Profª Suelen Lopes Krichanã

Fernanda Nascimento

Giovanna Lamarão

Helen Magalhães

Márcio Brandão Samanta Fonseca

Em 1912, Dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson,

um neurologista britânico, descreveu a

degeneração hepatolenticular numa dissertação de mestrado;

Foi premiada com uma medalha de ouro, intitulada "Degeneração lenticular progressiva".

Foi homenageado por sua pesquisa sobre a doença.

Posteriormente, o transtorno ficou conhecido como "doença de Wilson".

A Doença de Wilson é uma disfunção

genética que provoca um acúmulo excessivo de cobre no organismo.

O cobre começa a se acumular logo após o nascimento.

Seu excesso ataca o fígado e o cérebro,

provocando hepatite e sintomas neurológicos e psiquiátricos.

Os sintomas geralmente aparecem no fim da adolescência.

A Doença de Wilson não tem cura.

A Doença de Wilson é uma doença de caráter autossômico recessivo;

É causada por mutações em um gene do

cromossomo 13 que codifica a proteína

ATP7B, uma enzima do tipo ATPase que tem a função de secretar o cobre na bile;

Mais de 40 mutações descritas;

Heterozigotos não a desenvolvem e não precisam ser tratados.

O gene ATP7B está contido em uma área do DNA de aproximadamente 80 kb;

Contém 2 éxons transcritos em um RNA

mensageiro de aproximadamente 7,8 kb que tem alta expressão no fígado.

Diversos tipos de mutações nesse gene podem causar a Doença de Wilson.

A dieta normal: cerca de 2 a 5 mg de cobre/dia O necessário é apenas 0,9 mg;

O excedente precisa ser eliminado;

A excreção biliar de cobre diminui e ele não pode

ser incorporado adequadamente à ceruloplasmina.

Em seguida, o cobre em excesso distribui-se

inicialmente no citoplasma e, posteriormente, aparece em densos grânulos nos lisossomos.

O cobre livre (não ligado à ceruloplasmina),

liberado na circulação a partir de hepatócitos

lesados, passa então a se acumular em diversos órgãos.

-Dificuldade para falar e para engolir. - Baba.

Nível de cobre na urina de 24 horas (> 100 microgramas/24hs);

Cobre no sangue;

Contagem de ceruloplasmina no sangue;

Biópsia do Fígado (quando necessário).

Exame com lâmpada de fenda por um

oftalmologista : Verificação da

existência do anel de Kaiser-Fleischer nos olhos (nem sempre presente);

Ressonância magnética (anormalidades no cérebro);

Diagnóstico genético (histórico familiar).

Primeiro passo do tratamento;

Recomenda-se diminuir o consumo de

alimentos ricos em cobre, como:

chocolate, nozes, legumes, frutos do

mar, frango, cogumelos e frutas secas.

O ideal é ingerir menos de 0,6mg/dia.

D-penicilamina (Brasil: Cuprimine): é a forma

mais importante de quelação do cobre, com aumento da excreção urinária.

Trientine (trietilenotetramina): para pacientes

com reações colaterais à D-penicilamina.

Também aumenta a excreção urinária, mas é menos potente;

Acetato ou Sulfato de Zinco: age bloqueando a absorção de cobre pelo trato intestinal;

Transplante de Fígado: casos que não

respondem ao tratamento ou quando, inicialmente, já ocorre falência hepática.

A Doença de Wilson é uma patologia progressiva e que pode ser fatal;

Seu diagnóstico deve ser feito o mais rápido possível e o tratamento introduzido em seguida;

Acomete vários órgãos e pode ser confundido com outras patologias;

O diagnóstico inicial é feito principalmente pelo

nível plasmático de cobre no organismo e exame com lâmpada de fenda;

O tratamento ouro é feito pela D-penicilamina,

mas não se deve esquecer da dieta, trientina, tetratiomolibdato, acetato de zinco oral, etc.

Associação Brasileira dos Doentes de Wilson: http://www.doencadewilson.org

Doença de Wilson - Hepcentro: http://www.hepcentro.com.br/wilson.htm

Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas

– Medicamentos Especiais / Ministério da

Saúde:

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