Bioq.Clinica-Aminoacidos e Proteinas

Bioq.Clinica-Aminoacidos e Proteinas

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A doença é tratada por dieta. Quando não d e- tectada ou não tratada rapidamente, a desordem resulta em lesão cerebral severa e morte, que ocorre em geral no primeiro ano de vida. Os sin- tomas incluem vômitos, convulsões, letargia, acidose, falta de apetite e hipoglicemia.

As homocistinúrias são desordens caracterizadas pela aumento na concentração da homocisteína nos tecidos do corpo. A incidência é de 1 para

200.0 nascimentos. A homocistinúria clássica é a deficiência ou ausência da enzima hepática de cistationina b- sintase, que catalisa a formação de cistationina a partir da homocistina e serina no metabolismo da metionina. O bloqueio causa o acúmulo sangüíneo e urinário de metionina, homocisteína e homocis - tina. Além da metionina, a urina pode conter ní- veis aumentados de outros aminoácidos contendo enxofre. Os sintomas não se manifestam logo após o nascimento, mas se desenvolvem com a idade.

Uma das manifestações mais comuns é o ectopia do cristalino. Ocorrem também anormalidades tardo mental não é um achado consistente. As complicações que podem levar a morte são cardi- ovasculares. Estes pacientes tem alterações nas

O albinismo é o resultado da ausência ou defici- ência da enzima tirosinase que converte a tirosina em melanina. Foram identificados dois tipos de sivos) dependendo da quantidade de melanina produzida. O albinismo do tipo I ocorre com a freqüência de 1 para 10.0 nascimentos. Ne- nhuma melanina é produzida nestes pacientes e os olhos, cabelos e pele são afetados. A visão fica bastante comprometida.

No tipo I uma pequena quantidade de melanina é produzida e a visão não é tão afetada quanto no tipo I. O tipo I e o tipo I são defeitos genéticos recessivos diferentes. A freqüência de ocorrência do tipo I é de 1 para 60.0 nasci-

Bibliografia consultada

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Bioquímica Clínica: Princípios e Interpretações s proteínas plasmáticas, à exceção das imunoglobulinas e hormônios protéicos, são sintetizadas no fígado, e chegam à corrente san- güínea, circulando entre o sangue e os espaços extracelulares. Este movimento ocorre não apenas pela difusão passiva por meio das interfaces entre células endoteliais, mas também por causa dos mecanismos ativos de transporte. Em face desse movimento, a maioria dos fluidos extravas culares normalmente contêm pequenas quantidades de proteínas plasmáticas que se ligam a carboidratos.

Compostos formados por proteínas e carboi- dratos são classificados em dois grupos: glicoproteínas e mucoproteínas. Estão presentes nos

(Ácido N-acetilneuramínico). A fração protéica é composta de transferrina, ceruloplasmina e haptoglobina.

As glicoproteínas são aquelas proteínas unidas

As mucoproteínas, por sua vez, contêm mais

Em quantidades variáveis; as mucoproteínas estão presentes em todas as frações globulínicas, principalmente, junto à a1-globulina, enquanto as conhecido, elas estão associadas com a inflamação; níveis elevados são encontrados após episó- dios de inflamação aguda.

Valores aumentados (em geral 8 a 12 mg/dL em tirosina) são encontrados na febre reumática, onde além de orientarem o diagnóstico, permitem a avaliação da atividade inflamatória pois perma- necem alteradas enquanto persistir o surto. Na fase aguda da artrite reumatóide infanto- juvenil, as mucoproteínas apresentam os teores mais elevados, enquanto no adulto aumentam s omente em 40% dos casos sem apresentar correla- ção com a duração, grau de atividade e tratamento da doença. As mucoproteínas estão também elevadas no lupus eritematoso disseminado, dermatomiosite, neoplasmas malignos (especialmente aqueles com metástases e grande massa tumoral), infarto do miocárdio, esclerodermia, reumatismos metabóli- cos ou infecciosos. Redução das mucoproteínas ocorre na desnutri- ção, enfermidade hepática severa e gastroentero- patias perdedoras de proteínas. Atualmente, o teste de mucoproteínas está sendo substituído com vantagens pela determina- dade e adequação ao laboratório por ser menos trabalhosa.

Paciente. Não é necessário jejum para a coleta de sangue.

Amostra. Soro ou plasma heparinizado. Separar a amostra logo que possível. Armazenado em re- frigerador, o soro mantém-se inalterado por uma semana.

Métodos. Em anos recentes, a utilidade clínica da avaliação das mucoproteínas foi suplantada volver e aperfeiçoar este ensaio. Como em nosso meio este teste ainda é utilizado, faz-se a seguir

Vários métodos foram descritos para a determinação das proteínas presentes nas mucoproteí-

Aminoácidos e proteínas nas, tais como, químicos, eletroforéticos ou por imunodifusão. O mais popular utiliza métodos químicos.

Método químico. É o método mais usado. Ba- seia-se na propriedade das mucoproteínas serem solúveis em ácido perclórico diluído, mas precipitar com ácido fosfotúngstico. Este último é la- nada colorimetricamente através do reagente de Folin-Ciocalteau. Estes métodos pecam pela falta

Valores de referência para as mucoproteínas

Bibliografia consultada

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