisfáceisdeseveroumedir.

Cada característica é HERDADA, o que significa que ela passa dos pais para a criança através de partículashereditáriaschamadasGENS.

Uma das características herdadas do sangue é uma proteína do glóbulo vermelho chamada HEMOGLOBINA. Ahemoglobina dá ao sangue a cor vermelha e é importante para carregar oxigênio. Todos possuem gens para hemoglobina, um vindo do pai e outro da mãe, como visto no esquemaaolado.

Quando não há suficiente hemoglobina presente, diz-se que a pessoa tem ANEMIA. Isto pode ser devido a diversas causas. Muitos tipos de anemia são causadospordeficiênciasdevitaminasouferro,enquantooutrassãoherdadas.

QualéacausadaTalassemia?

Hemáciasnormais

TALASSEMIA MINOR ou TRAÇO TALASSÊMICO não é uma doença, sendo considerada uma característica genética, na qual a pessoa herda um único gen daTalassemiadeumdeseuspais.

Logo,apessoacomTalassemiaMinornãoédoentee,namaioriadoscasos,não sabe ter essa condição. Uma pessoa nasce com Talassemia Minor, e isso não muda ao longo de sua vida, assim como se transforma em Talassemia Major.

Anemia discreta pode estar presente, mas isso geralmente não causa sintomas. OTraçoTalassêmico pode ser confundido com outros tipos de anemia, especialmente a causada por deficiência de ferro. Exames especiais são necessários parafazeradistinçãoentreelas.

Algumas pessoas comTalassemia Minor tomam medicamentos à base de ferro, pormuitosanos,devidoaodiagnósticoequivocadodequetenhamdeficiênciade ferro.Ferroeoutrosmedicamentosparaosanguenãoajudamegeralmentenão sãonecessáriosnaTalassemiaminor.Narealidade,podemesmoserprejudicial, recebergrandesdosesdeferroporlongosperíodos.

Uma vez que a Talassemia é herdada, o indivíduo com Talassemia Minor pode passá-laparaosseusfilhos.

Oesquemaaseguirrepresentaaformadeherançadessescasos.

HámaisdeumaformadeTalassemia?

Uma forma comum, leve, chamada TALASSEMIA MINOR (TRAÇO TALASSÊMICO) e outra forma severa , que é chamada TALASSEMIA

MAJOR (ANEMIA DE COOLEY). Alguns pacientes ficam entre esses dois extremos,esãoconsideradoscomotendoTALASSEMIAINTERMÉDIA.

OquesignificaterTalassemiaMinor?

Sim.

-INDICAGENPARATALASSEMIAb Tal

AAAb Tal

Ab Tal A b

Tal

TraçoTalassêmico Normais

A Ab Tal

Ab Tal A b

Tal

TraçoTalassêmico A A Normais

A Talassemia Major ocorre quando a pessoa herda DOIS gens para a Talassemia, um do pai e outro da mãe. O gen da Talassemia em dose dupla resulta em anemia tão severa que é necessária transfusão de sangue regular paramanutençãodavida.

Uma criança não pode ter Talassemia Major sem que AMBOS os seus pais tenhamTalassemiaMinor.

No casamento de duas pessoas com Talassemia Minor, as chances de cada gravidez resultar em uma criança comTalassemia Major serão de 1 em 4. ESSA CHANCE ESTÁ PRESENTE EM CADA GRAVIDEZ. O nascimento de uma criança com Talassemia Major não significa que outra criança nascida posteriormente também não possa tê-la. Algumas famílias podem ter somente umacriançadoente,enquantooutras,podemtertodososseusfilhosafetados.É SIMPLESMENTEAOACASO.

As crianças com Talassemia Major não apresentam qualquer anormalidade, ao nascimento.Ao final do primeiro ano de vida, desenvolvem palidez, irritabilidade ecansaço.Abarrigainchadevidoaoaumentodobaçoefígado.Comopassardo tempo, podem surgir algumas alterações, como olhos podem "amendoados", osossosdorostoproeminenteseosdentesmalalinhados.

Ocrescimentoégeralmentemaislentodoqueonormal,acriançaémaisbaixae esguiaeamaturidadepodeestarmuitoatrasada.Entretanto,ointelectonãoestá prejudicado.

OdiagnósticodeTalassemiaMajoréquasesemprefirmadoduranteosprimeiros 2 ou 3 anos de vida. Se uma criança se mantém bem durante todo esse período, éimprovávelqueapresenteTalassemiaMajor.

OquecausaaTalassemiaMajor(AnemiadeCooley)?

QuaissãoossintomasdaTalassemiaMajor?

Vitaminas, tônicos, medicamentos e dietas não têm efeito benéfico.Transfusões de sangue devem ser dadas a cada 2 a 4 semanas. Por meio de transfusões de sangue regulares, o paciente pode ter uma vida relativamente normal por vários anos.Muitasdasmudançasnaaparênciadafaceeossospodemserprevenidos por transfusões sangüíneas que mantém os valores do sangue próximos do normal.

Qualéotratamento?

Normal TraçoTalassêmico TalassemiaMajor

Ab Tal A b

Tal

Tal b

TalA b Tal b

Tal

Transfusões sangüíneas regulares, por um longo tempo, resultam em complicações. Um grande acúmulo de ferro ocorre em órgãos vitais, podendo causar um coloração marrom na pele, diabetes, e mau funcionamento do fígado e coração. Obaçopodesetornarmuitogrande,sendo,àsvezes,necessárioretirá-lo.

Atualmente é possível remover grandes quantidades de ferro do organismo dos pacientes e prevenir danos ao coração e outros órgãos, prolongando sua expectativa de vida. Este tratamento, geralmente, se inicia antes dos 5 anos de idade e emprega uma medicação chamada . Esta medicação, classificada como um agente quelante, elimina o ferro do organismo.Aterapia com desferoxamina deve ser dada por injeção e administrada por um período de 8 -12 horas (geralmente durante a noite), ou seja, 5 - 7 vezes por semana, usando um aparelhochamado“ ”.desferoxamina bombainfusora

O paciente com S-Talassemia apresenta anemia moderada com crises de dor óssea freqüentes. Como a anemia tem um caráter hemolítico, os pacientes apresentam-se ictéricos (com as mucosas amareladas). Adoença pode ser considerada de gravidade moderada. Freqüentemente o paciente necessita fazer transfusões de sangue.

-INDICAGENPARATALASSEMIA S-INDICAGENPARADOENÇAFALCIFORME b

Pesquisas para controlar a doença e suas complicações estão sendo realizadas em muitos centros. Estas pesquisas incluem: 1) maneiras de aumentar a hemoglobina dos glóbulos vermelhos; 2) desenvolvimento de novos agentes quelantes de ferro que possam ser tomados oralmente e 3) transplante de medulaósseanormalparasubstituiramedulaósseatalassêmica.

O transplante de medula óssea tem sido usado com sucesso para tratar a Talassemia Major em um pequeno número de pacientes, nos Estados Unidos e um número maior na Europa. Entretanto, nem todos os pacientes podem ser submetidos a transplante, e, no presente, este ainda é um procedimento experimentalquepodeapresentar riscos.

Quaissãoasperspectivasparaofuturo?

Esta relação pode existir quando um mesmo indivíduo herda de um dos pais o gen daTalassemia (T) e do outro o gen daAnemia Falciforme (S). Veja esquema abaixo.

ExisterelaçãoentreTalassemiaeAnemiaFalciforme?

Quaissãoascomplicações?

Normal TraçoFalcêmico

Traço

Talassêmico S-Talassemia

Ab Tal AS

AS Ab Tal S b

Tal

Examesdesangueespeciaisdevemserrealizadosparadiagnosticarapresença destes gens anormais. O hemograma não diferencia as doenças que podem ser confundidas com outros tipos de anemias (como por exemplo entre Talassemia Minoreanemiaporcarênciadeferro). OTraçoFalcêmicoeoTraçoTalassêmico passam, na maioria das vezes, desapercebidos nos exames de sangue convencionais. O teste mais específico para detecção do gen S é a Eletroforese deHemoglobina.ParaodiagnósticodeTalassemia,incluímosnaeletroforesede hemoglobina a dosagem de Hemoglobina A2. A Hemoglobina A2 elevada demonstraapresençadogenparaTalassemia.

O gen S é originário da África e da Ásia, tendo sido espalhado pelo mundo com o tráfico de escravos e com as correntes migratórias. No Brasil a freqüência do Traço Falcêmico na população adulta saudável varia entre 2% e 6%. Esta incidênciaébastanteelevadaetornaatriagemparaestegenmuitoimportante.

TenhoumfamiliarcomgenparaTalassemia.

Oquedevofazer?

Homens e mulheres com Talassemia Minor podem transmitir os gens da Talassemia para os filhos. Se ambos os pais têm Talassemia Minor, há uma probabilidade de 25% de seus filhos receberem dois gens da Talassemia e nasceremcomTalassemiaMajor.

Ainformaçãosobre apresençadeTalassemiaMinornafamíliaéútilporocasião do pré-natal de qualquer membro de sua família. Logo, o médico deverá solicitar o exame diagnóstico para Talassemia com o objetivo de verificar se o casal está sobriscodeterumfilhocomTalassemiaMajor.

O diagnóstico pré-natal (em gestantes) também é possível, e está disponível em algunscentrosnoBrasil.

ComosertestadoparaTalassemiaMinore paraTraçoFalcêmico?

Pessoas originárias dos países mediterrâneos e sudeste da Ásia, assim como seus descendentes, devem ser testadas. Além destas, pessoas com história familiar de anemia que não respondem a tratamentos e para a qual não há explicação,tambémdevemsertestadas.

O teste para Talassemia Minor pode ser feito a qualquer tempo, após os primeiros meses de vida. Entretanto, já que os resultados do teste são especialmenteimportantesparaoplanejamentofamiliar,seriaimportantequeas

Quandoéomelhormomentoparafazerotestepara TalassemiaMinor?

QuepessoasdevemsertestadasparaTalassemia?

Significa que a pessoa tem Talassemia Minor. Esta condição inofensiva não requertratamento.Acontagemdeglóbulosvermelhoséumpoucomenorquede outras pessoas da mesma idade e sexo, mas não apresenta sintomas. É uma condição que já estava presente quando do seu nascimento e o acompanhará por toda a vida. Não sofrerá variações ou pioras. No entanto, em circunstâncias especiais, como na gravidez, o grau de anemia pode aumentar significativamente.

O tratamento com sulfato ferroso é desnecessário e não melhora a anemia. Se administradoporlongotempo,podeserprejudicial.

Se este indivíduo se casar com uma pessoa que não tenha Talassemia Minor, cerca de 50% dos seus filhos terãoTalassemia Minor, como ele. Entretanto, se o indivíduosecasarcomumapessoaquetambémtenhaTalassemiaminor,alguns dos seus filhos poderão ter Talassemia Major. Ele terá que decidir se quer correr esseriscoaoplanejarseucasamentoeseusfilhos.

Qual o significado de ter um teste negativo para Talassemia?

Significa que a pessoa não tem Talassemia Minor. Portanto, nenhum de seus filhospodeterTalassemiaMajor,nãoimportandoquemsejaooutrogenitor.

Qual o significado de ter um teste positivo para Talassemia? aAFARJ(RiodeJaneiro)eaABRASTA(SãoPaulo)sãoaAssociações de falcêmicos e talassêmicos que atuam em assuntos de interesse geraldospacienteseseusfamiliares.

-HEMORIO-RuaFreiCanecanº.8,sala811-8º.andar,RiodeJaneiro- RJ-CEP:20.211-030Tel:2242-6080,ramal2246.

QualéafreqüênciadaTalassemiaMinor?

De 3% a 6% dos americanos de ascendência mediterrânea têm Talassemia Minor. Ela também ocorre com considerável freqüência em pessoas do Oriente Médio (Irã, Israel e Turquia) e do Sudeste Asiático. A Talassemia tem sido identificada em pessoas de vários grupos étnicos, não sendo uma doença exclusivamente do Mediterrâneo. No Brasil a incidência de Talassemia Minor é variáveledependentedotipodepopulaçãoquecolonizouaárea,sendofreqüente,porexemplo,emSãoPaulo,ondeháumagrandecolôniadeitalianos.

ExisteumaAssociaçãodePacientes? Sim, pessoas jovens tivessem esta informação antes de escolherem seus maridos e esposas. Deste modo, adolescentes e adultos jovens devem ser testados, preferencialmente.

Expediente

DireçãoGeral EquipeTécnica

Editoração/Ilustração

Revisadoem Publicadoem

KatiaMachadodaMotta

MarcosMonteiro

Maiode2005 Junhode2005

ClarisseLobo GrupoInterdisciplinarde Tratamentode PortadoresdeDoençasHemolíticasHereditárias Humberto AguiardeOliveira VeraMarra

LuizFernandoMonteiro

1.000exemplares Tiragem

RuaFreiCaneca,nº8,sala811-Centro RiodeJaneiro-Tel:2242-6080ramal2246

Aquivocêvaiencontrarpessoas queseimportamcomvocê w.abrasta.org.brw.falcemicos.com.br

Este manual tem como objetivo fornecer informações aos pacientes e seus familiares a respeito da Doença de Gaucher.

Sabemos que as informações médicas são cercadas, na maior parte das vezes, por termos técnicos, difíceis e incompreensíveis pela maioria dos usuários. Dessa forma, esperamos que esse encarte possa esclarecer suas dúvidas.

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Apartir da suspeita clínica de Doença de Gaucher, exames são realizados para confirmar o diagnóstico. O mais simples e rápido é o mielograma, que consiste em retirar uma gota de sangue do osso, em geral do esterno (que é o osso do peito),emadultosoudacristailíacaposterior(odabacia).Osangueédistendido numalâminadevidro, coradanolaboratórioeobservadanamicroscopiaóptica. O médico procura a célula de Gaucher. Uma vez encontrada a célula a suspeita para Doença de Gaucher fica mais forte, mas a célula de Gaucher não é específica da doença, pois em alguns casos pode ser encontrada em outras patologias. A biópsia óssea (em crista ilíaca posterior), hepática (do fígado), de

OqueéDoençadeGaucher?OqueéDoençadeGaucher?

É uma enfermidade hereditária, isto é, transmitida de uma geração para outra, no qual falta uma importante enzima, a glicocerebrosidase também chamada de beta-glicosidase. Esta enzima atua no glicocerebrosídeo, que é um tipo de gordura, resultante da decomposição de hemácias e leucócitos. A falta desta enzima acarreta o acúmulo de material não digerido nos macrófagos. Estas células são conhecidas como células de Gaucher, que são encontradas na medula óssea, baço, fígado, e de forma mais rara em pulmões, rins, pele, gânglioseespaçosperivascularesdocérebro.

A doença é autossômica recessiva. Autossômica porque o erro genético está localizado no cromossoma 1 (que é um cromossoma autossômico) e recessiva porque uma pessoa com Doença de Gaucher, herdou (ganhou) uma mutação dopaieoutradamãe.Emgeralospaissãoportadoresdadoença,poiscarregam somente um gene defeituoso silenciosamente, sem apresentar sintomas. E o pacientecomadoençatem2genesdefeituosos.

São descritos três tipos de Doença de Gaucher. Tipo 1, também chamado tipo adultooucrônico,éomaiscomumerepresentacercade99%detodososcasos descritos, e não há manifestação neurológica; tipo 2, forma infantil, aguda, fulminante, é extremamente raro e ocorre deterioração neurológica rápida e severa, e tipo 3, forma juvenil, subaguda, que apresenta sintomas neurológicos, comevoluçãomaisbrandaqueadotipo2.

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